Спорадичний ювенільний множинний поліпоз.
Звіт про одну справу

Гільєрмо Баннура С, Даніель Сото С, Марія Тереза ​​Віал П

Листування до: Доктор Гільєрмо Баннура К. Лас-Лімас 1622, Лас-Кондес. F: 2079582.

Ми повідомляємо про 15-річну дівчинку з важкою гематохезією із вторинною анемією та декомпенсацією гемодинаміки, випаданням прямої кишки та спонтанною анальною елімінацією поліпів. У неї не було сімейної історії поліпозу, і пошук хвороби у її найближчих родичів був негативним. Повна діагностична робота не виявила поліпів в інших сегментах травного тракту. Колоноскопія показала понад 200 поліпів між сліпою і прямою кишкою. Патологічний аналіз підтвердив наявність ретенційних поліпів з аденоматозними ділянками та легкою атипією. Пацієнтку піддали проктоколектомії з клубової кишкою та сфінктерним збереженням за допомогою механічного шва. Післяопераційна еволюція не відбувалась, і через 24 місяці спостереження пацієнт протікає безсимптомно, з двома рухами стільця на день і без нетримання сечі (Rev Méd Chile 2001; 129: 1065-70).
(Ключові слова: Аденоматозні поліпози колі; Поліпи товстої кишки; Колоноскопія)

Отримано 24 січня 2001 р. Прийнято у виправленому варіанті 28 травня 2001 р.
Служба та відділення хірургії та патології лікарні Клініко
Сан-Борха-Арріаран. Campus Centro, медичний факультет Чилійського університету

На сьогодні прийнятими діагностичними критеріями PJ є: а) Більше 10 неповнолітніх поліпів; b) Ювенільні поліпи в інших місцях травного тракту, крім товстої кишки, і c) Будь-яка кількість ювенільних поліпів у особини з сімейною історією PJ 11. Інші автори запропонували ряд поліпів> 5 9 і навіть більше 3 12, намагаючись за допомогою більш жорстких критеріїв виправдати більш активне розслідування та більш агресивне лікування цього стану 13 .

Метою цього повідомлення є представити винятковий випадок PJ, який лікується радикальною хірургією, переглянути деякі клініко-патологічні аспекти та обговорити терапевтичні альтернативи в управлінні цим суб'єктом.

Клінічний випадок

неповнолітній

Хірургія. З діагностикою PJ була проведена панпроктоколектомія із збереженням сфінктерного апарату та 15-сантиметрового J-мішка з 80-мм механічними швами лінійного різання (USSC), маркером для закриття аноректальної кукси та клубової сумки до задній прохід з круговим степлером 28, захищений петлевою ілеостомою. Вона прогресує без інцидентів, і через 3 місяці ілеостомія закривається механічним швом за допомогою функціонального термінального анастомозу.

Гістопатологічне дослідження хірургічного шматка: "Сегмент товстої кишки довжиною 103 см, який представляє численні поліпоїдні ураження, які охоплюють всю довжину, плоскі, голі і арбоподібні між віссю довжиною від 0,5 до 6,5 см, деякі з ерозованою фіолетовою поверхнею (малюнки 2 і 3). Гістологічний розріз показує підкреслена залозиста гіперплазія, деякі кістозні, розгалужені слизовим покривним епітелієм та оточені пухкою запальною стромою. Більшість із них мають поверхневу ерозію та помітну клітинну реактивність. Фокально є ділянки аденоматозного вигляду з легкою атипією до помірного та зменшення келихоподібних клітин (рис.4 та 5).

Передопераційний діагноз ювенільного множинного поліпозу із залученням всього товстого кишечника та вогнищевими аденоматозними змінами з легкою та середньою атипією підтверджено. В даний час він проходить 2 роки спостереження, важить 64 кілограми, проводить дефекації 1-2 рази на день, не проводить нічної евакуації та не посилається на епізоди виділень з калу. Контрольна рентгенографія показує великий резервуар (рисунок 6), клінічне обстеження виявляє рівний і рівний анастомоз, а континенція завершена. Ендоскопічне дослідження ободової кишки обох батьків та обох братів і сестер є цілком нормальним явищем.

