Здоров’я та медицина Відео: Як бактерії керують вашим тілом - мікробіом (лютий 2021)
Ліліан Родрігес, особлива для лікаря
Коли я народився, мати думала, що я ангел. Її ангел змінився з "ідеальними" першими двома тижнями від лікарні, коли я був таким спокійним і спокійним, що ви навряд чи знали б, що в будинку є нова дитина.
Тоді мама отримала телефонний дзвінок, який назавжди змінить наше життя. Лікарі сказали їй, що у мене фенілкетонурія (ФКУ), і я повинен негайно повернутися для повторного дослідження крові. Мама спочатку запевнила, що у них погана дитина, а потім повернула мене до лікарні.
Другий аналіз крові підтвердив, що у мене була ФКУ, рідкісне генетично успадковане порушення обміну речовин. Лікарі та дієтологи посадили мене на дієту ФКУ, і я справді почав кричати і плакати, як звичайна дитина.
Наявність ФКУ означає, що моє тіло не може порушити амінокислоту фенілаланін, яка міститься в продуктах, що містять білок. Оскільки я не можу розбити фенілаланін, він створює отруту для мого тіла, харчуючись на захисному покриві навколо моїх нервів. Якщо не проводити лікування у віці від 1 до 3 років, ФКУ спричинить розумову відсталість. Якби я покинув дієту вже дорослим, у мене, крім іншого, було б пошкодження нервів, що призвело б до шизофренії. Можете собі уявити, чому моя мати, за фахом генетик, яка вже знала наслідки діагнозу ФКУ, спочатку відмовлялася вірити, що я її маю.
ФКУ був виявлений як розлад у 1960 році, тож коли я народився, найстарішій живій людині з діагнозом було лише 30 років. У 1980-х, 1940-х, 1950-х роках практично не було прикладів успішних сильних людей, які мали ФКУ, оскільки всі вони були розумово відсталими. Насправді навіть на початку 1960-х, 1970-х та 1980-х років, після відкриття ФКУ, загалом вважалося, що розслаблення або відхід від дієти ФКУ через шість років є прийнятним.
Пізніше вони зрозуміли, що покидають дієту ФКУ - у будь-який момент вони спричинили психічні захворювання, жорстокі перепади настрою, нижчий рівень IQ, зниження успішності та загальну нездатність розкрити свій повний потенціал.
Дієта ФКУ
Фенілаланін міститься в продуктах з високим вмістом білка, тому у мене дієта з дуже низьким вмістом білка. Я не можу їсти м’ясо, сир, йогурт, яйця, молоко, горіхи чи квасоля. Можливо, я раніше була такою тихою дитиною, бо отруїлася грудним молоком з високим вмістом білка.
Кожна людина з ФКУ має дещо іншу дієту, засновану на їх толерантності до фенілаланіну (фе). У мене трохи вища толерантність (атипова ФКУ), що означає, що невелика частина мого ферменту розщеплює роботу, тому я можу їсти обмежену кількість хліба, макаронних виробів та рису. Ті, хто має класичну ФКУ, мають меншу толерантність до фе і не можуть їсти хліб та макарони, але замість цього їдять замінники крохмалю. Фрукти та овочі - це, в основному, необмежена їжа для всіх людей з ФКУ.
Тоді є (те, що я люблю називати) наше потрясіння. Кожен, хто має ФКУ, має встановлену кількість щоденного споживання. Мені потрібно щодня приймати 18 чайних ложок Fennel Free 2, і, на щастя, я це люблю. Цей тремор (або формула) доповнює мою дієту і забезпечує мене багатьма важливими вітамінами та мінералами, а також важливими життєво важливими компонентами, які розпадаються на фенілаланін, такими як амінокислота тирозин. Ця вібрація дозволяє мені бути повністю функціональною людиною, без перебільшення.
