Найпоширенішими є м’язові дистрофії, які викликають слабкість м’язів тулуба. М'язова дистрофія Дюшенна і Беккера зумовлена ​​двома різними дефектами одного і того ж гена.

дефектний ген, не хворійте. Однак чоловіки, які отримали дефектну Х-хромосому, захворіють.

дистрофія

Хлопчикам з м’язовою дистрофією Дюшенна майже повністю не вистачає необхідного білка, a дистрофін, який, як вважають, відповідає за підтримку структури м’язових клітин. На кожні 100 000 новонароджених 20–30 страждають м’язовою дистрофією Дюшенна. У хлопчиків з м’язовою дистрофією Беккера виробляється дистрофін, але він занадто великий і погано діє. Це захворювання вражає 3 з кожних 100 000 хлопчиків.

THE Тип Дюшенна зазвичай він вперше з’являється у віці 3-7 років у вигляді тазової слабкості. Пізніше це супроводжується слабкістю і постійним погіршенням стану плечових м’язів. М'язи збільшуються одночасно з ослабленням, але аномальна м'язова тканина не є сильною. 90% хлопчиків з м'язовою дистрофією Дюшенна також мають масивний і слабший серцевий м'яз, що викликає проблеми з серцем і може бути виявлено на ЕКГ.

Хлопчики з м’язовою дистрофією Дюшенна, як правило, перетасовуються, часто падають, важко піднімаються сходами та важко встають зі своїх місць. Їх м’язи рук і ніг зазвичай стискаються в суглобах, тому вони не можуть повністю випрямити лікті та коліна.

Згодом розвивається патологічно зігнутий хребетний стовп (сколіоз). Більшість пацієнтів будуть прогулюватися у віці 10-12 років. Зростаюча слабкість робить їх сприйнятливими до пневмонії та інших захворювань, тому більшість із них гине до 20 років.

THE У м’язовій дистрофії Беккера симптоми хлопчиків з подібними симптомами схожі, але хвороба менш важка. Перші симптоми з’являються приблизно у віці до 10 років. До 16 років дуже мало пацієнтів стають інвалідами-колясками, а до 20 років понад 90% все ще живі.

М’язова дистрофія підозрюється, коли хлопчик стає слабким і сповільнюється. Фермент, який називається креатинінкіназа, залишає м’язові клітини і досягає аномально високого рівня крові. Високі рівні креатинінкінази не обов’язково означають наявність у людини м’язової дистрофії, оскільки інші м’язові захворювання також можуть спричинити підвищений рівень ферментів.

Для точного діагнозу слід провести м’язову біопсію. Для мікроскопічного дослідження береться невеликий шматочок м’яза. На мікроскопічному зображенні видно мертву тканину та аномально великі м’язові волокна. На завершальній стадії м’язової дистрофії жирові та інші тканини займають місце мертвих м’язових тканин.

М’язова дистрофія типу Дюшенна також може бути діагностована шляхом виявлення низького рівня дистрофіну. Електричне обстеження м’яза (ЕМГ) та вимірювання швидкості нервової провідності підтверджують діагноз.

Ні вилікувати м’язову дистрофію Дюшенна, ні Беккера. Фізіотерапія та фізичні вправи можуть допомогти запобігти тривалим м’язовим судомам навколо суглобів. Іноді для зняття судом і болю потрібна операція.

В даний час преднізон, кортикостероїд, досліджується як тимчасовий засіб для зменшення м’язової слабкості. Також вивчається генна терапія, яка може бути використана для утворення м’язового дистрофіну.

У сім'ях з м'язовою дистрофією Дюшенна або Беккера бажано звернутися до генетичної консультації перед народженням дитини, щоб зменшити шанси на передачу генетичного дефекту.