Сімейний анамнез PJ може бути виявлений у 20-50% випадків, спадщина, яка відповідає аутосомно-домінантному типу 9,14, стан, який би збільшив ризик злоякісних новоутворень порівняно зі спорадичними випадками, як у нас 17. Як правило, спадково-сімейний PJ не вважається пов’язаним з мутантним локусом сімейного аденоматозного поліпозу (FAP), з синдромом Peutz-Jeghers або з мутантним локусом хромосоми 5 колоректального раку 27, хоча бувають неоднозначні випадки, коли розподіл не так ясно 28. Екстраколонічні прояви, відсутні в нашому випадку, присутні в 11-20% випадків, включаючи пальці гомілки, гіпертрофічну легеневу остеоартропатію (пов’язану з легеневою артеріовенозною норицею), макроцефалію, алопецію, розщеплення піднебіння та губ, порфірію, псоріаз, недорозвинення кишечника, неопущене яєчко і дворога матка 6,29 .

Медикаментозне лікування спрямоване на виправлення анемії та гіпотрофії. Лікування PJ принципово залежить від кількості, розширення та розподілу поліпів, інтенсивності клінічної картини та потенційного ризику колоректальної неоплазії. Коли неможливо видалити поліпи ендоскопічно, симптоми виражені важко та/або є ділянки аденоми, рекомендується хірургічне втручання. В даний час панпроктоколектомія із збереженням сфінктерного апарату є методом вибору 6,13, який, хоча і є технічно складнішим, ніж тотальна колектомія з ілеоректоанастомозом, не має недоліків, що залишилася прямої кишки з множинними поліпами, контроль яких не є простим і вимагає тривалого спостереження. У нашому випадку хірургічне показання в ранньому віці базується на інтенсивності кровотечі з гемодинамічними наслідками, розширенні поліпозу та наявності аденоматозних змін при дисплазії. Техніка клубового резервуара з ілео-анальним анастомозом нам здається ідеальною методикою у цих випадках, оскільки вона радикально усуває захворювання, уникаючи ризику злоякісних утворень із задовільними функціональними результатами.

ЛІТЕРАТУРА

1. Рот С.І., Хельвіг Е.Б. Ювенільні поліпи товстої і прямої кишки. Рак 1963; 16: 468-79. [Посилання]

2. Schermeta DW, Morgan WM, Eggleston J, White JJ, Haller JA. Ювенільні утримуючі поліпи. J Педіатр Сур 1969; 24: 211-5. [Посилання]

3. Горрільоно Е.Г., Еккерт С, Акерман Л.В. Поліпи прямої кишки та товстої кишки у дітей. Рак 1957; 10: 1210-20. [Посилання]

4. Mazier P, Mackeigan J, Billingham R, Dignan R. Ювенільні поліпи товстої і прямої кишки. Surg Gynecol Obstet 1982; 154: 829-32. [Посилання]

5. Морсон до н. Деякі особливості гістології кишкових поліпів. Пряма кишка 1962; 5: 337-44. [Посилання]

6. Desai DC, Neale KF, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Ювенільний поліпоз. Br J Surg дев'ятнадцять дев'яносто п'ять; 82: 14-7. [Посилання]

7. McColl I, Bussey HJR, Veale AMO, Morson BC. Ювенільний поліпоз. Proc R Soc Med 1964; 57: 896-7. [Посилання]

8. Рід К, Vose PC. Дифузний ювенільний поліпоз товстої кишки: недозлоякісний стан? Пряма кишка 1981; 24: 205-10. [Посилання]

9. Jass JR, Williams CB, Bussey HJR, Morson BC. Ювенільний поліпоз - передраковий стан. Гістопатологія 1988; 13: 619-30. [Посилання]

10. Nugent KP, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Поодинокі неповнолітні поліпи: не є маркером для подальшої злоякісної пухлини. Гастроентерологія 1993; 105: 698-700. [Посилання]

11. Sachatello CR, Hahn IS, Carrington CB. Ювенільні шлунково-кишкові поліпи у немовляти жіночої статі: звіт про випадок та огляд літератури нещодавно розпізнаного синдрому. Хірургія 1974; 75: 107-14. [Посилання]

