• Пошкоджена нервова трубка, спинний мозок
  • Виявлення можливо на початку вагітності
  • За кордоном варіанти лікування революційні
  • Профілактика надзвичайно важлива, але все ще недооцінена в нашій країні
  • Діагноз: розщелина хребта та гідроцефалія

"Якщо у вас є дитина, яку ви чекали 13 років, і ви народилися такою, що ви будете робити? Ви вкладаєте все в це, і воно повертається до вас ", - каже Терезія Дрдулова, засновниця Товариства по боротьбі з хребтом та гідроцефалією, мати 19-річного Домініка, який живе з цими захворюваннями.

народжуйся

Він хотів жити на своєму обличчі

19 років тому місіс Терезія з Трнави дізналася, що у її майбутньої дитини діагноз: спина біфіда, розщелина хребта. Це був величезний зрив емоційних стосунків батьків із власною дитиною. "Однак я зрозумів, що не хочу надсилати негативні емоції своїй дитині. Незважаючи на те, що я плакала, я дала зрозуміти дитині, що плачу не тому, що не хочу його, а тому, що мені шкода вся ситуація і що йому доведеться жити обмежено ", - згадує Тереція.

Ще до народження сина вони з чоловіком встановили, наскільки міцним був їхній зв’язок. Вони домовились, що хоча Домінік житиме у скруті, вони хотіли його. І вони хочуть любити його так, як він буде. Вони також мали підтримку оточення, яке їх підтримувало. "Ми не знали, чого чекати, ми знали лише одне. Ми хочемо зробити все можливе для своєї дитини ", - говорить смілива мама. Ця рішучість дала їм результат. "У шість років Домінік почав реагувати як здорова дитина, він посміхався, пізніше навіть бурчав", - з посмішкою згадує пані Тереція, додаючи, що коли вони побачили його життєздатність і завзятість, вони знали, що я можу це зробити. "Мій чоловік вперше побачив Домініка після пологів і сказав, що він бачив бажання жити з його обличчя з самого першого моменту", - згадує пані Терезія про перші миті свого сина у світі. Домінік все ще має дивовижну внутрішню мотивацію і досяг у багатьох сферах набагато більше, ніж будь-хто уявляв.

Пані Терезія, джерело: OZ Рідкісні хвороби

Чи знаєте ви, що він "відсталий"?

Spina bifida - це аномалія розвитку хребта та спинного мозку. Це викликає дефекти нервової трубки, коли хребці не замикаються дугою, але в них залишається щілина. Потім спинний мозок або нерви можуть вигинатися крізь нього. Це захворювання виникає протягом 21 дня після зачаття. Багато жінок того часу навіть не підозрюють, що вона перебуває у другому стані. Супутньою особливістю розщеплення хребта є т. Зв водяні лілії мозку (гідроцефалія), часто йдуть рука об руку. Їх можна виявити під час вагітності, т. Зв потрійні тести, але навіть вони не є авторитетними. Бувають випадки, коли результати цих тестів були нормальними, і дитина народилася з таким діагнозом, і навпаки, навіть при погіршенні результатів, багато дітей народилися абсолютно здоровими.

Вони запитали мене, чому я народила "таку дитину" і чи знаю я, що мій син "відсталий у психомоторі". Тож якщо він не рухається половиною тіла, мені це, мабуть, зрозуміло ".

Це можна запобігти?

Профілактика надзвичайно важлива при цих діагнозах. Фолієва кислота діє тут як дивовижне «ліки». Достатньо достатньо до зачаття і особливо протягом перших тижнів вагітності може значно зменшити ризик розвитку розщеплення хребта, за даними деяких досліджень, до 75%. Однак дієти недостатньо. Дослідження вже показали, що вагітним жінкам необхідно приймати фолієву кислоту як добавку до вітамінних препаратів. У деяких країнах рівень обізнаності вже настільки високий, що такі звичайні продукти харчування, як борошно або дріжджі, збагачуються фолієвою кислотою, щоб зробити їх доступними для справді широкої громадськості. Більше половини вагітностей є незапланованими, тому майбутні мами дійсно не думають, що їм слід приймати фолієву кислоту як запобіжний захід. Таким чином, у борошні вони потрапляють в організм природним та ненасильницьким шляхом, а результати дивовижні. Частота захворювань внутрішньоутробного розвитку зменшилась до 50-70%.

У Словаччині ми маємо деякі овочеві спреди, соки, йогуртові напої та каші, збагачені фолієвою кислотою. Однак, за словами Терези, цього недостатньо: "Я сумую за кампаніями, які буквально" втиснуться "в голови молодих жінок, майбутніх матерів, що фолієва кислота життєво необхідна для здорового розвитку їхнього потомства. Мене вражає підхід деяких гінекологів, які не знають, з яких причин майбутні матері кажуть, що використання фолієвої кислоти як добавки не є важливим. Я навіть знаю свою матір, у якої в сім’ї була ущелина хребта, і хоча вона прямо просила лікаря про призначення препарату (адже якщо в сім’ї трапляється розщілина хребта, ймовірність рецидиву до десяти разів вище) ), він здув це помахом руки ". Він додає одним подихом, що особисто знає дітей, матері яких використовували фолієву кислоту і народилися з розщепленим небом. Однак це було цілком мінімально, і діти гуляють. "Я навіть не хочу думати про те, в якому стані вони були б, якби їх матері не приймали".

