НЕПЕРЕНОСИМІСТЬ ЛАКТОЗИ
Лактоза - молочний цукор - це унікальний цукор, який міститься лише в молоці всіх ссавців, за винятком деяких морських видів, таких як тюлені, моржі та сови, які навіть не мають ферменту для його перетравлення. Найвищий вміст лактози в жіночому молоці 7,2 г/100 мл порівняно з коров'ячим молоком 4,7 г/100 мл, козячим молоком 4,8 г/100 мл та овечим молоком 4,2 г/100 мл. У ссавців це важливе джерело енергії у молодняку, особливо в період швидкого росту та розвитку (1).
Лактоза - це дисахарид, який повинен гідролізуватися до моносахаридів глюкози та галактози ферментом лактазою для ефективного використання. Лактаза (лактаза - флоризин гідролаза, ЛПГ) належить до групи бетаглюкозидаз, розташованих на апікальній частині ентероцитів переважно вздовж щіткової межі тонкої кишки, з найвищим вираженням у середній частині тонкої кишки. Фермент дуже чутливий до змін у середовищі кишечника. Якщо оптимальні умови порушені, це тимчасово не працюватиме. Однак зниження активності лактази може бути спричинене не тільки зміною середовища кишечника, але й природним зниженням активності з віком. Результатом є розлад травлення лактози з наступними симптомами (2).
Причини дефіциту лактази можуть бути різними, в тому числі
1. Вроджена недостатність лактази - надзвичайно рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання. Характеризується блювотою, водянистою діареєю з першого дня після народження, коли дитина починає споживати грудне молоко або молочну суміш, що містить лактозу. Діарея дуже інтенсивна, що призводить до дегідратації, ацидозу, порушення внутрішнього середовища, гіпотрофікації і не рідкість або пошкодження печінки. Ми розпізнаємо два типи з однаковими клінічними симптомами. Перший тип - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується повною відсутністю ферменту лактази в тонкому кишечнику. Другий тип характеризується адекватною продукцією ферменту, але фермент дисфункціональний, неефективний. Пацієнти з цією формою алактазії повинні отримувати безлактозну дієту протягом усього життя (9).
2. Непереносимість лактози у недоношених дітей є наслідком незрілості шлунково-кишкового тракту. Вироблення ферменту поступово збільшується з третього місяця гестаційного віку до народження дитини. Активність ферментів пов’язана з гестаційним віком (активність лактази на 23 тижні: 10% загальної активності, між 24 і 34 тижнями 30% активності та між 34 і 35 тижнями досягає 70% повної активності). Недоношені діти через недостатню активність ферменту лактази потребують спеціально складених молочних сумішей зі зниженим вмістом лактози. Енергетичну цінність цих формул доповнюють полімери мальтодекстрину та глюкози, враховуючи, що активність мальтази та глюкоамілази вже порівнянна з доношеними новонародженими в цьому віці (9,10).
3. Первинна (доросла) дефіцит лактази є найпоширенішою, вона вражає в наших умовах приблизно кожних шести дітей та дорослих після третього року життя, коли відбувається генетично зумовлене зниження активності ферментів. Насправді це не хвороба, оскільки активність ферменту лише знижена, а не нульова, багато людей переносять певну індивідуальну кількість лактози без появи шлунково-кишкових симптомів. Лише 50% активності лактази достатньо для ефективного використання лактози без клінічних ознак (9, 11).
4. Вторинна (набута, тимчасова) лактазная недостатність виникає при пошкодженні слизової оболонки кишечника, де лактаза - це перший чутливий фермент, активність якого порушується, коли змінюються адекватні умови в кишечнику. Отже, непереносимість лактози є відомим ускладненням багатьох інфекційних діарейних захворювань (бактеріальних, вірусних, паразитарних), вона виникає навіть після пошкодження слизової оболонки кишечника ліками (антибіотиками, хіміотерапевтичними засобами) або. при деяких хронічних захворюваннях (целіакія, хвороба Крона). Зменшення резерву лактази в кишечнику зазвичай коригується протягом декількох тижнів після виходу лактози з раціону та усунення основної причини пошкодження ворсинок кишечника. Вторинна недостатність лактази зустрічається найчастіше у немовлят та дітей раннього віку (11).
КЛІНІЧНІ СИМПТОМИ
Неперетравлена, неперетравлена лактоза в тонкому кишечнику потрапляє в товстий кишечник і згодом викликає типові клінічні симптоми, такі як: біль у животі, метеоризм, підвищене газоутворення, діарея, в деяких випадках нудота і блювота. Парадоксально, але деякі пацієнти схильні до запорів через збільшення вироблення метану. У немовлят, які залежать від однієї дієти - молока, ці клінічні ознаки можуть супроводжуватися загальною недостатністю процвітання, застоєм у вазі, підвищеною дратівливістю.
