Лейденська мутація фактора згортання крові V.

Тромбоз глибоких вен, тобто тромбоз вен, є поширеним захворюванням угорського населення. Він розвивається насамперед у великих венах нижньої кінцівки, і згусток крові може перекрити потік крові. Якщо тромб відламується і відходить далі, він може потрапити в легені, мозок та інші органи (емболія) з серйозними наслідками. Приблизно у п'ятої частини пацієнтів з тромбозом глибоких вен і, отже, легеневою емболією спостерігається підвищена тенденція до тромбоутворення в організмі через мутацію гена фактора згортання V, мутацію Лейдена. Спадкова схильність до тромбозів на 80% пов’язана з цим ураженням.

дослідження

У разі мутації Лейдена схильність до тромбозу вже проявляється в гетерозиготній формі (коли мутацією є лише одна з двох копій гена): такі особи мають приблизно 8 разів, тоді як гомозиготи (які несуть мутацію на обох генних копіях) мали бл. Ризик тромбозу глибоких вен перевищує ризик загальної популяції, якщо відсутні інші додаткові фактори ризику. 10% здорового угорського населення є гетерозиготними за мутацією Лейдена, а частка гомозигот становить кілька тисячних. Жінки дітородного віку особливо схильні до ризику. Через тромботичну здатність жіночих гормонів жінки, які приймають протизаплідні таблетки, незалежно від усіх інших схильних факторів, мають приблизно в 4 рази більше шансів отримати венозний тромбоз, ніж ті, хто не приймає протизаплідні таблетки. Якщо хтось має спадкову схильність до тромбозу (носій мутації Лейдена) під час прийому засобів контрацепції, цей ризик зростає в 30 разів порівняно із середньою популяцією! Цей ефект також застосовується до жіночої гормональної терапії, що використовується для сприяння зачаттю, профілактики раку молочної залози або полегшення симптомів менопаузи.

Згідно з літературою, мутація Лейдена також може відігравати певну роль у розвитку повторних викиднів та деяких акушерських ускладнень. Розвитку тромбозу глибоких вен сприяють також тривале лежання, тривале водіння або політ, серйозні оперативні втручання, випадкові травми, рак та куріння.

Тест може бути трьох видів: або в одній, або в обох копіях гена (позитивний результат) неможливо виявити жодного ураження (негативний результат) або мутації Лейдена. Цей результат на все життя, повторювати його не потрібно. Мутація Лейдена в основному викликає явище так званої резистентності до APC, яке можна виявити за допомогою лабораторних досліджень коагуляції.

Тест повинен проводити той, хто має спадкову схильність до тромбозу. На це може звернути увагу наступне:

  • венозний тромбоз під час вагітності або контрацепції
  • до прийому контрацепції - для попереднього тромбозу або тромбозу в сімейній історії
  • певні випадки повторного викидня
  • несподівані акушерські ускладнення (токсикоз вагітності, передчасне відшарування плаценти, затримка росту плода або смерть)
  • венозний тромбоз у віці до 50 років
  • венозний тромбоз, що виникає або повторюється на незвичній ділянці
  • венозний тромбоз та помітне сімейне накопичення
  • ненормальний результат випробування на стійкість APC
  • сертифікований член родини перевізників Лейдена

У разі позитивного результату можна вжити відповідних запобіжних заходів, щоб уникнути тромбоутворення. У деяких випадках лікар може порекомендувати профілактичне лікування антикоагулянтами, зміну способу життя, порадити інші методи контрацепції, призначити часті огляди вен та звернути вашу увагу на ранні симптоми тромбозу. Можна обстежити близьких членів сім'ї, оскільки ми успадковуємо мутацію від батьків і передаємо її своїм нащадкам.