Китайські лікарі Brain повідомляють про випадок 24-річної жінки, яка протягом місяця відвідувала лікарню через легке запаморочення та нудоту, а потім за допомогою МРТ було виявлено повну агенезію мозочка. Протягом історії він є дев'ятим відомим "хворим" на дефіцит мозочка, який розуміє зрілі роки.
У своїй роботі (Новий випадок повної первинної агенезії мозочка: клінічні та візуалізаційні результати у живого пацієнта) Фен Юй та його колеги описують історію хвороби пацієнта, яка спостерігалася протягом трьох років. 24-річна пацієнтка страждає легкою інтелектуальною недостатністю та середньою руховою недостатністю, За допомогою КТ та МРТ у його черепі неможливо виявити залишкових тканин мозочка (загальна агенезія мозочка).
Агенезія мозочка - дуже рідкісний стан, найчастіше виявляється лише у померлого під час розтину; випадком, описаним у цьому дослідженні, є дев'ятий агенез мозочка, який можна вивчити у живого пацієнта. Патогенез та молекулярні основи захворювання невідомі.
Пацієнт запаморочився, що потрапив до лікарні, і поскаржився, що він не впевнений, що він гуляє, і що його нудить місяць. Леді одружена, мати дочки; її вагітність та пологи проходили безперебійно. Чотири сестри та один брат цілком здорові. Її мати сказала, що вперше змогла вистояти без допомоги лише у віці чотирьох років, і він зміг пройти це самостійно лише з 7 років, з невизначеною поставою. THE його промова не була зрозумілою, поки йому не було шести років, і не ходив до школи.
Пацієнт повідомив про значне полегшення симптомів за допомогою дегідратаційної терапії.
Мозочок за останні два століття
Вишуканість та унікальне геометричне розташування мозочкового кровообігу завжди захоплювало дослідників. В останні два століття багато відомих дослідників мозку мали справу з мозочком, напр. Джозеф Бабінський (1857-1932), француз польського походження, до роботи якого ми мали знання лише про мозочок тварин, або іспанський лауреат Нобелівської премії Сантьяго Рамон-і-Кахаль (1852-1934) та Джон Екклз, який є фундаменталістом з Янош Сентаготай та Масао Іто. Він також написав важливу книгу "Мозочок як нейрональна машина". Однак все-таки навіть сьогодні ми не до кінця усвідомлюємо роль мозочка, і ступінь необхідності (Манто М. Мозочок, мозочкові розлади та дослідження мозочка - два століття відкриттів. Мозочок 2008; 7: 505-16.).
Мозочок відповідає насамперед за рухові функції, але не лише за регулювання завдань, пов’язаних з рухом, він розвивається протягом багатьох місяців після народження, що робить його сприйнятливим до розвитку порушень розвитку.
Вроджені розлади мозочка зустрічаються порівняно часто, двома основними формами є синдром Денді-Уокера через пригнічений циркулятор спинномозкової рідини та мальформацію Кіарі, часто пов’язану з гідроцефалією, коли мозочки мозочка потрапляють у велике отвір.
Незважаючи на те, що дослідження функцій мозочка за останні роки зазнали значного розвитку, залишається ще багато питань для з’ясування, таких як: У випадку травми мозочка дорослого, чи можуть зони, які залишаються цілими, взяти на себе завдання пошкоджених ділянок? Чи можлива нормальна робота мозочка при повній або субтотальній травмі мозочка? Як писали Фен Ю та співавт., Вивчення загального мозочкового агенезу у живого дорослого пацієнта може допомогти відповісти на ці питання.
Вперше агенезія мозочка була описана Комбеттесом в 1831 році, і відтоді з цим випадком було зареєстровано лише дев'ять випадків (Йошида і Накамура, 1982; Сенер і Джинкінс, 1993; Сенер, 1995; Ван Хоф і Вілмінк, 1996; ., 1998; Deniz et al., 2002; Timmann et al., 2003). Мозочкова недостатність зазвичай пов’язана з важкими порушеннями розвитку, важкою інтелектуальною недостатністю, епілепсією, гідроцефалією та високою смертністю. Дев'ять дорослих жили, як відомо, пацієнтом, якому було 58 років, коли виявили дефіцит мозочка, виявилося цілком нормальним при неврологічному обстеженні (Sener RN, Jinkins JR. Суммарний агенезіс мозочка у дорослої людини. Демонстрація МРТ. Нейрорадіологія 1993; 35: 286-7.), тоді як розумовий розвиток у трьох інших був цілком нормальним.