Одержимість - одна з найпоширеніших хвороб сучасності. Його значення походить з двох джерел, з одного боку, воно є важливим фактором саме по собі, оскільки фізичний аспект ожиріння впливає на якість життя, починаючи від психологічної та соціальної роботи людини до школи. Ожиріння також є серйозним фактором ризику для інших захворювань, таких як діабет 2 типу, високий кров'яний тиск, апное та репродуктивні проблеми.
В даний час відомо, що жирова тканина виступає не тільки як орган, що зберігає енергію, але і як орган ендокринної системи з ендокринною секрецією, виробляючи різноманітні біологічно активні речовини, що називаються адипоцитокінами/адипокінами. Виробництво адіпо, яке змінюється під час ожиріння, збільшує ризик розвитку діабету 2 типу та серцево-судинних захворювань, пов’язаних із ожирінням. З цієї причини надзвичайно важливо знати, що може призвести до ожиріння.
Такі фактори навколишнього середовища, як поведінка (виживання, фізична бездіяльність) та соціально-економічний статус, також впливають на ризик ожиріння. Крім того, на тлі розвитку ожиріння можуть бути різні генетичні причини та наслідки, які в основному сприяють патогенезу ожиріння. Ожиріння зазвичай поділяють на три групи на основі генетичного фону, моногенних, синдромів та полігональних відхилень (Ічіхара - Ямада, 2008).
Однорідна поведінка
1. ббра • Вплив терапевтично введеного лептину на пацієнта з дефіцитом лептину. Ліва сторона: 40 кг тричі перед введенням лептину; правий бік після введення лептину ефективно 29 кг.
Мутація гена рецептора меланокортину 4 (MC4R): Дефект MC4R є найпоширенішою відомою причиною моногенних аномалій, що становить близько 2-3% дитячих аномалій. MC4R відповідає за зв'язування альфа-MSH, що робить його однією з ключових молекул у регуляції маси тіла. Мутація також викликає ожиріння в гетерозиготній формі, що пояснює захворюваність.
Синдром ожиріння
Синдром ожиріння - це коли ожиріння виникає у поєднанні з іншими, чітко визначеними клінічними фенотипами, такими як розумова відсталість або специфічні для органу аномалії розвитку. Сьогодні ми знаємо близько двадцяти п’яти видів синдрому. Ці синдроми можуть бути обумовлені не пов’язаними генетичними дефектами або хромосомними аномаліями, можуть бути аутосомними, тобто дефектний ген знаходиться в тілесній хромосомі, або може бути пов’язаний із статевою хромосомою, Х-хромосомою.
Малюнок 2 • Синдром Прадера-Віллі
Однією з таких хвороб є синдром Прадера-Віллі (Малюнок 2). Синдром характеризується передчасною обструкцією, зниженням інфантильного м’язового тонусу, надмірною експлуатацією та легкою розумовою відсталістю. Також можуть спостерігатися характерні зміни органів, такі як низький ріст, дрібні кисті і ноги, тонзилектомія і вузький череп. Захворювання виникає внаслідок дефекту в області батьківської хромосоми 15q11.2-q12, якщо той самий ділянку материнської хромосоми дефектний, то подібне захворювання, синдром Ангельмана (Малюнок 3) розвивається; Це вже давно називають синдромом щасливої дитини, оскільки одним із симптомів є те, що ті, хто страждає ним, завжди посміхаються, але через пейоратнв значення вони сьогодні вже не використовуються. Люди з синдромом Ангельмана мають затримки розвитку, особливо проблеми з мовою та рухами, розумово відсталі, часто мають аномалії ЕЕГ, епілепсію та схильні до затримки розвитку.
3. ббра • синдром Ангельмана
Наприклад, синдром Барде-Бідля (BBS), також, належить до групи синдромів. BBS з передчасною обструкцією, поступовим порушенням зору та аномаліями пальців ніг (Малюнок 4), може характеризуватися труднощами у навчанні та дислексією. Хвороба - це аутосомно-рецесивне успадкування. Тобто, дефектний ген знаходиться на тілесній хромосомі і справляє свою дію лише в тому випадку, якщо ген, відповідальний за хворобу, присутній на обох членах пари хромосом. Мутації можуть бути пов’язані з мутаціями в різних сегментах хромосом.
