Найвідомішим та найпоширенішим із генетичних розладів є синдром Дауна, ризик якого зростає із збільшенням віку матері та батьків. Хромосомні аномалії, крім синдрому Дауна, можуть спричинити легкі або важкі порушення розвитку.

скринінги

Наведені вище генетичні порушення тепер можна виявити з хорошою ефективністю під час вагітності. Деякі скринінгові тести надаються кожному в рамках догляду за вагітністю, інші можна використовувати за додаткову плату. Деякі з них представляють оцінку ризику, тобто вони не дають відповіді щодо того, чи здоровий даний плід чи ні, а щодо точних математичних шансів розвитку кожного порушення розвитку у разі даної пари мати-плід .

Тести включають інвазивні, тобто ті, що мають фізичний вплив, що дозволяє встановити точний діагноз; Є деякі, що можна зробити на дуже ранніх термінах вагітності, а деякі - лише пізніше.

Метою тестування на хромосомні аномалії є якомога точніше визначити ризик виникнення аномалій, щоб прийняти рішення про необхідність проведення інвазивних, тобто медичних, діагностичних тестів. Але які тести існують, який вибрати і коли? Ми допомагаємо вам знайти дорогу.

1. Комбінована фільтрація

Мабуть, найчастіше так званий комбінований скринінг проводять майбутні мами. Він поєднується, оскільки складається з двох тестів: взяття крові матері та УЗД для визначення ризику хвороби Дауна та інших хромосомних аномалій. Гормон ХГЧ і т. Зв Рівні білка Папп-А вимірюють за допомогою ультразвуку, щоб визначити висоту сидіння дитини, товщину шиї та наявність/відсутність носової кістки (всі вони відрізняються від середнього показника при хворобі Дауна). За цими даними розраховується ймовірність захворювання.

Скільки це коштує? Близько 30 тис. Форинтів.

Як точно? Тест - це тест на оцінку ризику, тобто ми не отримуємо результат «так-ні», але низку шансів у нашого плода мати генетичні захворювання. Перевірка справ становить приблизно 90 відсотків "знаходять" хворі плоди, 3-5 відсотків помилково мають високий ризик. Якщо комбінований тест показує високий ризик, лікар, як правило, рекомендує інший тест (біопсія плацебо або амніоцентез) (зазвичай 1: 250 або гірше).

Його перевага: Це легко зробити, не пов’язане з ризиком викидня, ми отримуємо результати рано.

Недолік: Точність досить гарна, але не на 100 відсотків. У разі високого ризику рекомендується обстеження хромосом плода (біопсія плаценти на 11-15 тижні або амніоцентез на 15-20 тижнях), результати яких слід чекати 1-3 тижні. Тобто може бути близько місяця страху для майбутньої матері між можливим поганим результатом комбінованого тесту та результатом хромосомного тесту.

Альтернативу цим інвазивним методам із загрозою викидня можна зробити вже наступного дня - новий молекулярно-генетичний тест, який вивчає ДНК плода в крові матері. Так звані неінвазивні пренатальні тести, такі як PrenaTest, (див. Далі) дають результати швидше, але ми витратили ціну на трифункціональну коляску, дитяче ліжечко та респіратор.

2. Інтегрований тест

Інтегрований тест дуже схожий на комбінований тест із забором крові та ультразвуком, але кров береться двічі, на 12 та 16 тижнях.

Коли вони закінчать? 12 і 16 тижнів результати отримують після 16 тижня забору крові.

Скільки це коштує? Близько 35 тис. Форинтів.

Як точно? Інтегрований тест - це тест на оцінку ризику, тобто, подібний до комбінованого тесту, він дає співвідношення шансів у плода мати розлад. Тест виявляє хворі плоди від 90 до 95 відсотків, даючи помилково поганий результат у 2-3 відсотках. У разі поганих результатів (1: 250 або гірше) рекомендується амніоцентез.

Його перевага: легко зробити, відносно точно, відсутність викидня.

Недолік: ми отримуємо результати відносно довго (близько 16 тижня), у випадку поганого результату рекомендується навіть провести амніоцентез або інше освітлювальне обстеження.