Домінік, джерело: OZ Рідкісні хвороби

Революція в лікуванні

Спина біфіда не піддається лікуванню. Це зцілює все життя, але починати потрібно рано. Це захворювання має ряд вторинних наслідків, що виникають протягом усього життя. Якщо фахівці не лікують їх вчасно і не думають про них превентивно, вони можуть призвести до смерті в дуже ранньому віці. Такі випадки є і в Словаччині, раніше їх було набагато більше. Діти померли від нелікованого сепсису сечовивідних шляхів, оскільки вони страждали від т.зв. нейрогенний сечовий міхур, коли сечовипускання значно порушено. В наш час найкращим методом лікування є спіраль. Ще одним супутнім наслідком розщеплення хребта є сколіоз, який, якщо його не лікувати, може пригнітити легені, а також спричинити смерть. У 2016 році, мабуть, народилося більшість дітей з цими діагнозами, яких прооперували в DFNsP у Братиславі.

Наприкінці 2016 року словацьку дитину з ущелиною хребта всередині матки вперше прооперували у Швейцарії, що є великим проривом. Такі діти вже живі у світі, і завдяки їх своєчасній хірургічній операції їх вплив на моторику пом’якшився, і у багатьох не розвинулася гідроцефалія. Звичайно, багато залежить від того, наскільки великою була щілина спочатку. Процедура навіть відшкодовується нашими страховими компаніями, оскільки в Словаччині ці операції ще не виконуються. Однак розщілину слід виявити вчасно, оскільки під час вагітності можна оперувати лише між 21 і 25 роками. тиждень вагітності. Тому освіта надзвичайно важлива, особливо серед гінекологів, оскільки цей діагноз буквально стосується часу.

Сподіваємось на краще, чекаємо гірше

Словацьке товариство хребта та/або гідроцефалії діє вже тринадцять років. Його заснувала Терезія Дрдулова зі своїм чоловіком та у співпраці з дитячим хірургом MUDr. Франтішек Горн, щоб навчати себе та інших, а також допомагати їм. У ті часи ще не було Інтернету, освіта серед лікарів була поганою, і ніхто не міг знайти необхідну інформацію. Його застигло, коли він дізнався, що майбутні лікарі того часу навчали, що діагноз розщеплення хребта в будь-якій формі несумісний із життям. "Тому навіть зараз, коли мені телефонують перелякані майбутні мами, які не завжди чутливо вивчають цей діагноз, я тут для них, щоб підбадьорити їх. Ніхто заздалегідь не знає, як він буде розвиватися. Це може бути чудово, але це не обов’язково », - пояснює Тереція. Навіть за даними УЗД, лікар не може заздалегідь сказати, який вплив матиме ущелина на дану дитину. Він може ходити, він може бути в інвалідному візку, але він також може залишатися лежачи. Все також залежить від того, як скоро вони почнуть звертати увагу на дитину після народження та яку якісну медичну допомогу він отримує.

"Ніхто заздалегідь не знає, як це буде розвиватися. Це може бути чудово, але не обов’язково ».

"Багато в чому нам, батькам дітей із розщепленим хребтом, легше, ніж батькам таких дітей, які хворіють пізніше на рідкісне чи якесь інше захворювання. Ми готові до цього. З вагітності ми знаємо, що щось не є і не буде правильно. Ми розраховуємо на найгірше і врешті-решт може бути навіть краще ", - дивує президент асоціації. Він забезпечує всебічне консультування щодо всієї хвороби, оскільки знає пацієнтів з дитинства до дорослого віку та знає, на що і коли вони можуть розраховувати під час захворювання.

Асоціація також бере участь у всесвітніх конференціях та має справді останню інформацію. Він є єдиним експертом щодо складності з точки зору вікового спектру та широти інформації. "Сьогодні ми виявляємо, що багато лікарів, які займаються лікуванням дорослих, ще не стикалися з цією хворобою, як раніше пацієнти з розщепленими хребтами або помирали, або були поміщені в установи. В даний час пацієнти віком до 26 років можуть проходити лікування у Міністерстві охорони здоров’я в ДФНСП у Братиславі після затвердження звільнення, але ми стурбовані тим, що буде далі. Хто їх лікуватиме? Вони потребуватимуть невролога, хірурга, ортопеда, уролога ", - говорить Тереція. Метою асоціації є також систематичне вирішення цієї ситуації, і це, безумовно, допомогло б їй, якби їхній досвід вважався корисним навіть серед експертів. Словацьке товариство хребта та гідроцефалії реєструє в Словаччині понад 250 пацієнтів із цими діагнозами, більшість з яких - діти та молодь.

