Синоніми назви захворювання:
- Хвороба контролю ліпідів
- Лізосомні хвороби зберігання
- Розлад зберігання ліпідів
- Хвороба зберігання ліпідів
- Виснаження жиру
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Накопичення ліпідів, тригліцеридів, холестерину, фосфоліпідів, ефірів холестерину в тканинах і органах
Курс захворювання:
- При захворюваннях накопичення ліпідів у клітинах накопичуються ліпіди, тригліцериди, холестерин, фосфоліпіди, складні ефіри холестерину, що спричиняє дисфункцію органів. До цієї дуже гетерогенної групи захворювань відносять ефір холестерину (хвороба Вольмана), ксантобентоз ксантоматозу, абеталіпопротеїнемія, хвороба Гоше, хвороба Танжера. У цьому підсумку описані основні особливості зображень.
Хвороби з аутосомно-рецесивною схильністю, при яких також відомий дефект гена, що спричинив захворювання. За відсутності специфічного ферменту, специфічної гідролази, деградація субстрату є лише частковою, оскільки це нерозчинні проміжні сполуки (різні ліпідні продукти). Призводить до проліферації в клітинах.
Внаслідок накопичення ліпідів печінка характеризується збільшенням і дисфункцією (холестаз, запалення, в крайньому випадку цироз). У стані Гоше більшу частину часу з'являється новий і збільшений плід, за винятком інфантильної форми, яка виявляє порушення функцій нервової системи в ранньому дитинстві.
Ураження центральної нервової системи (поведінкові розлади, рухові розлади, сенсорні розлади, рефлекторні розлади) розвивається при хворобі Тей-Сакса ще в дитинстві. При хворобі Німана-Піка можуть спостерігатися симптоми нервової системи та гепато-спленомегалія, аномалії (ксантоми, ксантелазми), контакт із очима (розлад зору), почервоніння жиру (анемія, низький вміст тромбоцитів та кількість лейкоцитів). При хворобі Фабрі сильний біль розвивається в нижніх кінцівках з підліткового віку, що характеризується ангіо-кератомою (невелика, темно-фіолетова телеангіектазія).
Гістологічне дослідження виявило відкладення ліпідних продуктів у печінці та інших тканинах (селезінці, кістковому мозку). Різниця в рівнях холестерину та тригліцеридів може бути наявна у сироватці крові під час лабораторних досліджень. Може бути характерним виявлення зниженої активності різних ферментів у клітинах шкіри або білих кров’яних клітинах. Організм підтримується генетичними тестами.
У зоні лікування симптоматична підтримка функцій органу, що існує (наприклад, усунення непрохідності жовчовивідних шляхів, гемопоетичне лікування випадків). У деяких випадках потрібна кістковий мозок та/або хірургічне втручання. Є початковий позитивний досвід прийому ферментів або здорового гена.