Полі подобається виходити з друзями, складаючи загадки у 3000 частин. Це розслабляє його, він може витрачати години, поки не завершить їх, гуляти, плавати, він захопився хіп-хопом та музикою. Вона завжди повинна бути зайнята і любить готувати, вона заохочує себе готувати свої спеціальні страви. У Паули є метаболічне захворювання, яке називається пропіоновою ацидемією, яке ледь дозволяє їй приймати білок і яке може спричинити ускладнення в організмі. Ми розмовляємо з його батьками, Кеті та Антоніо.

Розкажи, хто така Пола?
Пола - дуже неспокійна дівчина. Вона завжди готова допомогти нам протягом дня, запитуючи мене, чи зможе вона скласти білизну, каже її мати, чи збирається вона купувати хліб, чи не викидає сміття, бо вона завжди повинна щось робити. Іноді я вже кажу йому: «Гей, зараз. Розслабтеся ”-сміється він. І це супер організовано. Ви завжди повинні знати, що будете робити далі. З дитинства вона була дуже щаслива. Зараз він має рацію з підлітковою зміною настрою.

Що сталося при вашому народженні?
Оскільки вона народилася, ми помітили, що щось не йде добре, вона схудла, погано їла, гіпотомічна, спала, з кожним днем ​​погіршувалась. Лікарі вирішили його прийняти і протягом 48 годин виявили захворювання: пропіонову ацидемію. Нам пощастило, що це було виявлено вчасно, бо якби не гірше. Вони негайно забрали його звичний раціон і замінили його спеціальною їжею. Нас приймали півтора місяці - вони говорять у множині, хоча допускалася лише Пола - і коли ми вийшли з лікарні, ми пішли з усіма рекомендаціями щодо того, як доглядати за нею. Перші 3 роки життя ми провели, приїжджаючи та їдучи до лікарні.

Що це за хвороба?
Це розлад розщеплення білків, дефект метаболізму деяких амінокислот, що спричинює накопичення органічних кислот. Дефіцит ферменту спричинює накопичення пропіонової кислоти та інших токсичних сполук. Пола повинна дотримуватися дуже суворої дієти, щоб не їсти більше амінокислоти, яку вона не може метаболізувати і яка там не застряє, як осад, який вона не може усунути.

Які речі він не може їсти?
М’ясо, риба, молочні продукти, йогурти, сир, звичайний хліб, бобові, яйця тощо, продукти з високим вмістом білка. Його дієту контролює його дієтолог, який повідомляє нам кількість, яку він може приймати від кожної їжі. Це персоналізована дієта, яка контролює щоденні білки та калорії. Продукти, що містять мало білка, безпечні для вас, такі як овочі, фрукти, хліб та макарони. Під час останнього перегляду дієти дієтичним орієнтиром було 1200 мг валіну на день.

Але проблема полягає не тільки в їжі.
Звичайно, можуть з’явитися довгострокові ускладнення. З цієї причини вони стежать за нами в офтальмології, кардіології та неврології. Ми пройшли майже всіх фахівців. І ми робимо аналізи крові кожні півроку, він приймає багато ліків, і ми постійно проходимо медичне обстеження.

Тож регулярних оглядів недостатньо.
Перегляди дуже важливі, і це дуже контролюється, але це дуже складна хвороба. Ви повинні бути дуже на висоті, завжди напоготові, тому що, як ми вже говорили раніше, можуть виникнути ускладнення.

Як пройшло дитинство Поли?
Вона була дуже “охороняється” дівчиною, постійно дивлячись їй в очі, спостерігаючи за нею, якщо ти помітив щось дивне. Але в той же час ми намагалися нормалізувати речі так, щоб він не почувався особливим, навіть знаючи, що він особливий. У дитинстві я багато кидав. Ви дали йому фруктове пюре, і в останній ложці, через годину, давши йому пюре, він повернув його, і, не втрачаючи терпіння, ви зробили ще одне фруктове пюре і почали знову, бо він не міг їсти, не ївши. У нас була хитрість, яка полягала в тому, щоб взяти склянку води, і коли ми побачили, що він збирається зригувати, ми бризнули на нього кілька крапель води і з переляку блювота зупинилася - вони сміються-. Тепер цього вже не відбувається.

Що сталося з тих пір?
З роками він харчувався краще. Але оскільки вам потрібно давати їй рівно стільки білків, щоб рости, не перестараючись, його ріст був дуже повільним. Був момент, коли ріст був настільки повільним, що вони вкладали в нього гормон росту, і зараз він вимірює 1,58, що добре.

Чи живеш ти нормально із друзями?
Так, хоча соціальні відносини коштують небагато.

