В Аргентині налічується близько 3,2 мільйона аргентинців з деякими з майже 9000 рідкісних захворювань (RD) або незвичайних захворювань (EPOF), кваліфікованих таким чином, оскільки це ті, чия поширеність становить менше п'яти людей на 10000 жителів (або по одному на 2000) . І в цілому вони становлять 25-40% від загальної кількості перенесених захворювань.

муковісцидоз

І муковісцидоз (МВ) - один із них, який якраз сьогодні у світі відзначає свій Всесвітній день. Це хвороба, яка призводить до накопичення густої липкої слизу в легенях, травному тракті та інших ділянках тіла. Це один із найпоширеніших видів хронічних захворювань легенів у дітей та молодих людей. І це загрожує життю.

Як і більшість EPOF, муковісцидоз є спадковою хворобою, спричиненою дефектним геном, який змушує організм виробляти аномально густу і липку рідину, яка називається слизом, яка накопичується в дихальних шляхах легенів та підшлункової залози.

Це скупчення слизу призводить до небезпечних для життя інфекцій легенів та серйозних проблем з травленням. Це захворювання також може вразити потові залози і репродуктивну систему чоловіків.

За даними Національної медичної бібліотеки США, багато людей носять ген CF, але не мають жодних симптомів. Це пов’язано з тим, що людина з цією хворобою повинна успадкувати 2 дефектні гени, по 1 від кожного з батьків.

У більшості дітей з МК захворювання діагностується до 2 років. У невеликої кількості хвороба не виявляється у віці до 18 років і старше. Ці діти часто мають легку форму захворювання.

На думку експертів, це генетичне захворювання з постійною та прогресуючою вісцеральною недостатністю змінює нормальне функціонування залоз зовнішньої секреції (потовиділення, ферменти підшлункової залози, дихальний секрет), спричиняючи пошкодження різних органів тіла, таких як дихальна система, підшлункова залоза, печінка, а також репродуктивна система.

Ніякого лікування, але з лікуванням

На сьогоднішній день лікування не існує, хоча є наукові докази того, що нові методи лікування, як правило, зупиняють прогресування хвороби, на сьогодні, для певних типів генів. В іншому єдине, що зараз існує, - це профілактика, лікування починається відразу після постановки діагнозу та протягом усього життя. Він базується на трьох основних опорах для МВ: прийом антибіотиків відповідно до точних медичних показань, щоденна дихальна кінезіотерапія та підтримка повноцінного харчування.

Є два препарати від МВ, які ввозяться в країну під захистом. Само собою зрозуміло, що без унікального сертифіката інвалідності (CUD) нічого не можна досягти. Очікується, що більша кількість препаратів виправить дефект МВ та приборкає хворобу. Ці препарати походять із США, і, як очікується, вони з’являться на ринку приблизно через 3-4 роки. Уся спільнота МВ з нетерпінням чекає цих ліків, деякі з яких вже знаходяться на фазі 3.

Діагноз МВ ставиться за допомогою скринінгу новонароджених, через краплю крові, взяту з п’яти новонародженого в пошуках речовини - трипсину -, яка при МВ підвищена в крові. Цей метод називається IRR, і в законі нашої країни 24 438 (прийнятий в 1994 році) включає його до національних дослідницьких програм та встановлює його обов'язковий характер. Коли перший тест підвищений, другий ВСД проводиться протягом 25 днів життя; якщо обидва позитивні, пацієнта направляють у лікарню для направлення на піт і клінічну консультацію.

Може статися так, що якщо захворювання не було виявлено на скринінгу новонароджених, а пізніше певні симптоми проявляються так часто в ранньому дитинстві, серед найпоширеніших: надмірно солоний піт, затримка росту, труднощі в наборі ваги, втрата жиру при важкому стільці, випадання прямої кишки, респіраторні інфекції, пневмонія та хронічний кашель, діагностують МВ.