3. Амніоцентез (споживання навколоплідних вод)

Під час тесту оболонку плода проколюють голкою через черевну стінку матері та беруть навколоплідні води. Клітини плоду, що «плавають» в навколоплідних водах, дивляться на свій генетичний запас і повідомляють, чи є у них генетичні розлади чи ні. Тобто це не оцінка ризику, ми отримуємо конкретний результат, натомість дослідження показує лише 0,1-0,3 відсотка ризику викидня, згідно з останніми результатами. A 16-20. тиждень, як правило, результат триває 2-3 тижні.

Коли вони закінчать? 16-20. між тижнями

Скільки це коштує? Це може бути проведено при туберкульозі, якщо це виправдано медичною рекомендацією. У приватних центрах 70-120 тис. Форинтів.

Як точно? Тест дає більше 99 відсотків точних результатів.

Його перевага: Точність.

Недолік: Хоча ризик викидня низький, він існує; ми отримуємо результати дуже довго, на 20-му тижні це вже психічно напружено, і існує більший ризик для здоров’я можливого аборту.

4. Біопсія Бохоля (біопсія хоріона)

Під час тесту відбирається проба плаценти за допомогою голки, введеної через черевну стінку матері, і клітини плоду в ній генетично досліджуються. Біопсія Бохоля може бути виконана раніше, ніж амніоцентез, але дещо вищий ризик викидня (0,2-0,4%).

Коли вони закінчать? 11-15. сім

Скільки це коштує? У приватних центрах 70-120 тис. Форинтів. У разі медичної рекомендації це може бути проведено при туберкульозі в обґрунтованих випадках.

Як точно? Тест дає більше 99 відсотків точних результатів.

Його перевага: точні, рано.

Недолік: Трохи вище, приблизно Існує 0,2-0,4 відсотка ризику викидня.

5. Тест ДНК плода з крові матері (неінвазивний пренатальний тест)

Тест складається з одного зразка крові (береться кров матері) і є хорошою альтернативою амніоцентезу або біопсії хоріона для виявлення хромосомних аномалій плода. Вагітність приблизно Починаючи з 10-го тижня, фрагменти ДНК плода потрапляють у кров матері. Новий метод досліджує ці шматочки ДНК плода, що циркулюють у крові, для виявлення будь-яких хромосомних відхилень у плода. Наразі в Угорщині тест доступний під різними назвами в різних центрах діагностики плоду, причому PrenaTest є найбільш широко використовуваним.

Коли вони закінчать? Це можна робити з 9 по 20 тиждень. Результат буде через 1-2 тижні.

Скільки це коштує? Залежно від упаковки, 135-220 тисяч форинтів.

Як точно? Тест дає більше 99 відсотків точних результатів.

Його перевага: у вас це рано, це дає точний результат.

Недолік: ціна і той факт, що він не виявляє рідкісних хромосомних відхилень, не може дати результат 0,6 відсотка.

Інші міркування

Тяжкість захворювання тестами не показана

Важливим фактором, який слід враховувати в контексті генетичного скринінгу та для розгляду всіх батьків, є те, чи можуть вони усиновити дитину з генетичним розладом, якщо такий є. Тяжкість найпоширенішого генетичного розладу, наприклад, синдрому Дауна, може коливатися досить широко, і крім інтелектуальних вад, це часто пов’язано з порушеннями розвитку серця.

Генетичні скринінгові тести, навпаки, самі по собі не можуть судити, чи стане плід із синдромом Дауна життєздатною, чарівною і привабливою дівчинкою з легкою інтелектуальною недостатністю, чи дитиною з важкими інтелектуальними вадами, за якою потрібно піклуватися.

Тому перед тим, як проводити генетичні тести, батькам варто подумати, які кроки вжити, якщо тест вказує на генетичне захворювання, і важливо, щоб вони погодились у цьому питанні.

