Як виникають спадкові захворювання?

Кожна ядерна клітина містить повну ДНК. Помилки або зміни в його структурі (мутації) можуть порушити задану програму клітин. Мутація зазвичай передається (успадковується) батьківською статевою клітиною (яйцеклітиною або спермою) наступному поколінню, т.зв. спадкове захворювання.

спадкові захворювання

Види спадкових захворювань

За певної генетичної схильності фактори навколишнього середовища можуть виступати пусковим механізмом або модифікатором для розвитку генетично обумовлених багатофакторних (полігенних) захворювань. Ці захворювання часто проявляються до протягом життя (сінна лихоманка, діабет, епілепсія, високий кров'яний тиск, неврози). Мутації в статевій клітині можуть виникати de novo (нові мутації), навіть після зачаття, в процесі поділу клітини (так звані соматичні мутації), які призводять до генетично обумовлених захворювань.

Спадкові захворювання можна розділити на:

Хвороби, що виникають внаслідок вродженого характеру (за взаємодією генетичної схильності та певного зовнішнього фактора). Їх можна запобігти, якщо ми знаємо про розпорядження. Вони мають типове сімейне явище.

Хвороби, спричинені специфічною генетичною мутацією. Це спадкові захворювання, спричинені генними, хромосомними та геномними мутаціями.

Також читайте:

Найпоширеніші спадкові захворювання

1. Муковісцидоз (МВ)

Хвороба, яка викликана мутацією гена CF (ген CFTR), розташована на довгому плечі хромосоми 7. Вважається, що її перевізником є ​​кожен 20-й чоловік. Якщо дитина успадкує мутований ген від обох батьків, виникне МВ. Якщо він отримує зламаний ген лише від одного з батьків, хвороба не проявляється, але дитина вже є носієм пошкодженого гена.

Уражених дітей також називають "солоними", оскільки їх піт в 5 разів сольніший, ніж у здорових дітей (вони погіршують проникнення мінералів у шкіру).

Виявляється розлад білка CFTR утворюючи щільну липку слиз, яка порушує нормальну функцію органів (дихальних шляхів, травного тракту, залоз внутрішньої секреції) і є причиною клінічних проявів МВ. В даний час захворювання неможливо повністю вилікувати, але швидке та правильне лікування може запобігти багатьом ускладненням. З 2009 року всіх новонароджених обстежували на МВ.

2. Гемофілія

Є вроджений розлад згортання крові, в якому є недостатня продукція білка плазми (фактор VIII або IX). Це викликано дефектом гена, розташованого в статевій хромосомі X. Це впливає на хлопчиків, які отримують мутований ген від матері - носія гена. Це також може траплятися у дівчаток - якщо батько є гемофілічний і мати, яка несе мутацію (як правило, не переживає пологів). Здоровий ген відповідає за вироблення одного з білків, що беруть участь у згортанні крові (так звані фактори згортання - необхідні для зупинки кровотечі після травм, травм, операцій). Повторна кровотеча в суглоби може спричинити серйозні пошкодження.

3. Синдром Дауна (трисомія 21, хвороба Дауна)

Його причина в тому зайва хромосома 21 (найменша хромосома людини в ядрі клітини). Захворюваність становить 1: 500 - 1000. Наразі єдиним відомим фактором ризику трисомії 21 є вік матері (чим вище, тим вище ризик). Інші фактори або не застосовуються, або їх вплив незначний порівняно з віком.

4. М’язова дистрофія

Неспеціалістами - втрата м’язів. Найпоширенішою формою є М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД). Це вроджене спадкове захворювання, яке проявляється втратою активної м’язової маси. Це викликано мутацією гена, який знаходиться в статевій Х-хромосомі. Це означає, що вони страждають від цього тільки хлопчики, жінки та дівчата є лише носіями, які не мають або мають мінімальні симптоми. Ген відповідає за вироблення специфічного білка, який називається дистрофін.

При DMD дистрофін взагалі не утворюється. DMD вражає кожного 3 000 - 3 500 народжених хлопчиків.

5. Фенілкетонурія (хвороба Фоллінга)

Спадкове метаболічне захворювання, що полягає в мутації гена, що кодує фермент фенілаланінгідроксилазу (печінковий фермент - каталізує перетворення амінокислоти фенілаланін в тирозин). Частота зустрічальності на наших кінцівках становить близько 1: 9000. Мутований ген успадковується від обох батьків. Фенілаланін є компонентом білка, для того люди з обмеженими можливостями повинні пропускати їжу з їх високим вмістом. Скринінг новонароджених на це захворювання проводиться у всіх новонароджених.

6. Лейденська мутація

Іде о вроджений спадковий розлад згортання крові. Його наслідком є підвищена сприйнятливість до утворення тромбів (тромбів). Мутація відбувається в гені фактора гемокоагуляції V. Це найпоширеніша вроджена схильність до тромбофілії у євразійської популяції. У деяких регіонах до 15 відсотків населення. Це слід враховувати у разі повторного тромбозу (особливо за відсутності інших факторів ризику, у молодих людей, періодичних викиднів, контрацепції та куріння).

7. Хвороба фон Віллебранда

Найпоширеніші розлади вродженої кровотечі. Це генетична мутація, яка спричиняє зменшену кількість або функцію т.зв. Фактор фон Віллебранда (дуже важливий у процесі згортання крові). Це проявляється по-різному кровотечі, синці, носова кровотеча, ясна, масивна кровотеча під час пологів, травм та операцій у травний тракт. Кров часто присутня в калі та сечі. Симптоми кровотечі різної інтенсивності, і більшість постраждалих навіть не відвідують лікаря.

8. Нейрофіброматоз

Генетично детермінована нейрокутанна хвороба. Ми розрізняємо нейрофіброматоз 1 типу (NF1 - 90% випадків), нейрофіброматоз 2 типу (NF2) а шванономатоз. NF1 зумовлений зміною гена нейрофіброміну 1, розташованого в хромосомі 17. Частота захворювання становить близько 1: 3000-300, незалежно від статі. Хвороба має типову шкірну знахідку, яка має високу схильність до злоякісних пухлин та великих доброякісних (доброякісних) пухлин у пацієнтів.

9. ахондроплазія (непропорційний карликовість)

Раніше хондродистрофія, є вроджена вада розвитку та порушення росту кісток (недостатній розвиток хряща). Мутація знаходиться в гені рецептора сполучного фактора росту (ген FGFR3), що знаходиться в хромосомі 3. Поширеність у популяції становить близько 1: 15000 - 40000. Це вражає обидві статі та всі етнічні групи.

3-5 відсотків постраждалих помирають протягом першого року життя. Мутації виникають лише в батьківській лінії зародків, і їх частота зростає з віком батька (більшість мутацій виникають de novo).

10. Хвороба Вільсона (WCH)

Є генетично зумовлене метаболічне захворювання, в якому відбувається накопичення міді в тканинах (особливо мозку та печінки). Ген WCH знаходиться на довгому плечі хромосоми 13. Генетичний дефект знаходиться в гені ATP7B (дефект транспортного ферменту міді - церулоплазмін). Глобальне поширення WCH становить 1: 30000 і вище Він збільшується в 5 разів у районах з частими родичами.

Література:

Альбертс, Б. та ін.: Основи клітинної біології, Устін. Labem, Espero Publishing, 1997.

Sršeň, Š., Sršňová, K.: Основи клінічної генетики та її молекулярна природа, Мартін, Освета, 2005.

Також прочитайте цю статтю: