"Вам пощастило, що може бути ефективне ліки від цієї хвороби", - сказав Річард Імріч, директор Національного інституту ревматичних хвороб, пацієнтам з алкаптонурією. 95% пацієнтів з рідкісними захворюваннями повинні змиритися з тим, що для їх діагностики не існує терапії. Пацієнти та лікарі зустрілися на семінарі з питань хвороби в П'єштянах, щоб обмінятися інформацією про результати унікального дослідження, в якому словаки відігравали важливу роль.
Піонери
При алкаптонурії порушується фермент, який метаболізує амінокислоту тирозин, в результаті чого в організмі накопичується гомогентизова кислота. При цьому утворюється чорний пігмент, з-за чого сеча стає чорною, яка осідає в кістках і хрящах і призводить до їх руйнування. Хвороба чорних кісток, також відома як алкаптонурія, історично була першим спадковим захворюванням, яке було діагностовано. Був 1902 рік, і через більше століття є надія, що нарешті вдасться зцілити. Це було пов’язано насамперед із затятим батьком двох синів, англійцем Ніком Сіро, який мав великий досвід роботи у третьому секторі. Дізнавшись, що для його синів ще не було терапії, і що вони в майбутньому залежать від остеопорозу, проблем з хребтом та органами, він почав розглядати, які дослідження були проведені в цій галузі до цього часу. Дійсно, він знайшов одне перспективне трирічне дослідження з 2005 року щодо нітизинону, яке може блокувати гомогенізовану кислоту. Однак дослідження не вдалося, оскільки вони не змогли знайти достатньо пацієнтів, а ті, у кого вони були, були старшими і вже перебувають у серйозній стадії захворювання.
Вбивця бур’янів
Словацький внесок
Клуб чорних кісток
У Словаччині понад 200 пацієнтів з алкаптонурією, і за підрахунками, на нашій території проживає понад 72 000 носіїв цього розладу. Наприкінці листопада було створено клуб "Чорні кістки" при Лізі проти ревматизму, який наразі об'єднує 14 пацієнтів. Багато з них також взяли участь у самому семінарі та поділились своїм життєвим досвідом та сподіваннями. Були батьки, у яких вдома була п’ятирічна дитина з алкаптонурією, мати з трьома дорослими дітьми з алкаптонурією, двоє братів і сестер із таким діагнозом, і всі вони говорили про надію. Це новий препарат. Наразі вони мали можливість використовувати це у дослідженні. Але що тепер? Вони ризикують провалитися до трьох років, що означатиме значне погіршення їх здоров’я. NÚRCH хотів би звернутися до медичних страхових компаній щодо колективного звільнення, але поки лікарський засіб не буде зареєстровано в ЄС, у всіх установ будуть пов’язані руки. Якщо пацієнти хочуть заплатити за ліки з власної кишені, їм доведеться витрачати 3000 євро кожні два місяці, що є справді великою сумою. Ми будемо відслідковувати ситуацію і віримо, що завдяки пацієнтам, науковцям, лікарям та просвітництву алкаптонуріки зможуть отримати препарат якомога швидше, до самої класифікації.