Дата результату не має значення

Якщо ви проводите генетичний тест, важливо пам’ятати про терміни проведення тесту - неважливо, коли виникає проблема, коли це виявляється: у фетальних діагностичних тестах існує загальна тенденція мати можливість якомога раніше повідомляти інформацію про стан плода. Якщо діагностовано серйозний розлад розвитку, і ми замислюємось про аборт, краще в усіх відношеннях якомога швидше. А 12-14. це пов’язано з тим, що викидень на одному тижні несе набагато менший ризик для здоров’я матері, ніж наступний.

Крім того, 18-20. ім'я дитини зазвичай визначається за тиждень, ми знаємо стать, відчуваємо рух плода, його форма схожа на людину, ми вже кілька разів бачили милі маленькі ніжки на УЗД - прихильність стає більшою, тому аборт є набагато стресовішим, ніж рішення та втручання.

Де взяти тест?

Передусім у центрі, що спеціалізується на діагностиці плоду, де вони мають відповідну практику та обладнання для забезпечення надійних, найсучасніших тестів. Важливим аспектом є те, що у випадку обстежень, які також включають УЗД (комбінований та інтегрований тест), тип і вік ультразвукового приладу та підготовленість обстежувача дуже важливі. Це пов’язано з тим, що шийну складку можна точно і менш добре виміряти, а погано зважена цервікальна складка може ввести в оману весь результат тесту.

Фахівець з УЗД може бути лікарем або сонографом, суть у тому, щоб мати відповідну ліцензію - т. Зв Акредитація FMF - це сертифікат Фонду фетальної медицини в Лондоні, який дає право спеціалісту проводити ультразвукові дослідження для генетичних цілей.

А як щодо генетичних розладів?

Перелічені тести підходять для виявлення генетичних порушень. Однак вроджені вади розвитку включають не тільки ці, але також вроджені вади розвитку відкритого хребта, нервової системи, серця або кінцівок. Ці розлади можна відфільтрувати за допомогою ультразвуку - більш серйозні розбіжності можна побачити вже на 12 тижні, але часто частіше спостерігаються в 18-20. тижневе УЗД має вирішальне значення в цьому плані.

Ультразвук на 18 тижні іноді в загальномовній мові називають генетичним ультразвуком - хоча це не генетичний скринінг, на УЗД вже можна побачити симптоми можливих генетичних захворювань: можуть бути виявлені аномалії розвитку серця, порушення розвитку кісток.

Якщо ви бачите підозрілі відхилення на цьому УЗД або якщо ваш лікар вважає це через інші фактори ризику, ви можете направити його на так зване УЗД плода. Це дослідження вимагає великого досвіду та практики, тому його повинен проводити лише фахівець.

Я не можу вирішити, до кого звертатися?

Найбільш відповідні поради щодо генетичних порушень плода може дати генетик. Під час консультації генетик оцінює фактори ризику та інші аспекти, характерні для вагітності (генетичні захворювання в сім'ї, вік матері та батьків, історія попередніх вагітностей, ліки, які регулярно приймає мати, куріння тощо) та рекомендує конкретні тести за погодженням з парою. У разі сумнівів або факторів ризику до генетика можна звернутися навіть у період планування дитини.

"Метою акушерсько-генетичного консультування є опис різних розладів та їх скринінгових тестів, а також професійна оцінка результатів", - говорить д-р. Жолт Тідренчел, клінічний генетик Інституту Чейзеля.

Він наголосив, що метою консультування є мати здорову дитину у світі. “Тобто ми повідомляємо батькам - чи є вони майбутніми батьками чи майбутньою парою - які діагностичні та скринінгові тести вони мають, де вони можуть їх проводити та скільки вони коштують. Звичайно, ми також оцінюємо результати кожного скринінгового тесту, тобто намагаємось якомога раніше виявити можливі аномалії вагітності. Це також означає, що консультація визначить фактори ризику та їх ступінь для конкретної вагітності ".

До речі, ця консультація є частиною обов’язкового догляду за вагітністю майбутніх матерів старше 37 років з 2014 року, тому її можна використовувати при туберкульозі. Однак фахівці рекомендують його кожному, хто в сімейному анамнезі мав генетичний розлад, коли матері старше 35 років, а батькові старше 55 років.