Клінічні симптоми можуть проявитися у деяких людей дуже скоро протягом 30 хвилин після прийому молока, у інших - до 12 годин (12).
Біль у животі та підвищений метеоризм спричинені бродінням неперетравленої лактози кишковими бактеріями, які утворюють коротколанцюгові жирні кислоти, водень, метан та вуглекислий газ як побічний продукт. Підвищена кислотність вмісту кишечника та підвищена осмотична активність неперетравленої лактози призводять до посиленої секреції води та електролітів у кишечник, що призводить до посилення перистальтики та діареї.
Приблизно половина пацієнтів не повідомляє про ці клінічні труднощі із споживанням молока та молочних продуктів (13).
ДІАГНОСТИКА
• Елімінаційний тест - найпростіший діагностичний метод.
Деякі люди повідомляють про типові клінічні труднощі після вживання молока та деяких молочних продуктів, після виведення лактози з раціону труднощі зникають.
• Лактоза на видих - тест на толерантність з визначенням водню у видихуваному повітрі.
Визначення водню у видихуваному повітрі є одним з найбільш придатних методів неінвазивного дослідження. Пацієнт п’є розчин розчиненої лактози при 2 г/кг маси тіла (максимум 50 г). До і після введення лактози концентрацію водню у видихуваному повітрі визначають з інтервалом у 30 хвилин за допомогою аналізатора. Діти старшого віку та дорослі пацієнти активно видихають повітря в аналізатор за допомогою мундштука, але тест також можна проводити пацієнтам, які не співпрацюють, та маленьким дітям, які лише пасивно вдихають спеціальну маску. Припускаючи, що у пацієнта непереносимість лактози, неперетравлена лактоза потрапляє в товсту кишку і переробляється кишковими бактеріями, цей процес виділяє водень, який дифундує через кишкову стінку в кров, звідти в легені, і його підвищена концентрація реєструється у видихуваному повітрі .
Тест може бути хибнопозитивним на синдром розростання бактерій, помилково негативним у пацієнтів із низьким вмістом водню в кишечнику (менше 10% пацієнтів). У цих пацієнтів можна використовувати той самий принцип тесту, але з вимірюванням метану у видихуваному повітрі (14, 15).
• Тест на толерантність до лактози з глікемією
Після завантаження лактозою в кількості, як і в попередньому тесті, стільки ж
визначає рівень глюкози в крові через рівні проміжки часу. Оскільки лактоза природним чином розщеплюється на глюкозу та галактозу після споживання в тонкому кишечнику, глікемія зростає у пацієнтів, здатних перетравлювати лактозу, тоді як у пацієнтів з непереносимістю лактози рівень глікемії недостатній (9).
• Генетичні тести
Визначення генотипу -13910 * T корелює з іншими тестами для діагностики непереносимості лактози лише у кавказької раси. Не можна використовувати в африканських, арабських та азіатських популяціях. Крім того, він може бути негативним у пацієнтів із вторинною лактазною недостатністю. Недоліком є те, що під час обстеження не можна спостерігати жодних клінічних ознак, оскільки пацієнт не зазнає впливу лактози, як у попередніх тестах (16, 17).
• Визначення активності лактази у зразках біопсії тонкої кишки
Обстеження є інвазивним і вимагає ендоскопічного дослідження з забором з 12-палої кишки, визначає активність ферменту лактази.
• Визначення антитіл проти лактози за класом IgA та IgG. Дослідження антилактозних антитіл є необґрунтованим та оманливим. Оскільки непереносимість лактози - це розлад травлення, а не імунологічно опосередкована реакція. Хоча ці методи діагностики часто з’являються з невідомих причин.
РЕЗЮМЕ
Непереносимість лактози - це поширений розлад травлення, спричинений молоком, коли організм не може розщеплювати лактозу - молочний цукор. Непереносимість лактози зумовлена нестачею ферменту лактази в кишечнику, який розщеплює лактозу до глюкози та галактози. Неперетравлена лактоза потрапляє в товстий кишечник, де піддається ферментації кишкових бактерій і викликає шлунково-кишкові проблеми. Хоча непереносимість лактози є лише проблемою травлення, алергія на білок коров’ячого молока є реакцією імунної системи та викликає інші симптоми, крім шкіри та дихання. Алергія на молочний білок найчастіше виникає в перші роки життя, тоді як непереносимість лактози зростає з віком.