Я ніколи не залишав дієту. Три роки тому я з відзнакою закінчив Нью-Йоркський університет Тіш і з тих пір працював фрілансером у Нью-Йорку як письменник та платник податків.
Життя з рідкісним розладом
Хоча я люблю свою дієту і свої тремтіння, мій розлад пояснюють іншим, іноді він захищає мене. Кожного разу, коли я сідаю їсти, людина навпроти мене неминуче дивиться на мою тарілку і відчайдушно чи з цікавістю запитує: "Ви вегетаріанець? Веган?" Я часто просто хочу сказати «так», щоб уникати всіх, особливо коли я голодний і хочу стрибнути у їжу.
В даний час вважається веганом або вегетаріанцем, це добре, але це було непросто, коли я ріс і відвідував школу. Для всіх нас, хто має ПКУ, потрібна мужність, щоб пояснити, наскільки ми різні між своїми однолітками. Це вимагає повторення однієї і тієї ж історії з новими знайомими протягом десятиліть. Потрібно терпіння, щоб мати справу з такими речами, як люди, які запитували: "Чому б вам не спробувати залишити дієту, щоб з'ясувати, що таке шизофренія?" Так. Це фактично питання, яке я отримав. Багато разів.
Коли хтось реагує на мій ФКУ, він повинен належати моїй голові чи руці і сказати: "О, бідна, ти нічого не можеш їсти", я хочу сказати: "Насправді, я можу багато їсти! Фаршированого свинячим жиром "Натомість я просто - і весело - кажу:" Ну, я не знаю, який із них однаково смакує, тому мені це не коштує ", що також відповідає дійсності.
Крім того, у вас є багато причин мати когось із ПКУ на руках та співчуття, жоден з яких не передбачав їжі. Швидше, це пов’язано з тим, наскільки важко може бути адекватна допомога при розладі. У Сполучених Штатах страхове покриття варіюється в залежності від штату, що робить справді важким та дорогим для тих, хто живе в штаті без покриття ПКУ. Кожного разу, коли я отримую нову страховку, мені важко повідомити, що їм потрібен мій струс. Наявність цього рідкісного розладу може бути величезним адміністративним головним болем.
Звичайно, я іноді відчуваю себе захищеним і розчарованим, але я вдячний за свій досвід із людиною, що піддається лікуванню. Я знаю, що я один із щасливчиків. Часто лікарі називають ФКУ хворобою, але будьте різними. ФКУ - це розлад, те, з чим я живу, але контроль: частина мого тіла працює не так, як слід, ось і все. Крім того, завдяки Dr. Ми знаємо, що Івар Асбьорн Фоллінг і Роберт Гатрі знають, що в наші дні ми знаємо, як це виправити. Завдяки своєму лікарю та дієтологам з клініки метаболізму на горі Сінай, я раз на кілька місяців проходжу кров на фенілаланін і залишаюся в дорозі. Завдяки моїй матері, яка в дитинстві тримала мене на дієті, я не розумово відсталий. Оскільки я народився в США, при народженні мене обстежили на ФКУ і годували. І оскільки я живу в Нью-Йорку, зараз медичне страхування покриває мої дорогоцінні тремтіння.
Це дуже багато, дякую.
Я не хвора. Я здоровий, щасливий і вдячний.
Ліліан Родрігес йому 24 роки, він живе і працює в Нью-Йорку. Він є гордим членом акустичних асоціацій SAG-AFTRA та AEA, крім Нью-Йоркських жінок у кіно та телебаченні (NYWIFT). Він працює в театрі, кіно, нових медіа та стандартизованій роботі пацієнтів у Нью-Йорку. Вона також регулярно веде блоги як член Supplement Press. Ліліан дуже активна в соціальних мережах і хотіла б спілкуватися з читачами в Twitter та Facebook. //lillianrodriguez.weebly.com
Фотографія (внизу): Майкл Бернштейн
про бій, силу та виживання в рубриці "Питай мою історію" доктора.