Наталка (2) загадково схудла, словацькі лікарі врятували їй життя

Дворічна Наталка хворіє на рідкісне спадкове захворювання, так званий цистиноз. Словацькі лікарі вперше діагностували захворювання у Братиславській дитячій університетській лікарні.

схудла

Батьки маленької Наталки відвідували спеціалістів та шукали причину. Завдяки тому, що цистиноз був виявлений у Наталки до досягнення нею однорічного віку, прогноз її сьогодні кращий.

Спочатку це виглядало лише як непереносимість лактози або інше більш поширене ускладнення. Однак дитина схудла, а не набрала вагу. Як шість кілограмів, Наталка випив три літри рідини, але все ще був зневоднений. "Вона виводила з організму іони, необхідні для м’язів, кісток, просто для того, щоб тіло процвітало". - сказала Катаріна, мати маленької Наталки.

Доведено, що обидва батьки є носіями мутованого гена. Тому цистин накопичується в клітинах органів. Як наслідок, нелікований пацієнт може поступово сліпити, а нирки можуть відмовити у дитячому віці. Однак раннє лікування не вилікує хворобу, вони лише затримають симптоми.

Однак, за словами лікаря, статистика свідчить, що "Наталка", мабуть, не єдина в Словаччині. "Дуже ймовірно, що ці пацієнти все ще перебувають під іншим діагнозом, оскільки вони мають неспецифічні симптоми". каже Людмила Подрацка, завідуюча дитячою університетською лікарнею.

Батьки маленької Наталки стверджують, що лише завдяки діагнозу Наталка отримує задоволення та бавиться, як інші діти сьогодні. Однак він повинен отримувати спеціальні очні краплі та близько десяти ліків на день.