12. Джардієлло Ф.М., Гамільтон С.Р., Керн Ю.Е., Проффауус ГЯ, Грін ПА, Челано П та ін. Колоректальна неоплазія при юнацькому поліпозі або ювенільних поліпах. Arch Dis Child 1991; 66: 971-5. [Посилання]

13. Шпігельман А.Д. Спадковий рак кишечника. У Phillips RKS: Колоректальна хірургія. Лондон, СБ Сондерс 1998; 33-42. [Посилання]

14. Хофтінг I, Потт Г., Столте М. Das syndromerom der juvenillen polyposis. Лебер Маген Дарм 1993; 23: 107-12. [Посилання]

15. Местре-молодший. Змінюється малюнок неповнолітніх поліпів. Am J Gastroenterol 1986; 81: 312-4. [Посилання]

16. Хайсс К.Ф., Шаффнер Д., Ріккетс Р.Р., Вінн К. Злоякісний ризик при неповнолітньому поліпозі колі: збільшення документації у дитячій віковій групі. J Педіатр Сур 1993; 28: 1188-93. [Посилання]

17. Longo WE, Touloukian RJ, West AB, Ballantyne GH. Злоякісний потенціал юнацького поліпозу. Звіт про справу та огляд літератури. Пряма кишка 1990; 33: 380-4. [Посилання]

18. Bentley E, Chandrasoma P, Radin R, Cohen H. Генералізований юнацький поліпоз з карциномою. Am J Gastroenterol 1989; 84: 1456-8. [Посилання]

19. Murday V, Slack J. Спадкові розлади, пов'язані з колоректальним раком. Рак Surv 1989; 8: 139-57. [Посилання]

20. Гудман З.Д., Ярдлі Дж.Х., Мілліган Ф.Д. Патогенез колоректальних поліпів при множинному ювенільному поліпозі. Повідомлення про випадок, пов’язаний з поліпами шлунка та карциномою прямої кишки. Рак 1979; 43: 1906-13. [Посилання]

21. Ярвінен Х, Франсіла К. Сімейний юнацький поліпоз колі: підвищений ризик розвитку раку прямої кишки. Кишечник 1984; 25: 792-800. [Посилання]

22. Stemper TJ, Kent TH, Summers RW. Ювенільний поліпоз та карцинома шлунково-кишкового тракту. Дослідження спорідненого. Ann Intern Med 1975; 83: 639-46. [Посилання]

23. Smilow PC, Pryor CA Jr, Swinton NW. Ювенільний поліпоз coli: повідомлення про трьох пацієнтів у трьох поколіннях однієї родини. Пряма кишка 1966; 9: 248-54. [Посилання]

24. Restrepo C, Moreno J, Duque E, Cuelbo C, Amsel J, Correa P. Ювенільний поліпоз товстої кишки в Колумбії. Пряма кишка 1978; 21: 600-12. [Посилання]

25. Розен Б, Барац М. Сімейний юнацький поліпоз із асоційованим раком товстої кишки. Рак 1982; 49: 1500-3. [Посилання]

26. Wu T-T, Rezai B, Rashid A, Luce MC, Cayouette MC, Kim C et als. Генетичні зміни та дисплазія епітелію при синдромі юнацького поліпозу та спорадичних ювенільних поліпах. Am J Патологія 1997; 150: 939-47. [Посилання]

27. Ramaswamy G, Elhossieny AA, Tchertkoff V. Ювенільний поліпоз товстої кишки з атиповими аденоматозними змінами та карциномою in situ: звіт про випадок та огляд літератури. Пряма кишка 1984; 27: 393-8. [Посилання]

28. Sarles JC, Consentino B, Leandri R, Dor AM, Navarro PH. Змішані сімейні синдроми поліпозу. Int J Колоректальний Dis 1987; 2: 96-9. [Посилання]

29. Cox KL, Frates RC, Wong A, Gandhi G. Спадковий генералізований юнацький поліпоз, асоційований з легеневою артеріовенозною мальформацією. Гастроентерологія 1980; 78: 1566-70. [Посилання]

Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons

Бернарда Морін 488, Провіденсія,
Графа 168, пошта 55
Сантьяго, Чилі

Тел .: (56-2) 2753 5520


[email protected]