Спадкове невиліковне захворювання муковісцидоз (МВ) не є загальним діагнозом. Однак постраждалі пацієнти несуть із собою тягар довічного лікування та дотримання різних заходів щодо поліпшення свого життя з ознакою МВ.
Муковісцидоз викликаний мутацією гена т. Зв Білок CFTR, який зустрічається в хромосомі сім. Мутований дефектний ген викликає значні відхилення у виробництві та функціонуванні білка CFTR, який міститься в декількох органах (підшлунковій залозі, потових каналах тощо) і який при правильній роботі функціонує як хлористий канал і регулює транспорт натрію. МВ впливає на шлунково-кишковий тракт (підшлункова залоза, що призводить до відсутності ферментів підшлункової залози) та легені, які надмірно потовщуються і утворюють грибок для інфекцій та повторного запалення. У Словаччині приблизно 400 пацієнтів (приблизно 200 дітей та приблизно 200 дорослих) з таким діагнозом.
Коли генетика не відпускає
В даний час визнано понад 1577 мутацій гена CF, а на пренатальній стадії в нашій країні вивчається лише 31 найпоширеніша з них, що становить 95 відсотків мутацій. Отже, генетична діагностика перед народженням є надзвичайно кропітким, детальним, але також дорогим методом ручного пошуку можливого виникнення гена CF. У той же час постійно додаються нові мутації. У Словаччині існує близько чверті мільйона носіїв генів CF, і більшість з них навіть не знають про це.
Приблизно кожен 400-й шлюб - це партнерство двох перевізників. Закони успадкування беруть на себе диктування цієї хвороби. Щоб дитина мала МВ, вона повинна успадкувати неправильні гени від обох батьківських носіїв. Ризик розвитку МВ у цьому випадку становить 25 відсотків. У той же час, однак, цілком ймовірно, що новонародженому не доведеться успадковувати будь-який пошкоджений ген (25-відсоткова ймовірність) або успадковує його лише від одного з батьків і автоматично стає незмінним носієм гена CF (50-відсоткова ймовірність).
Слідуючи лінії спорідненості, існує певний ризик, що діти, пов’язані з муковісцидозом, будуть уражені або носіями хвороби. Якщо обоє батьків хворі на муковісцидоз, дитина отримує 2 гени CF при зачатті і рано чи пізно розвиває хворобу. Сьогодні наука значно просунулася, і генетичне тестування одного з партнерів може визначити, чи є вона носієм найпоширеніших мутацій гена CF.
Солоні симптоми
Через велику складність діагностики МВ навіть на пренатальній стадії захворювання зазвичай можна виявити лише на основі початкових ознак. Тому новонародженим потрібно приділяти багато уваги.
Основні симптоми включають:
Саме «солоний смак» дітей може привести матір до педіатра з підозрою на МВ. Діагноз підтверджується також т. Зв тест на піт (тобто визначення рівня хлориду в поті). Однак хвороба може бути діагностована і в більш пізньому віці, в статевому дозріванні або в зрілому віці.
Які поточні зрушення в лікуванні МВ?
Порівняно з минулим, звичайно, відбувся значний зсув у щоденному лікуванні МВ. Особливо завдяки наявності більш якісних, спеціально націлених (не широкого спектра дії) антибіотиків, що використовуються для лікування рецидивуючої пневмонії (додаткові антибіотики застосовуються у разі погіршення стану), муколітиків для розрідження слизу. Також необхідно постійно дотримуватися прийому висококалорійної дієти для компенсації великих витрат енергії, введення ферментів підшлункової залози, регулярних реабілітаційних вправ для розслаблення слизу, занять спортом. Недоліками та ускладненнями щоденного лікування є стани, при яких реконвалесценція негайно змінюється іншим захворюванням. Лікування - це буквально робота на кілька годин.
Важливим аспектом лікування хворих на МВ є поліпшення якості життя, що забезпечує трансплантацію легенів. Що CF-візок повинен відповідати, щоб пройти цю вимогливу процедуру?
До трансплантації підходять тоді, коли вже немає шансів на покращення функції легенів. З іншого боку, до нього не слід підходити дуже пізно, оскільки у пацієнта не вистачить сил, щоб пережити операцію. Для трансплантації легенів повинні бути дотримані певні умови. Перш за все, навіть якщо це звучить парадоксально, кандидати повинні мати гарне самопочуття, фізичний стан, м’язовий настрій, набутий регулярними фізичними вправами.
Донорські легені, як внутрішні, так і зовнішні органи, повинні мати правильний розмір, згода повинна бути в інших параметрах, а реакція на новий орган позитивна. Трансплантація проводиться у два етапи. Спочатку видаляють і замінюють одну частину старих легенів, а після їх початку пересаджують іншу сторону.
Коли організм приймає трансплантовані легені (при прийомі імунодепресантів), життя хворих на МВ покращується і продовжує життя на 3, 5, 7, максимум на 10 років. Незважаючи на дуже гарне законодавство щодо забору органів, у Словаччині дуже мало подарованих легенів. Трансплантація проводиться у Відні, де було створено провідне робоче місце для трансплантації з добре налагодженою командою з трансплантації, а в Словаччині у нас є 3-4 дорослих МВ з пересадженими легенями.
Однак слід підкреслити, що трансплантація легенів не виліковує муковісцидоз, оскільки захворювання протікає на рівні клітинних мембран. Тільки краща якість життя та нові легені забезпечать достатньо кисню. Пацієнт повинен продовжувати дотримуватися спеціального режиму.
Існує довгострокова перспектива того, як знайти ліки від МВ.?
Шляхи зцілення більш-менш відомі. Вчені справді намагаються знайти підходяще рішення з багатьох сторін. Наприклад, під час однієї мутації вони виявили, що необхідно знизити температуру клітини нижче 33 градусів Цельсія, щоб вимкнути якийсь "воротар", який контролює прохід клітин. Отже, ми зараз шукаємо відповідний препарат, хімічну речовину, яка могла б це зробити. Також можливий пошук носіїв, транспортерів, які транспортували б хлорид або натрій (залежно від того, який канал заблокований) саме там, де вони потрібні. Наприклад, куркума (частина спеції каррі) виявилася таким носієм.
Однак необхідно з’ясувати, який з його компонентів підходить для лікування. Також можливе проведення штучного запліднення яйцеклітин за допомогою преімплантаційного методу та подальшого генетичного дослідження ембріона з 6 - 8 клітинами для забезпечення народження дитини без муковісцидозу. Дослідження навколоплідних вод проводиться на пренатальному рівні.
Знайти ідеальне рішення непросто, оскільки воно впливає на ряд внутрішніх органів, які працюють разом і дуже чутливі до дисбалансу. Зрештою, муколітики та ферменти підшлункової залози також відзначили значний зсув у лікуванні.