П’ятниця, 12 квітня 2019 р. Опублікував Semmelweis Synapse
Нервова анорексія - одне з найвідоміших розладів харчування та вже давно займає чільне місце у довгій черзі страшних психічних захворювань. Головна його особливість - різке зниження ваги самостійно. Образ тіла пацієнта спотворений, характеризується високою самодисципліною та точністю, що виявляється у самоголодуванні, але це часто супроводжується примусовими тренуваннями. Найбільша небезпека полягає в тому, що людина, яка страждає, не усвідомлює хвороби, тому, якщо навколишнє середовище не вживе заходів, вона не отримає відповідної допомоги.
Не дивно, що це вже оброблено на кількох платформах (фільм: До кістки, книга: Я сплю в балахоні або кампанія «Ти не ескіз»), оскільки, крім емоційного фону, його формування також піднімає ряд питань. Наявність генетичних факторів, що беруть участь в його етіології, давно не має відношення, але ніколи не вдалося визначити конкретні гени, необхідні для розвитку захворювання. У статті представлені дослідження та результати трьох досліджень, опублікованих за останні п’ять років, які вивчали частоту певних алелей, взаємозв’язків алелів та асоціації між розвитком різних психічних захворювань у пацієнтів з нервовою анорексією. Хоча однозначних результатів у цих дослідженнях не було отримано, вони далеко не зайві: досягнуто значного прогресу в подальших дослідженнях, профілактиці та лікуванні нервової анорексії.
Тож точний хід його утворення ще не відомий, але певно, що він з’являється із складними ефектами. Сюди можуть входити соціальні (наприклад, сімейні та суспільні очікування, обмеження діяльності), біологічні (дисфункція гіпоталамуса, гени) та психологічні ефекти. Однак за останні три десятиліття було досягнуто значного прогресу в картографуванні генетичного фону захворювання.
Дослідження сім'ї та близнюків відкрили двері для дослідження зв'язку між схильністю хвороби до генетичних факторів та зв'язком між АН та іншими порушеннями харчування, компульсивною поведінкою, депресією та схильністю до суїциду.
Потім генетичне тло АН досліджували з мінімальним успіхом протягом багатьох років, причому перший „успіх” був отриманий в результаті генетичного аналізу 2014 року, який виявив можливий зв’язок між АН і геном HTR2A.
HTR2A, (5-гідрокситриптамін 2А), є геном, що кодує рецептор нейромедіатора, зокрема серотоніну. Точна роль серотоніну ще недостатньо відома, але, як підозрюється, вона відіграє роль у формуванні настрою, сексуальності та апетиту, наприклад. Дослідження показало, що один з алелів гена HTR2A (1438G/AA) частіше зустрічається у пацієнтів з нервовою анорексією, ніж у контрольних груп, що свідчить про генетичну кореляцію, але, на жаль, аналіз 2016 року не повторив його. Попередні результати досліджень.
Дослідження генетичного фону нервової анорексії досягло наступного етапу, коли з’явився метод GWAS, або загальногеномні дослідження асоціацій, які угорською мовою стосуються вивчення взаємозв’язку між генетичними варіантами. При цьому у учасників відбирають зразки ДНК, а потім досліджують одиниці геному. Коли алель досягає певної частоти в запасі ДНК пацієнта, це свідчить про взаємозв'язок між високоцінним сегментом ДНК та розвитком захворювання.
Найбільше і найточніше дослідження GWAS на сьогоднішній день обстежило 4000 (3495) пацієнтів з нервовою анорексією у контрольній групі 11 000 (10 982) у 2017 році.
Дослідження виявило локус, пов'язаний з ризиком розвитку АН (чесно: RS4622308, він все одно буде важливим!), який знаходиться в 12-й хромосомі.
Хромосома 12 є відносно добре відомою серед мирян (її також можна було б назвати знаменитістю хромосом), оскільки вона вже згадувалась у минулому щодо таких захворювань, як, але не обмежуючись цим, деякі типи діабету, серцево-судинних та ракових захворювань.
Другий за значенням локус, rs200312312, розташований на п'ятій хромосомі, третій та четвертій, тобто rs117957029 та rs11174202, які також мають значні зв'язки з іншими регіонами, хоча і в дванадцяти.
| Назва локусу | Хромосома | Внутрішньохромосомне розташування |
| RS4622308 | 12 | q13.2 |
| RS200312312 | 5 | q21.2 |
| RS117957029 | 12 | q24.32 |
| RS11174202 | 12 | q14.1 |
Дослідження також розглядало зв'язок між нервовою анорексією та не менш ніж 159 іншими фенотипами, 24 з яких продемонстрували помітну зв'язок із схильністю до захворювань, таких як шизофренія, біполярний розлад, аутизм, СДУГ та високий рівень ЛПВЩ. Спадковість SNP становила 0,20, що в цілому є однаковим із коефіцієнтом успадкування інших психічних захворювань, але все ще свідчить про наявність генетичних факторів, включаючи поки що невідомий механізм дії rs4622308 у розвитку AN.
Резюме
Ми можемо говорити про нервову анорексію, якщо вага пацієнта не перевищує вік, стать, рівень розвитку та кількість, необхідну для його фізичного здоров’я, його індекс маси тіла нижче 17,5, і він характеризується страхом ожиріння та спотворенням зображення тіла. Оскільки в даний час це психічна хвороба з найвищим рівнем смертності, для дослідників є пріоритетом вивчити та скласти карту свого генетичного походження, таким чином розкриваючи можливості її профілактики та лікування.
За останні три десятиліття було досягнуто значного прогресу у можливостях картографування генетичних взаємозв’язків, хоча поки що не існує добре розробленого методу тестування для повного розуміння. На сьогоднішній день дослідження вже запідозрили багато груп генів для розвитку схильності до нервової анорексії, але жодного з переважних доказів не виявлено. Безперечно, що нервова анорексія пов'язана з ризиком розвитку інших захворювань і сильно пов'язана з експресією певних генів. Якими саме є ці гени, можливо, виявить інше майбутнє дослідження.