Здоров'я та медицина Відео: Як уникнути Долини смерті освіти | Сер Кен Робінсон (лютий 2021)

При цій хворобі синдром Гілберта, крові та сечі, а також інструментальні методи дослідження та діагностики ДНК, необхідні для точної діагностики.

діагностики

У різних людей у ​​віці від 12 до 30 років можуть спостерігатися різні симптоми жовтяниці, але хвороба не розвивається. Це так званий синдром Жильбера. ДНК - це найшвидший і безпечний спосіб діагностики в цьому випадку. Однак крім ДНК-діагностики повинен бути проведений і інший більш загальний аналіз.

аналіз крові та сечі

Проста сімейна холемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична неконюювана гіпербілірубінемія, жовтянична неогемолітична сім'я - всі ці діагнози можна згрупувати під однією назвою "синдром Жильбера". Аналіз крові у пацієнтів з цим захворюванням показує підвищення гемоглобіну на 160 г/л, все ще ретикулоцитоз, іноді - осмолярне зниження рівня еритроцитів.

Якщо ви підозрюєте, синдром Гілберта - це хімія крові. По-перше, це дослідження показує збільшення білірубіну в крові через непрямі фракції. Цей прямий білірубін може досягати 20%. Приблизно 30% пацієнтів з показниками білірубіну є нормальними. При підозрі на синдром Гілберта біохімічне дослідження крові в інших умовах не повинно змінюватися. У пацієнтів з негемолітичним аналізом жовтяниці сімейство крові виявляє активність лужної фосфатази. Інші ферменти крові (AST, ALT, HHTP) залишаються в межах норми або трохи підвищені. Також необхідно пройти аналіз сечі. Є більш темний колір.

інструментальні методи

Для правильного діагнозу необхідно УЗД. У пацієнтів з простою сімейною дірочкою аналіз тіла виявляє дискінезію жовчного міхура за гіпер- або гіпомоторним типом. У нього нормальна функція жовчного міхура у 30% пацієнтів. Також необхідно використовувати УЗД для визначення розміру паренхіми печінки. Під час дуоденального зонду виявлено дисфункцію тварини Одді. Біохімічний склад жовчі змінювався у 96% випадків. Під час гострої біопсії печінки було проведено докази, зокрема для виключення хронічного гепатиту або цирозу.

ДНК-діагностика

Найшвидший і надійний спосіб виявити наявність або відсутність цих генетичних захворювань, таких як синдром Гілберта, - ДНК-аналіз. Його основний принцип полягає у визначенні кількості A-оборотів гена UGT-1A1.

Аналіз декодування значення:

  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 6 - цей генотип не пов'язаний з розвитком синдрому Гілберта;
  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 7 - наявність генотипу вказує на ризик розвитку синдрому Гілберта;
  • UGT1A1 (TA), 7/(TA) 7 - ризик розвитку синдрому Гілберта.

Перед початком лікування препаратами, що мають гепатотоксичну дію, слід провести генетичний аналіз.

Рішення про призначення всіх тестів приймає лікар. Це особливо актуально при постановці складної діагностики з якихось причин.