Попередження: Ця сторінка є перекладом цієї сторінки оригінально англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади генеруються машинами, не те, що всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-які переклади цього веб-сайту та його веб-сторінок можуть бути неточними та неточними повністю або частково. Цей переклад надається для зручності.
Галактоземія - це спадкове порушення генетичного обміну, коли організм не в змозі метаболізувати цукор, який називається галактоза. Галактоза становить половину лактози в цукрі, яка міститься в молоці. Інша половина лактози виробляється з глюкози.
Існує три форми цього захворювання. До них належать тип I або класична галактоземія, яка є найпоширенішою і найважчою формою захворювання, тип II, який також називають дефіцитом галактокінази, і тип III, який також називають дефіцитом галактози-епімерази. Частота галактоземії типу I становить приблизно 1 із 60000 новонароджених, тоді як тип II вражає менше 1 із 100 000 новонароджених, а тип III - ще менше.
Коли дитина з галактоземією I типу вживає молоко, речовини, які утворюють галактозу, накопичуються в їх організмі та завдають шкоди життєво важливим органам та системам організму. У уражених немовлят симптоми можуть з’явитися протягом перших кількох днів життя, якщо вони споживають будь-яку лактозу. Ці симптоми включають наступне:
- Судоми
- Млявість
- Пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця)
- Дратівливість
- Блювота
- Відмова від їжі
- Поганий набір ваги
- Кровотеча
Галактоземія типу II викликає менше проблем, ніж тип I, у дітей розвивається катаракта, але мало довготривалих проблем. Симптоми галактоземії типу III різняться за ступенем тяжкості і можуть включати ріст та затримку розвитку, захворювання печінки, катаракту, проблеми з нирками та інтелектуальні вади.
Галактоземія - захворювання, яке неможливо вилікувати. Хворобою можна керувати лише для того, щоб запобігти ускладненню стану. Єдиний спосіб впоратися з галактоземією - повністю виключити з раціону лактозу та галактозу. Однак навіть тоді, коли галактоземію виявляють і лікують на ранніх термінах, деякі люди все ще продовжують відчувати довгострокові ускладнення.
Деякі з цих ускладнень включають:
- Пошкодження головного мозку
- Мовленнєві труднощі
- Нарушення навчання
- Пошкодження нирок
- Пошкодження печінки
- Пошкодження селезінки
- водоспади
- Знижена щільність кісток
- Передчасна недостатність яєчників у самок
Немовлятам з галактоземією не можна вводити будь-які суміші для грудного або грудного молока, що містять лактозу. Інші продукти, які можуть містити або виробляти галактозу, включають казеїн, сухі грудочки молока, сир та сироватку. Він також міститься в деяких немолочних продуктах, таких як бобові, м’ясо органів, і як добавка до деяких харчових продуктів. Натомість дітей можна вводити, використовуючи суміші на основі сої, суміші на м’ясній основі або інші суміші без лактози.
Будь-який пов’язаний із цим стан здоров’я повинен розвиватися відповідно до дисципліни охорони здоров’я. Наприклад, мовними дефектами може займатись логопед, а катарактою - хірург.
Раннє виявлення галактоземії після народження дитини є ключовим фактором контролю симптомів. Без раннього виявлення та лікування близько трьох чвертей немовлят із таким захворюванням гинуть протягом перших двох тижнів життя. Однак при ранньому лікуванні значна частина дітей може продовжувати вести майже нормальний спосіб життя, хоча проблеми, які все ще трапляються, включають порушення поведінки, мовленнєві дефекти та порушення навчання. У дітей з галактоземією типу II катаракту, що розвивається як ускладнення захворювання, можна повністю запобігти, якщо дотримуватися дієти без галактози.
Джерела
- http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
- http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
- http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
- http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
- www.wch.sa.gov.au/. /galactosemia.pdf
- http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
- www.rarediseases.org/./viewAbstract
- http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Galactosemia
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000366.htm
- http://www.mayomedicallaboratories.com/it-mmfiles/Galactosemia_Current_Testing_Strategy_and_Aids_for_Test_Selection.pdf
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
- http://medicine.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/galactosemia
Подальше читання
Саллі Робертсон
Саллі має ступінь бакалавра біомедичних наук (бакалавр). Вона є спеціалістом з огляду та узагальнення останніх висновків у всіх галузях медицини, що висвітлюються у великих міжнародних журналах, що ведуть світовий світ, про міжнародні прес-конференції та бюлетені урядових установ та контролюючих органів. У News-Medical Саллі створює щоденні новинні статті, статті про науку про життя та висвітлення інтерв’ю.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Робертсон, Саллі. (2018, 23 серпня). Лікування галактоземії. Новини-Медичні. Отримано 08 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.
Робертсон, Саллі. "Лікування галактоземії". Новини-Медичні. 08 січня 2021 року. .
Робертсон, Саллі. "Лікування галактоземії". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx. (доступ 8 січня 2021).
Робертсон, Саллі. 2018. Лікування галактоземії. News-Medical, переглянутий 8 січня 2021 р., Https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - сайт AZoNetwork