Через його спосіб життя чи через хворобу?
Врешті-решт, ми вважаємо, що все пов’язано, між доходом, який вона мала в дитинстві, відсутністю словесної вільності, наскільки вона імпульсивна ... безліч речей робить це непростим. Але вона не здається, незважаючи на всі труднощі, які були у неї на цьому шляху, вона закінчила ESO, і це стало для неї досягненням завдяки її наполегливості та настільки працьовитості. Вдома з самого початку ми у всьому підтримували і допомагали йому. Ми обоє, як його сестра, намагались застосувати необхідні засоби, щоб зробити дорогу менш складною.

може їсти

В Іспанії ми взаємодіємо навколо їжі. Що робити, якщо інший режим харчування?
Ми завжди маємо рюкзак з вашими спеціальними стравами. Якщо ми будемо їсти в ресторані і є страва, яку вона може з'їсти, ми просимо її, якщо ми не скажемо офіціантові нагрівати посуд, який ми маємо, і все.
Коли вона була молодшою ​​і вони запрошували її на день народження, Паула брала свій спеціальний бутерброд або фрукти, інакше вона вже перекусила. Ми сказали іменинниці, що вона може їсти соління, трохи цибулі, соломку, і вона буде це гризти.
Якщо ви залишитеся вечеряти у когось удома, вони приготують вам чіпси чи павату бравас, салат або приймуть ваш особливий бутерброд, це залежить ...

Як вона це приймає?
Оскільки з дитинства це було так, у нас не було великих проблем. Так, це правда, що є кілька речей, які ви хотіли б з’їсти, наприклад, сир та люльки. У трубах багато білка, і його не можна приймати. Натомість ви купуєте щось інше, як соломку. Звичайно, ви заходите в цукерню і дивитесь на все, щоб побачити, які вони мають білки, - каже Антоніо. Щоб їй не ускладнювати, ми їмо схоже на неї.
Наприклад, коли ви їдете пити, у неї не виникає проблем з безалкогольними напоями, оскільки в них є лише цукор, але у неї не може бути шашлику. У барах дуже мало, якщо такі є, пінчо, які вона може їсти. І ви проходите весь бар, дивлячись, чи немає в них овочів, грибів тощо, а таких немає. Потім ви берете той, у якому смажений зелений перець, знімаєте його і даєте йому просто перець. Це складно. Врешті-решт замість шпажок ми всі вийшли, наприклад, на морозиво, а на неї лимонну кашку.

Ви - позашляховики.
Ні, побачимо -сміються-. Так, це було і є складним. Ви повинні черпати терпіння звідти, де його немає. Окрім дня в день хвороби, вам слід самоорганізуватися, щоб ходити на консультації, знати дієту, рецепти ліків, а потім йти в аптеку, щоб придбати їх, навчальні матеріали з викладачами тощо, тощо Спочатку я взяв півтора року відпустки, - каже Кеті, - коли Пола була дитиною, а потім почав працювати. На додаток до спеціальних продуктів, які ви їсте, таких як спеціальні макарони, спеціальне борошно тощо. Їх не купують у жодному супермаркеті, їх потрібно купувати через асоціацію, вони дорожчі за звичайні продукти, і вони не отримують субсидій, хоча це дієтична терапія, що також є економічним зусиллям. Багато речей ....

Де ви берете всю цю енергію?
Не знаю, виходить, для дочки ти робиш що завгодно. Я думаю, що ми дуже позитивні люди, у випадку з Полою ми бачили пляшку наполовину повною, а не наполовину порожньою. Можливо, якби ми хворіли на таку хворобу, ми були б більш нервовими, більш пораженими чи менш терплячими, бо я не знаю, де і як ми були б. Крім того, ми належимо до Наваррської асоціації ANAPKU (Наваррської асоціації фенілкетонурії та інших помилок метаболізму), і я є членом Іспанської федерації спадкових метаболічних захворювань, тому що дуже важливо, щоб сім'ї об'єднувались для обміну досвідом, заохочували кожного інші інші і намагаються просуватися в наукових дослідженнях тощо.

Як ви плануєте майбутнє?
Ми не знаємо, як будемо завтра, або що нас чекає відтепер, ми говоримо, що сьогодні ми добре, чудово. Нашою мрією було б сказати, що вони знайшли ліки від хвороби Поли, це те, про що ми мріяли, оскільки вони розповіли нам, що вона мала, але це важко. Було б чудово, якби навіть якщо йому довелося дотримуватися дієти, його метаболізм працював таким чином, що ми не мали б нових сюрпризів. Може бути!

Як би допомогла генна терапія?
Уявіть собі міст, який обвалює майже все, крім невеликої частини. Автомобілі продовжують кружляти по тій невеликій частині мосту, але утворюється затор, який згортає рух. За допомогою дієти та ліків ми зменшуємо кількість автомобілів, щоб маленький шматочок здорового мосту не зруйнувався. Ну а з генною терапією ми полагодимо міст і змусимо проїхати всі машини.