Резюме.

Первинний амілоїдоз - це захворювання, класифіковане в межах моноклональних гаммапатій. Амілоїдна речовина - це фібрилярний білок, який осідає в тканинах і поступово погіршує свою функцію. Це дуже рідкісне захворювання з частотою 9 випадків на мільйон жителів на рік і зазвичай вражає літніх чоловіків.

Марія дель Мар Еспарца Ескайола (спеціаліст з сімейної та громадської медицини)

Марія Крус Мартінес Перес (спеціаліст з сімейної та громадської медицини)

Анхель Гарсія-Лаго Сьєрра (спеціаліст з сімейної та громадської медицини)

Пілар Усаментіага Ортіс (фахівець із сімейної та громадської медицини)

Марія Тереза ​​Де ла Торре Овехеро (фахівець з сімейної та громадської медицини)

Причини виробництва амілоїдної речовини та її відкладення в тканинах невідомі, хоча це пов'язано з аномальним продукуванням амілоїду клітинами, отриманими з лімфоцитів групи В, плазмоцитами. Зазвичай він має хронічний перебіг і дуже повільний розвиток, оскільки він може залишатися безсимптомним і не вимагати лікування. Основними симптомами, що виявилися клінічно, є втома та втрата ваги, набряки (нефротичний синдром через ураження нирок), задишка (серцева недостатність), гепатомегалія, минущі розлади чутливості в кистях і ногах, макроглосія, гіпотонія тощо. Діагноз заснований на пошуку та знаходженні амілоїдного матеріалу в тканинах.

Клінічний випадок:

61-річна жінка з астмою та ринокон'юнктивітом в анамнезі через сенсибілізацію кліща, постменопаузальний остеопороз, спондилоартроз поперекового відділу та перелом хребців T1 та розчавлений перелом L1 після падіння вдома. При лікуванні бісфосфонатами та замісної гормональної терапії до 45 років. Він показав блювоту на 7-9 місяцях еволюції, спочатку спорадичну, доки не стає щоденним, а також після прийому всередину, пов’язуючи біль у епігастрії, дистальну дисфагію та більший запор, ніж зазвичай, із втратою ваги та судомами/закупоркою у верхніх та нижніх кінцівках. Її прийняли в дослідження і провели звичайний аналіз, УЗД, гастроскопію та КТ черевної порожнини.

Під час протиблювотного та харчового лікування її симптоми покращились, і їй поставили діагноз: неспецифічний блювотний синдром і вирішили виписати додому.

Кілька місяців потому він знову зригує, виконуючи лабораторні дослідження, які є нормальними, за винятком легкої гіперкальціємії, визначення гормонів гіпофіза та нормальної МРТ головного мозку. Її скерували до психіатрії, яка лікувала нейролептиками та анксіолітиками, причому симптоми зберігались із більшою втратою ваги та незграбністю. При огляді виділяється відсутність ліктьового і біципітального рефлексів, при цьому трицепс присутній в обох верхніх кінцівках. При відсутності колінної та ахілесової рефлексів та анестезії в руках і ногах та гіпестезії у ногах при відсутності вібраційної та пропріоцептивної чутливості у стопах. Проводиться біопсія кісткового мозку, про яку повідомляють як про моноклональну гаммопатію, що має невизначену значимість. На ехокардіограмі показано потовщення стінок ЛШ із збереженим ФВ ЛШ та рестриктивним малюнком заповнення, сумісним із інфільтративною амілоїдозоподібною хворобою. (Рис. 1 і 2), а на електронейрограмі видно важку аксональну рухову сенсорну полінейропатію.

Було вирішено провести біопсію слизової прямої кишки (рис. 3 і 4), яка показала амілоїдоз з ланцюгами типу Каппа.

Він повідомив про поганий розвиток гастропарезу через нейровегетативну аффектацію, яку лікували модифікованою на подрібнену дієту протягом 6 прийомів щодня, необхідні парентеральні протиблювотні засоби та лікування парентеральним еритроміцином, пов'язаним з різними прокінетичними механізмами, незважаючи на те, що блювота зберігається, хоча і трохи ширше розставлені на пострілах. Діагноз амілоїдозу підтверджено, і він не вважався кандидатом на трансплантацію попередників гемопоетичних з-за поганого клінічного стану пацієнта та розпочато хіміотерапію поліхіміотерапією типу Леналіномід, Циклофосфамід та Дексаметазон.

Через кілька тижнів він помер після паліативного лікування через епізод серцевої недостатності (рис. 5) в контексті амілоїдної інфільтрації серця.

Розробка:

Для діагностики амілоїдозу зазвичай проводять дослідження крові та біопсію підшкірного жиру (позитивне у 80 відсотках випадків), якщо це негативно, проводять іншу ректальну або медулярну хворобу, а якщо результати негативні, проводиться біопсія конкретних органів.

Прогноз буде залежати від уражених органів. Відсутність лікування, здатного зупинити відкладення та повернення вже депонованої речовини, та звичайний похилий вік пацієнтів роблять прогноз несприятливим. Подібним чином слід оцінити, чи є пацієнт кандидатом на аутологічну трансплантацію, а у відповідних пацієнтів оцінити, чи є токсичною процедура прийнятною, тому таке лікування можна розглядати як терапевтичний варіант першої лінії.

Ця процедура не є лікувальною, але вона може дозволити ремісії, які іноді можуть подовжуватися із покращенням уражених органів. Пацієнт у цьому випадку дуже нетиповий, з дуже вибухонебезпечним початком і незвично (блювота є винятком в рамках цієї хвороби). Еволюція була дуже швидкою, інфільтративна кардіоміопатія призвела до фракцій викиду нижче 35%, а задишка прогресувала до спокою. Не було можливості лікування, окрім паліативного.

Рис.1 Ехокардіограма. Інфільтративна амілоїдозоподібна хвороба

неспецифічний
Ехокардіограма. Інфільтративна амілоїдозоподібна хвороба

Рис.2 Ехокардіограма

Ехокардіограма. Амілоїдоз

Рис. 3. Ректоскопічне зображення. Амілоїдоз ланцюга каппа

Ректоскопія. Амілоїдоз Ланцюги типу Каппа

Рис. 4. Біопсія слизової оболонки прямої кишки

Ректоскопія. Амілоїдоз Біопсія

Рис. 5. Рентген грудної клітки. Серцева недостатність

Рентген грудної клітки. Серцева недостатність

Бібліографічні посилання:

  1. Фаррерас Розман. Internal Medicine, 14-е видання, видання Harcourt 2000. Версія на CD.
    2. Palma RC, Grunholz GD, Osorio SG. Амілоїдоз, повідомлення про 11 випадків та огляд літератури. Преподобний Мед. Чилі. 2005 рік; 133 (6): 655-661.
  2. Родрігес Е, Поблет Т, Лопес Р, Рібера Т. Первинний системний амілоїдоз та дилатаційна кардіоміопатія. An Med Interna (Мадрид) 2003; 20: 61-2