Причини

Зазвичай організм виробляє гем у багатоступеневому процесі, а порфірини виробляються протягом декількох етапів цього процесу. Люди з порфірією відчувають дефіцит певних ферментів, необхідних для цього процесу. Це призводить до того, що в організмі накопичується ненормальна кількість порфіринів або супутніх хімічних речовин.

енциклопедія

Існує багато різних форм порфірії, і найпоширенішим типом є шкірний тардис порфірії (РСТ).

Наркотики, інфекції, алкоголь та гормони, такі як естрогени, можуть спровокувати напади деяких видів порфірії.

Симптоми

Порфірія викликає три основні симптоми:

  • Біль у коліках або животі (лише при деяких формах захворювання).
  • Чутливість до світла, що викликає висип, пухирі та рубці на шкірі (фотодерматит).
  • Проблеми з нервовою та м’язовою системами (судоми, психічні розлади, неврологічні пошкодження).

Інші симптоми включають:

  • Біль у м'язах
  • М'язовий параліч або слабкість
  • Оніміння або поколювання
  • Біль в руках і ногах
  • Біль у спині
  • Зміни особистості

Напади іноді можуть бути фатальними та призвести до:

  • Низький кров'яний тиск
  • Серйозні порушення електролітного балансу
  • Шок

Тести та іспити

Аналізи крові та сечі можуть виявити захворювання нирок або інші проблеми.

Деякі інші іспити, які можна скласти, включають:

  • Гази артеріальної крові.
  • Повна група тестування метаболізму.
  • Рівні порфіринів та інших хімічних речовин, пов’язаних із цим станом (тестується в крові або сечі).
  • УЗД черевної порожнини.
  • Аналіз сечі.

Лікування

Деякі ліки, що використовуються для лікування раптового (гострого) нападу порфірії, можуть включати:

Інші методи лікування можуть включати:

  • Бета-каротинові добавки для зменшення світлочутливості
  • Низькі дози хлорохіну для зниження рівня порфірину
  • Рідини та глюкоза для підвищення рівня вуглеводів, що допомагає обмежити вироблення порфірину
  • Забір крові (флеботомія) для зниження рівня порфірину

Залежно від типу порфірії у вас, ваш провайдер може порадити:

  • Уникайте алкоголю
  • Уникайте ліків, які можуть спричинити напад
  • Уникайте уражень шкіри
  • Максимально уникайте сонячного світла та використовуйте сонцезахисний крем на вулиці
  • Їжте дієту, багату на вуглеводи

Групи підтримки

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про порфірію:

  • Американський фонд Порфірії - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
  • Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Очікування (прогноз)

Порфирія - це хвороба на все життя, симптоми якої з’являються та зникають. Деякі форми захворювання викликають більше симптомів, ніж інші. Правильне лікування та уникнення тригерів можуть допомогти подовжити час між нападами.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Їсти
  • Камені в жовчному міхурі
  • Параліч
  • Задишка (через слабкість м'язів грудної клітки)
  • Рубці на шкірі

Профілактика

Альтернативні назви

Зображення

  • Пізня шкірна порфірія на руках

Список літератури

Бісселл Д.М., Андерсон К.Є., Бонковський Х.Л. Порфирія. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Повніший SJ, Wiley JS. Біосинтез гему та його порушення: порфірії та сидеробластичні анемії. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.

Хабіф Т.П. Світлові захворювання та порушення пігментації. В: Хабіф Т.П., вид. Клінічна дерматологія: Кольоровий посібник з діагностики та терапії. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфірії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.

Остання редакція 29.01.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.