Франтішек народився абсолютно здоровою дитиною. Однак уже на першому етапі він перестав керувати нормальною ходьбою. Сьогодні йому чотирнадцять, і він прив’язаний до інвалідного візка. Він та його батьки знають, що він не досягне повноліття.

язова

Вроджена хвороба спала в тілі Франтішека при народженні. Вперше вона звернула на себе увагу в дитячому садку, коли Франтішек не міг з нізвідки встати на ноги. "Мені зателефонували з дитячого садка, що Франтішек скаржився на ноги, що він не міг встати. Тоді я навіть не уявляв, що нас чекає, і якою мірою цей телефонний дзвінок назавжди змінить життя всієї нашої родини.

Дорогою до дитячого садка я думав про розтягнуті м’язи або, що ще гірше, про якусь неврологічну проблему, яку можна було б вирішити. Францішек - зрештою великий хлопець, ми точно зможемо це зробити. Однак реальність була зовсім іншою, такою жахливою, що спочатку я навіть не думав у цьому зізнаватися. Після кількох іспитів ми дізналися жорстокого орла. Вони сказали нам: у вашого сина невиліковна м’язова дистрофія. Його м’язи поступово втрачають функції, поки він не зможе самостійно дихати. Тривалість життя близько двадцяти років ".

Безнадійний діагноз

М’язова дистрофія або виснаження м’язів - генетичне захворювання. Організм пацієнта не може виробляти білок дистрофін, без якого м’язи не можуть функціонувати. І тому м’язи слабшають, коли вони повністю перестають працювати, і постраждала людина, як правило, навіть не дорослий, гине через недостатність дихальних м’язів.

Причиною захворювання є вроджена мутація, тобто неправильний запис у генетичному коді, який ми не можемо вилікувати. М’язова дистрофія, отже, смертельна хвороба, лікування є лише симптоматичним, обмежується лише полегшенням симптомів, щоб пацієнт вижив якомога довше та з найкращою якістю життя. М’язовою дистрофією страждають лише хлопчики, жінки та дівчата є лише носіями, у них зазвичай не виникає проблем або є лише мінімальні.

Однією з проблем м’язової дистрофії є ​​той факт, що її дуже важко виявити в пренатальному періоді. Великий відсоток пацієнтів має нову мутацію без попередньої історії захворювання в сім'ї. Ген дистрофії є ​​найбільшим геном людини, і тому помилки в ньому виникають дуже легко і часто. Сім'ї з м'язовою дистрофією повинні пройти обстеження м'язів.

Зокрема, матері та сестри хлопчиків із дистрофією повинні пройти ДНК-тест, щоб з’ясувати, чи є вони носіями. Якщо жінка знає, що є носієм, під час вагітності можна проводити цільові обстеження та спеціальні процедури, щоб забезпечити можливість народження здорової дитини.

Перебіг захворювання: передбачуваний

Найбільш поширеною є м’язова дистрофія Дюшенна, яка вражає кожного 3 500 народжених хлопчиків. Організм ураженої людини взагалі не може виробляти жодного дистрофіну, і тому його перебіг є найбільш серйозним. Діти зазвичай починають ходити пізніше, у малюків вже збільшені литкові м’язи, але поки вони не будуть попереджати батьків, що щось не так.

Проблеми починаються в дошкільному віці. Діти більш незграбні, вони часто падають, у них виникають проблеми з підйомом сходами, підйомом з землі, бігом. У шкільному віці коливання ходу навшпиньках є звичним явищем - через укорочення ахіллових сухожиль. Поступово м’язи навколо хребта також слабшають, спина згинається, живіт висувається вперед. Люди з обмеженими можливостями також мають проблему з підняттям рук над головою.

Майже всі діти втрачають здатність ходити у віці від 7 до 12 років. Пізніше приблизно у віці 13 років хлопчики прикуті до інвалідного візка. Зазвичай смерть настає приблизно у віці 20 років, здебільшого через ослаблення дихальних м’язів.

Більш легка форма захворювання називається м’язовою дистрофією Беккера, і зазвичай вона починає проявлятися приблизно до 10 років. При цій формі захворювання організм може виробляти дистрофін, але в невеликих кількостях і неякісно. В результаті дегенерація м’язів відбувається повільніше, хлопчики з цим видом захворювання можуть прожити до п’ятдесяти років.

Також читайте:

Лікування? Можливості мінімальні

Життя з м’язовою дистрофією є складним завданням не лише для дитини, а й для всієї родини. Інтенсивні фізичні вправи та реабілітація необхідні для того, щоб постраждала людина могла ходити якомога довше. Необхідно розтягнути укорочені сухожилля, корисно плавання, а також катання на коні, коли зазвичай задіяні мало використовувані м'язи. Плавання також підходить для поліпшення правильного дихання. Регулярне відвідування логопедичної допомоги допомагає рухати мімічні м’язи.

Хлопчики можуть відвідувати звичайну початкову школу, принаймні спочатку. Однак обмеження поступово зростають, діти не здатні виконувати загальні завдання, такі як вибір підручників з портфеля тощо. Метою лікування є якомога довше підтримувати пацієнта в самостійності та незалежності. Незважаючи на це, необхідно враховувати, що квартиру з часом доведеться пристосувати для створення безбар’єрних приміщень.

Як і всі інші

Сім'ї, які знають, що хвороба поступово обмежить життя їхнього сина, стикаються з важким життєвим випробуванням. Справитися з тим, що наша дитина йде до досягнення повноліття, саме по собі є немислимо складним завданням. Також важко поговорити зі своєю дитиною про цю хворобу. Як підготувати власну дитину до того, що вона не доживе до повноліття?

Незважаючи на загрозливий діагноз та всі проблеми, сім'я Франтішека намагається зробити життя сина якомога подібнішим до життя здорових дітей. "Тут починається звичайний день, як і скрізь. Ми проведемо Франтішека до школи, наразі він не може обійтися без допомоги асистента. Після школи Франтішек чекає домашніх занять та вправ. Кілька разів на тиждень ми ходимо на реабілітацію, фізичні вправи, в басейн, логопедичну роботу. Ми тонко сприяємо діяльності Франтішека, яка очевидна для здорових дітей, і перш за все ми підтримуємо його у всьому, що йому подобається і що подобається ".

Надія на майбутнє

Так зване молекулярне лікування принесло б надію хворим та їх сім'ям, якби ми змогли змусити організм пацієнта використовувати штучно поставлений дистрофін або почати виробляти власний. Лікарі очікують, що препарат подібного типу може з’явитися найближчим часом. Це уповільнило б розвиток хвороби, яка в даний час є буквально битвою з часом.