4. ббра • Дитина з синдромом Барде-Бідла
Поліграфія
Хоча генні інфекції, спричинені моногенним або синдромом ожиріння, мають серйозні наслідки, їх рівень захворюваності є низьким на рівні популяції. Набагато частіше зустрічається полігональне ожиріння, у розвитку якого також відіграють роль генетичні фактори та взаємодія між схильними середовищами. Багато генів відіграють роль у появі цієї форми чуми, але в цьому ми відвели лише невелику роль певним версіям конкретних генів.
Сьогодні відомо кілька поліморфізмів, які, згідно з кількома незалежними дослідженнями, можуть бути пов’язані з одержимістю.
Ви вже в monogйnes elhнzбsoknбl також emlнtett селезінку йs прокази-gйnek polimorfizmusairуl pйldбul leнrtбk виставляти asszociбciуt йdes Нz preferenciбjбval який може tovбbbi bizonyнtйka betцltцtt elhнzбsban лептин jelбtvitel szerepйnek йdessйg, тобто, як правило, високою kalуriatartalm' йlelmiszerek bevitelйnek szabбlyozбsбval.
Поліморфізми, пов'язані з хворобами, ідентифіковані в генах рецептора канабіноїдів 1 (CBR1), рецептора дофаміну 2 (D2R) та рецептора 2 серотоніну (5-HT2), а також.
На відміну від цих аналізів генів-кандидатів, аналізи на основі цілого геному використовують підхід, що не передбачає гіпотез, тестуючи велику вибірку, таким чином збільшуючи статистичну потужність. Згідно з майже всіма великими на сьогоднішній день дослідженнями, заснованими на геномах, поліморфізм FTO (пов’язаний із масою жиру та пов’язаним із ожирінням) пов’язаний із ожирінням. Дослідження на людях і тваринах також показують, що цей ген відіграє певну роль у регуляції споживання. Схильна версія збільшує споживання їжі та зменшує підтримку самопочуття. Цікаво відзначити, що фізична активність впливає на вплив схильного варіанту гена, тому ефект є більш вираженим у менш активних осіб (Walleyet al., 2009).
В іншому дослідженні ми дослідили у шести різних популяціях (американській, європейській, азіатській, африканській, амішській та пімській індійській), які хромосомні сегменти можуть бути пов’язані із застаріванням, які ділянки схильні до поліморфізму. За винятком Y-хромосоми, у всіх хромосомах був виявлений ген, який пов'язаний із ожирінням (наприклад, індекс маси тіла, об'єм крапель, кров'яний тиск) принаймні в одній із досліджених популяцій. (Малюнок 5).
Епігенетичні ефекти
Оскільки за останні кілька десятиліть не відбулося значних змін у генетичному стані людського виду, гени не можуть нести відповідальність за легальне поширення ожиріння за короткий проміжок часу. Розвиток призвів до надмірно скромного способу життя споживання енергії та фізичної неактивності. Надлишок їжі зводиться до їжі, і багатьом людям важко виконувати свої дієтичні вимоги та постійно змінювати свої харчові звички. Навіть якщо генетична трансдукція важлива, умови життя відіграють головну роль у розвитку ожиріння (Holzapfel - Hauner, 2009). Однак зараз цілком зрозуміло, що генетика сильно впливає на ці процеси, що призводить до дуже великих індивідуальних відмінностей у розвитку ожиріння в тому самому «ожирінні», схильному середовищі. Розуміння генетичного фону може наблизити нас до лікування ожиріння та запобігання розвитку супутніх захворювань.
Ключові слова: ожиріння, успадкування, моногенний аборт, синдром ожиріння, полігональна обструкція, епігенетика
Фарукі, Садаф - О’Рахіллі, Стів (2006): Генетика ожиріння у людей. Ендокринні огляди. 27, 710–718. WEBCНM>
Ічіхара, Сахоко - Ямада, Йошідзі (2008): Генетичні фактори ожиріння людини. Клітинні та молекулярні науки про життя. 65, 7–8, 1086–1098.
Хольцапфель, Крістіна - Хаунер, Ганс (2009): Зниження ваги у пацієнтів із ожирінням - яку роль відіграють гени? Deutsche Medizinische Wochenschrift. 134, 644–649.
Матч, Девід М. - Клемент, Карін (2006): Розкриття генетики ожиріння людини. PLOS Генетика. 2, 12, e188. WEBCНM>
Уоллі, Ендрю Дж. - Ашер, Дж. Е. - Фрогель П. (2009): Генетичний внесок у несиндромічне ожиріння людини. Огляди природи Генетика. 10, 431–442.
5. ббра • Дослідження стирання у шести різних популяціях (Mutch - Clement, 2006)
Малюнок 6 • Взаємодія генів та середовища в полігональній абстракції