Причиною захворювання є генетичний розлад, що призводить до утворення пошкоджених м’язових волокон. Ці м’язові волокна поступово руйнуються, і м’язова тканина заміщується нижчою сполучною тканиною. Окремі м’язові дистрофії можуть бути спричинені різними генетичними порушеннями, можуть мати різне розташування та ступінь м’язові порушення, але загальним знаменником є хронічний, поступово погіршується перебіг м’язова слабкість.

м’язових волокон

Діагностика

Основним методом діагностики є лабораторне обстеження рівні креатинфосфокінази, що виявляється при розпаді м’язових волокон. Він не є специфічним для м’язових дистрофій, підвищений рівень також спостерігається при інших м’язових захворюваннях, але при м’язових дистрофіях його рівень збільшується до 20 - 200 разів. Іншим методом є мікроскопічне дослідження для виявлення пошкоджених, руйнуються м’язових волокон, а також генетичне тестування, доведення генного розладу. Допоміжним методом обстеження є електроміографія (ЕМГ), який відрізняє первинне пошкодження м’язів від пошкодження нервів.

Лікування

Лікування захворювання полягає в полегшення симптомів - ортопедичне та реабілітаційне лікування деформацій опорно-рухового апарату, введення кортикоїди з метою уповільнення дегенерації м’язів, штучна вентиляція легенів для підтримки дихання.

М'язова дистрофія Дюшенна:

Симптоми:
Діти з цим розладом спочатку розвиваються нормально, першими ознаками пошкодження м’язів є відстрочений початок ходьби або «перекидання» - дитина не наступає на п’яти. Однак ці симптоми неспецифічні і можуть бути викликані іншими розладами нервової або м’язової системи. Діагноз зазвичай ставлять після появи інших симптомів, спричинених прогресуючою м’язовою слабкістю, таких як піднімаючись вгору дитина з підлоги, потовщення литкових м’язів (псевдогіпертрофія), типова хитка хода, виражений поперековий лордоз і широка позиція.

Прояви м’язової слабкості у верхніх кінцівках з’являються приблизно через 3-5 років. Прогресуюча дегенерація м’язів робить ходьбу неможливою (у віці близько 9-11 років), є значна сколіоз(викривлення хребта) і внаслідок дисбалансу м’язів виникають контрактури суглобів. На серцеву та дихальну мускулатуру також впливає м’язова слабкість.

М'язова дистрофія Беккера

Другою подібною формою м’язової дистрофії є ​​м’язова дистрофія Беккера. Мова йде про легша і повільніша форма дегенерація м’язів. Генетично це подібний розлад, згаданий вище м’язовий білок - дистрофін в цьому випадку присутній у м’язових волокнах, але його дефіцит та/або порушення функції призводить до розвитку м’язової слабкості. Поява в нашому населенні близько 1:30 000. Симптоми з'являються приблизно на 7-му році життя і характерне серйозне ураження серця.

Існують також м’язові дистрофії, які спричинені розладом іншого м’язового білка, і залучення м’язів концентрується в певній ділянці тіла - у випадку плетеного типу м’язової дистрофії - м’язового ураження плеча та стегна. суглобів типовий, або у випадку з т. зв фаціоскапулохумеральний тип м’язової дистрофії впливає на мімічні м’язи та м’язи плечового поясу. При цих дистрофіях прогресування захворювання відбувається повільніше і прогноз кращий, ніж при м’язових дистрофіях з розладом дистрофіну.

Література

Будьте в курсі всього, що вас цікавить. Читайте новини та цікаві речі зі сфери здоров’я, краси та способу життя.