www.klubklbik.sk
Мукополісахаридоз (MPS)
Ви роками шукали відповіді, пов’язані з хворобою вашої дитини? Можливо, у вас вони зараз у вас під рукою!
Спадкові порушення метаболізму (СДМ) раніше вважалися невиліковними захворюваннями. Однак завдяки зростанню наукових знань ми зараз можемо лікувати багато з них. DMP також включають лізосомні захворювання. Це рідкісні захворювання, при яких обмінні процеси в одній органелі клітини - лізосомі - не працюють добре.
Лізосомні розлади в минулому також були невиліковними. Однак з кінця 20 століття вони поступово втрачають цей атрибут. Ми вже можемо впливати на кілька з них терапевтично і багато разів з хорошим ефектом лікування. Незважаючи на інтенсивні дослідження, кількість лікувальних або добре терапевтично чутливих ДМП обмежена.
За підрахунками, ефективне лікування доступне для групи з приблизно 1000 відомих DMP до 100 з них. Ефект лікування також значною мірою залежить від ранньої діагностики. Тести на метаболічні захворювання дуже специфічні, тому їх не проводять у звичайних медичних закладах. Однак направити пацієнта до спадкового центру розладів метаболізму можна лише в тому випадку, якщо лікар розглядає таке рідкісне захворювання при діагностуванні медичного стану.
Великою підмогою в отриманні анамнестичних даних у педіатричних пацієнтів є їх батьки, які звертають увагу на свою дитину та надають необхідну інформацію лікареві. Мета цього буклету - допомогти у ранній діагностиці пацієнтів із мукольполісахаридозом. Це група захворювань, що належать до лізосомних хвороб, і точно п’ять типів мукополісахаридозів можна цілеспрямовано лікувати.
MUDr. Анна Главата, кандидат медичних наук, кандидат медичних наук
Заступник керівника з лікувально-профілактичної діяльності дитячої клініки медичного факультету Карлового університету та NÚDCH
Головний лікар Центру спадкових порушень обміну речовин NÚDCH
15 травня - Міжнародний день хворих на мукополісахаридози (MPS) та MPS
Таким чином, Ліга проти ревматизму в Словаччині бере участь в інформаційній кампанії та висловлює підтримку пацієнтам із ПМС.
Думаємо про слабших, давайте допоможемо, разом будемо сильнішими!