Нейрофіброматоз (хвороба Реклінггаузена) - це спадкове захворювання, при якому в шкірі та інших частинах тіла з’являється безліч м’яких аномальних розростань нервової тканини (нейрофіброма).

Симптоми та діагностика

головного

Пацієнти 1/3 з них не помічають жодних симптомів, і хвороба вперше діагностується під час планового обстеження, коли лікар виявляє грудочки під шкірою біля нервів. Ще в 1/3 хвороба діагностується, коли пацієнт шукає рішення косметичної проблеми. Це пов’язано з тим, що на грудях, спині, тазу, ліктях та колінах у багатьох пацієнтів з’являються м’які коричневі плями («café au lait» latte). Ці плями можуть існувати вже при народженні або з’являтися в дитинстві. У віці від 10 до 15 років на шкірі починають з’являтися нарости тілесного кольору (нейрофіброми) різного розміру та форми. Кількість цих формул може бути менше 10, в інший раз більше 1000. У деяких випадках пухлини також створюють аномалії кісток. Вони можуть включати аномальне згинання хребта (кіфосколіоз), деформації ребер, збільшення довгих кісток ніг та рук, дефекти кісток навколо черепа та обличчя. У решти 1/3 пацієнтів захворювання діагностується, коли виникають розлади нервової системи.

Нейрофіброми можуть впливати на будь-який нерв у тілі, але вони, як правило, ростуть на нервових корінцях хребта, і там, де вони створюють незначні проблеми або взагалі не викликають їх, можуть стати дуже небезпечними, якщо натискати на спинний мозок. Однак частіше нейрофіброми тиснуть на навколишні нерви, порушуючи їх початкову функцію. Нейрофіброми також можуть впливати на нерви, що працюють в мозку, викликаючи сліпоту, запаморочення, глухоту та нездатність координувати. У міру збільшення кількості нейрофіброми збільшується кількість ускладнень нервової системи.

При менш поширеному нейрофіброматозі 2 типу пухлини можуть розвиватися у внутрішньому вусі на додаток до описаних вище. (акустичні невроми). Пухлини можуть спричинити втрату слуху та іноді запаморочення приблизно у віці 20 років.

Невідомо лікування, яке може зупинити або вилікувати погіршення нейрофіброматозу, однак окремі пухлини зазвичай можна видалити хірургічним шляхом або зменшити в розмірах опроміненням. Якщо вони ростуть близько до нерва, нерв часто слід вирізати під час хірургічного видалення. Оскільки захворювання передається у спадок, рекомендується генетичне консультування перед створенням сім’ї.