- Зупинка росту нижньої щелепи
- Крихітний підборіддя
- Труднощі з ковтанням, прийомом їжі та диханням
- Вроджений або генетичний розлад
- Діагноз: мікрогнатизм
Батьки дітей з рідкісною хворобою зазвичай переживають надзвичайно складний період, перш ніж їхні аргументи серйозно сприймаються медичними працівниками. Це податок на низьку частоту певного діагнозу, тоді як спочатку увага лікарів зосереджується на підтвердженні, відповідно. виключення «загальних» захворювань. Родина Хонесс з Балдівісу, Австралія, також зазнала цього. Їхня дочка Хайді-Мері ледь не померла, доки не виявили причину її стану. Сьогодні йому два роки і він закінчив свою першу болючу операцію на санях. Набагато більше з них закінчують доросле життя.
Полуничний підборіддя
Мама Белінда та батько Шейн не мали уявлення про те, якою була їх дочка протягом 15 місяців. У чарівної маленької дівчинки від народження був маленький підборіддя. Усі вважали це природним. Але в міру зростання решти тіла її нижня щелепа помітно відставала. З часом Хайді-Мері відчувала труднощі з ковтанням слини, харчуванням і, нарешті, диханням. Після незліченних візитів лікарів вона потрапила в лікарню в Сіднеї, де її лікарям довелося зробити трахеотомію, отвір у дихальній трубці на шиї та трубку в живіт, через яку вона отримувала їжу. Діагноз батьків був шокуючим. Це був мікрогнатизм, тобто зменшена нижня щелепа, яка проявляється переважно в області підборіддя. У професійній літературі його також прозвали «полуничним підборіддям», але те, що ця рідкісна хвороба тягне за собою, є викликом і боротьбою для всієї родини. Єдиною допомогою є хірургічне лікування.
Джерело: Майкл Вілсон, PerthNow
Дитинство, повне операцій
Мікрогнатизм виникає в результаті травми, запалення або пухлинного процесу в період внутрішньоутробного розвитку нижньої щелепи. Крім того, це супутня особливість деяких генетичних захворювань. Хайді-Мері зробила свою першу операцію в серпні, безпосередньо перед другим днем народження. Це тривало шість годин, і хірурги розбили нижню щелепу на три частини. Вони вставили в її кістки металеві цвяхи та гвинти, які кріпили до голови металевим каркасом.
Протягом трьох тижнів після операції її батьки рухали гвинти по 0,5 мм двічі на день за допомогою спеціальної викрутки, допомагаючи кісткам рости. Хайді вже може їсти самостійно, але діапазон руху її саней дуже обмежений. М’язи і шкіра занадто напружені. "Незважаючи на все, що вона закінчила, ніщо її не зламає, вона все ще посміхається", - сказала місіс Хонесс. Незабаром він перенесе ще одну операцію, спрямовану на введення хряща з ребер у щелепу та розслаблення м’язів обличчя. Дівчину чекають численні операції, щоб повторити процес розбивання кісток і їх подовження. Протягом року їй також слід позбутися отвору в горлі, яким вона дихає.
Джерело: Майкл Вілсон, PerthNow
Тести вже під час вагітності
Хайді-Мері - єдина дитина з мікрогнатизмом в Австралії. На жаль, діагноз настільки рідкісний, що його ще немає в списку захворювань, які давали б право сім’ї Хонесс мати право на соціальну допомогу. Таким чином сім'я опинилася на межі бідності, але завдяки просвітництву вони намагаються змінити цю ситуацію. Мати Белінди особливо пишається тим, що вчені з Університету Сіднея, завдяки її дочці, придумали метод, який допоможе їм діагностувати мікрогнатизм під час внутрішньоутробного розвитку. Вони обстежили 300 вагітних жінок та визначили параметри, що відображаються на обличчі дитини, включаючи кут підборіддя 18-тижневого плода. "Рання діагностика позбавить батьків від напруги та турбот, і якщо вони знатимуть про це з народження дитини, їм не загрожує життєва хвороба". додає мама.