Аргентинська асоціація муковісцидозу (Фіпан) попереджає, що МВ не є заразним або впливає на інтелектуальну здатність, але він вражає кілька органів, таких як легені, печінка, підшлункова залоза та репродуктивна система.

В основному він утворює слиз густіший за норму, що спричинює ускладнення в дихальних шляхах, які можуть скомпрометувати життя цих людей.

Усі досягнення у вивченні цієї патології сприятливо сприяли поліпшенню контролю та подальшого спостереження за людьми з МВ, що представляє прогрес у лікувальній терапії (нові ферменти, нові антибіотики, поліпшення харчування та нові генні терапії), очікування та якість життя була продовжена майже до 50 років у всьому світі.

У свою чергу, наукові дослідження з роками прогресували, і нові препарати, що з’явилися, спрямовані на виправлення основного дефекту хвороби, є дуже перспективними. Хоча вони не є ліками, вони зупиняють поступове погіршення, спричинене МВ.

Це коригуючі та посилюючі агенти, які збільшують кількість функціонального білка на клітинній поверхні та покращують транспорт солі та води, що допомагає гідратувати та очищати густу слиз, що накопичується в легенях, найбільш ураженому органі людей з МВ.

Подолання життєвих історій

Лучіана Ласа - мати Сантьяго, їй три роки. "Санті" страждає на муковісцидоз, і його виявили, коли він народився. "Коли ми з’ясували, що це руйнує. Спочатку ти мало що розумієш, тому що дитина - це все, а також тому, що це маловідома хвороба. Перше, що я зробив, це зайшов до Google, і це було найгірше, що трапилося мені, оскільки мені наразі була потрібна інформація. Але я знайшла стару або незрозумілу інформацію ", - сказала Лучіана.

І додав: "Але сьогодні, через три роки, ситуація інакша. Хоча ми знаємо, що це хвороба, яка не має лікування, Сантьяго в порядку, але йому потрібно щоденне лікування. Я також знаю, що це прогресуюча хвороба, особливо коли на легені це впливає, головним чином, стійкістю бактерій ".

Лучіана зауважила, що "пацієнтам завжди рекомендується багато робити і правильно харчуватися. Хлопчики втрачають багато рідини та солі, тому за ними потрібно постійно спостерігати".

І він пояснив деякі забобони та перешкоди, які приносить ця хвороба: "Наступного року він піде в сад. Але є багато упереджень і бар'єрів. Наприклад, Сантьяго не приймали в деяких літніх таборах. Батьки, які проходять через це хочу сказати вам, що є надія на нові методи лікування та досягнення медицини ".

Ще одна справа свідчення - справа Бруно. "Коли Бруно народився, і вони повідомили нам, що він страждав на кістозний фіброз легенів і підшлункової залози разом з моїм чоловіком, ми не знали, що це було; вони змусили нас перейти до нео, і ми знайшли дитину в інкубаторі з сумкою анус проти природи і повний кабелів, поки в голові ".

Ось як Вероніка Баталья згадує перший контакт із сином. Той чарівний момент, який кожна мати назавжди зберігає у своєму серці. Той перший поцілунок. Ті погляди, які схрещуються і «відкривають» - адже насправді вони вже знали одне одного з живота - вона не могла цим пережити. "Спочатку було дуже важко, коли хтось не знає, дуже боїться", - згадував він.

Дитина народилася в грудні 2004 року, і в той же час у нього був виявлений муковісцидоз і передбачені хвилини життя. Сьогодні він живе зі своїми батьками та сестрою, і незважаючи на подолання всіх перешкод, перед якими постала хвороба, його здоров’я погіршилось до того, що для подальшого життя потрібно було пересадити легені.

Щоденник

В рамках кампанії з підвищення обізнаності та поширення, яка була організована з нагоди 8 вересня - Всесвітнього дня муковісцидозу -, Аргентинська асоціація муковісцидозу закликає батьків та родичів людей з цією патологією на бесіду: "Прихильність та нові засоби лікування муковісцидозу ".