Чесна гра замість благодійності

Домінік - молода людина з винятковим почуттям гумору, підкресленим сарказмом. Він вивчає право, хотів би взяти участь у правах людини чи трудовому праві та зосередитись на людях з інвалідністю. Він пройшов тритижневе стажування у євродепутата Яни Житянської, яка також займається правами людей з обмеженими можливостями у своєму портфоліо. "Я був би вдячний, якби принцип чесної гри застосовувався у Словаччині. Наприклад, я міг би працювати в офісі, якби не було сходів. Якщо сходи ведуть до неї, мене автоматично відключають », - пояснює Домінік. Наприклад, у Чеській Республіці видимі роботодавці, які дають роботу інвалідам та мотивовані їх працевлаштувати, наприклад, шляхом конкурсу на найвищого роботодавця.

У всьому світі доведено, що люди з інвалідністю статистично найімовірніше опиняться на межі бідності, оскільки ніхто не хоче їх працевлаштовувати. На думку Домініка, якою була б ідеальна держава? "Зменшення дискримінації, створення більшої рівності та посилення наполегливості з боку людей з інвалідністю", - визначає молода людина. Однак суспільство не хоче бачити людей з обмеженими можливостями, воно сприймає їх лише як благодійний об'єкт, і це замкнене коло. «Ми укладаємо різні угоди безкоштовно, підписуємо декларації, коли не поводимось так, ламаючи хліб. У Словаччині ми звикли до феномену "сексуального суспільства" - який не є ідеальним і досконалим, перед цим ми закриваємо очі, а тому його не існує ", - пояснює Домінік. Він щодня вписується в упередження, але з ними блискуче справляється. Він називає їх свідомою або несвідомою безжалістю. Наприклад, востаннє, коли він хотів потрапити до фітнес-центру і не міг мати справу з ескалатором, він звернувся за допомогою до чоловіка в костюмі. Він здивувався і відповів, що "там лише припас". Так, є "лише тренажерний зал", де Домінік займається півроку, оскільки має там членство.

Включення полягає не лише в тому, щоб змусити людину отримати про це папірець, а в тому, щоб змінити погляд на здорове і особливо на нове, молоде покоління. "Якщо ми не зробимо перший крок, у нас немає шансу зробити десятий, а це працевлаштування", - додає пані Тереція. На щастя, не все просто чорне. У Словаччині є також світлі місця, де органи місцевого самоврядування вже думають інакше. Наприклад, у П’єштянах, Партизанському, Левиці, або Оравських Веселих та Теплічках над Вагом. Тут дітям дали шанс бути інтегрованими до звичайних дитячих садків, а пізніше до шкіл - початкової та середньої.

Щасливі люди з потенціалом

"Наші пацієнти - це люди з потенціалом, який потрібно розкрити та просунути вперед. Більшість людей з розщепленими ділянками хребта та гідроцефалією здатні жити самостійно, лише до них їх потрібно вести з раннього віку. Нехай вони не звикають до того, що інші зроблять все за них, пасивний підхід не є добрим ", - пояснює пані Тереція. З іншого боку, компанія також ставить перед ними бар'єри, коли не хоче їх приймати, працевлаштовувати. Хоча держава формально робить певні кроки, насправді ці люди сидять вдома і отримують пільги.

"В рамках нашої асоціації ми попереджаємо та готуємо молодих людей, що вони будуть стикатися з перешкодами, коли хочуть влаштуватися на роботу. Однак важливо не здаватися і долати їх ", - говорить її президент. Не тільки Домінік, який є різнобічним юнаком, але й інші члени асоціації є прекрасними прикладами того, що люди з обмеженими можливостями не повинні бути пасивними. Однією з них є також стрілець Вероніка Вадовичова, успішна паралімпійська гравця та призерка останніх Паралімпійських ігор, яка, окрім провідних видів спорту, також читає лекції в школах і присвячує себе саме такому просвітництву.

"Після років, проведених із моїм сином, і після знайомства з багатьма іншими людьми з цією хворобою, працюючи в нашій асоціації, я підтверджую, що мені зовсім не потрібно про них шкодувати. Вони мають свій дивовижний і прекрасний світ, і коли ми приймаємо їх, вони знають, як добре розвивати свої здібності та подарунки. Незважаючи на фізичні та інколи розумові вади, вони вміють бути щасливими та жити красивим життям. На жаль, навіть здорові люди не зможуть цього зробити багато разів ", - підсумовує Терезія Дрдулова.

Якщо ви хочете допомогти Домініку, натисніть на нашу підсторінку, і ви можете зробити йому пожертву. Введіть “DOMINIK” у примітці для одержувача.