лікар-лікар

Опубліковано в Гарвардській медичній школі

Тестування безпосереднього споживача може допомогти передбачити ризики для вашого майбутнього здоров’я. Але чи варті вони витрат і клопоту?

Набори для генетичного тестування прямого споживача (DTC) - це популярний спосіб ідентифікувати історію предків людини, але ця технологія може також виявити, чи є у когось ризик щодо конкретних захворювань та станів, таких як хвороба Альцгеймера, серцева хвороба та навіть рак.

"Дедалі більше людей хочуть дослідити власні медичні дані, а генетичний тест DTC - це спосіб почати розуміти деякі аспекти свого майбутнього здоров'я", - говорить д-р Роберт Грін, генетик з філії "Brigham and Women", що входить у Гарвард. Лікарня та директор Програми досліджень людей Genomes2.

"Однак важливо усвідомити, що тести DTC - це не те саме, що генетичні тести в медичному контексті, і вони не є повним обстеженням вашої ДНК".

Основи DTC

Тест DTC - це різновид генетичного скринінгового тесту. Більшість із них надають надійну інформацію, але вони, як правило, не настільки вичерпні, як генетичні тести, які ви отримуєте від свого лікаря, каже доктор Грін.

Зараз багато компаній пропонують тести з різним ступенем повноти, у різних комбінаціях за різними цінами, більшість з яких не покриваються медичним страхуванням.

Витрати можуть варіюватися від кількох сотень доларів на деякі тести на маркери здоров'я до 1000 і більше доларів на повне секвенування всього вашого геному з інтерпретацією декількох сотень генів.

Це працює так. Набір для тестування постачається вам із інструкціями. Забезпечує клітини за допомогою мазка або трубки для збору слини, а потім відправляє зразок до лабораторії.

Результати тестування зазвичай розміщуються на захищеному веб-сайті, де ви переглядаєте свою інформацію.

Деякі компанії з тестування DTC працюють без лікарів; інші приймуть замовлення від власного лікаря або наймуть лікаря для затвердження тесту.

Інші користуватимуться незалежним лікарем або генетичним консультантом із практики телемедицини з питань геноміки, такої як Genome Medical (www.genomemedical.com).

Пошук маркерів

Що шукають тести DTC? Подумайте про свою ДНК як про довгий ланцюжок слів, кожне слово складається з різних комбінацій з чотирьох букв, що представляють чотири нуклеотиди: A (аденін), T (тимін), G (гуанін) та C (цитозин).

Рядок містить три мільярди літер, і ці літери можуть бути в будь-якому порядку.

Послідовність майже, але не повністю, однакова у всіх нас. Деякі з неідентичних областей є маркерами ризику захворювання. Тепер можна "прочитати" послідовність трьох мільярдів цих літер і виявити ці маркери.

"Деякі типи тестів, які називаються типами матриць, розглядають лише певні маркери у вашій ДНК, тоді як інші, які називаються секвенуванням, розглядають кожну букву в певному наборі генів або у всіх ваших генах", - говорить доктор Грін.

Тести DTC можуть бути корисними для людей, які цікавляться потенційними ризиками для здоров'я. Наприклад, тест 23andMe розглядає результати матриці для деяких маркерів, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку хвороби Паркінсона, пізньої хвороби Альцгеймера, целіакії та спадкової тромбофілії (порушення згортання крові).

Один з геномічних факторів Color перевіряє послідовності 30 генів, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку спадкового раку, такого як певний рак передміхурової залози або товстої кишки.

Однак ви повинні бути обережними при інтерпретації результатів.

Наприклад, дослідження, проведене в травні 2017 року в BMC Medical Genomics, показало, що люди, які використовували тести DTC, схильні переоцінювати цілісність цих тестів, причому деякі неправильно трактували негативні результати як такі, що вони не мали генетичних ризиків.

Заключна примітка

Тож чи варто отримання генетичного тесту DTC витратити час і гроші? Здається, журі ще немає.

"Генетика як спосіб розуміння хвороб, створення нових ліків, прогнозування та запобігання спадковим захворюванням стає надзвичайно цінною справою, яка трансформує практику медицини", - говорить доктор Грін.

"Але оскільки тестування DTC охоплює стільки різних продуктів з різним ступенем цілісності, це часто викликає заплутаність для споживачів і важко навести чіткі докази переваг, у результаті чого багато експертів скептично ставляться до його остаточної медичної цінності".

Однак доктор Грін бачить однозначну цінність результатів для людей, які хочуть отримати більше інформації про себе. "Тести DTC - це ще один спосіб, яким люди можуть взяти на себе зобов'язання щодо власного здоров'я та отримати додаткову інформацію, якої раніше не мали".

ПОСВІДЧЕНИЙ ПОСЛУГІ "ХВОРОБИ СКЛАДНОЇ ДІАГНОСТИКИ І КОНТРОЛЮ В ВНУТРІШНІЙ МЕДИЦИНІ"

ПРИКЛАД СПОВІЛЬНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ РІЗНИХ МЕДИЧНИХ СПЕЦПЕЦІАЛЬНОСТЕЙ, ЯКІ БАГАТО НЕ ПРАВИЛЬНО ДІАГНОСТУЮТЬСЯ, А В ІНШІ ІНШІ ЧАСИ НЕ АДЕКВАТНО КОНТРОЛЮЮТЬСЯ.