Сімейний синдром хіломікронемії (FCS) спричинює збільшення кількості циркулюючих тригліцеридів (TG), що призводить до серйозних симптомів, таких як біль у животі та ризик панкреатиту
Кастилія Гільєрмо Гонсалес
Останні досягнення генетичної діагностики можуть зробити революцію в лікуванні багатьох рідкісних захворювань, оскільки більшість з них пов’язані з генетичним походженням. Насправді, нинішня розробка нових інструментів полегшує ранню генетичну діагностику певних патологій або навіть дозволяє уникнути ризику їх страждання, як було виявлено під час святкування симпозіуму з важкої гіпертригліцеридемії та сімейного синдрому хіломікронемії, який відбувся в рамках XXXII конгресу Іспанського товариства атеросклерозу (SEA), який нещодавно відбувся у Валенсії.
За останні 20 років знання про геном людини зросли в геометричній прогресії. Досягнення послідовності ДНК дозволили виявити не тільки генетичні причини загальних захворювань, але й такі рідкісні захворювання, як сімейний транстиретиновий амілоїдоз (ATTR) або сімейний синдром хіломікронемії (FCS). Ці відкриття дозволили розробити новий клас терапевтичних молекул, які називаються антисмисловими олігонуклеотидами (ASO), які діють до синтезу білка, а не на білки, синтезовані колись, як звичайна терапія.
Сесія, присвячена FCS
Джерело: Ракель Ферреро
FCS - виснажливе надрідкісне захворювання, яке спричинене порушенням роботи ферменту ліпопротеїн-ліпази (LPL), що призведе до одного або декількох непередбачуваних та небезпечних для життя гострих панкреатитів, а також хронічних ускладнень через постійне ураження органів.
Під час симпозіуму, проведеного в СЕО, новини щодо уточнення діагнозу цієї маловідомої хвороби та застосування нових антисмислових технологій у нових методах лікування хвороби, яка на сьогоднішній день не має ефективного лікування.
Патологічне підвищення концентрації тригліцеридів (гіпертригліцеридемія) зумовлене в різній мірі ефектом генетичних особливостей людини, а також факторів навколишнього середовища, серед яких особливо виділяються дієта чи спосіб життя. Наразі виявлено принаймні 5 різних генів, мутація яких може бути причиною FCS: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 та LMF1.
Метаболізм ліпідів є високорегульованим процесом на клітинному рівні, і ApoCIII відіграє центральну та основну роль у цьому регуляторному каскаді.
Доктор Педро Вальдівіелсо
Джерело: Ракель Ферреро
Як підсумував доктор Педро Вальдівіелсо, президент Іспанського товариства атеросклерозу, “в даний час ФКС є недостатньо діагностованою хворобою, для якої зараз доступне нове лікування, і ми маємо інструменти для правильної діагностики. Сильна гіпертригліцеридемія, рівень якої перевищує 1000 мг/дл і зберігається з часом, мало або взагалі не реагує на дієтичну та фармакологічну терапію, починаючи з дитинства чи підліткового віку, і, перш за все, без надмірної ваги або ожиріння, повинен попередити клініциста про можливу ФС і пацієнта слід направити до ліпідного відділення СЕО для завершення діагностичних процедур ".
Доктор Вальдівьєльсо також зазначив, що "чим раніше вік виявлення, можна діяти до панкреатиту, серцево-судинної події, ішемічних судинних випадків або інших ускладнень".
Зрештою, важливість належної первинної профілактики та адекватного генетичного діагнозу є надзвичайно важливим для досягнення, з одного боку, своєчасного вирішення можливих випадків ФКС, а з іншого, для раннього лікування захворювання у тих пацієнтів, які вже мають деякі ваші симптоми ".