Любов тече від дітей із синдромом Вільямса, вони бачать лише хороше в кожному незнайомцеві. Для того, щоб процвітати пізніше у звичайному житті, їх потрібно спочатку виховати з безумовної довіри.

Синдром Вільямса - рідкісне захворювання генетичного походження - настільки рідкісне, що більшість людей навіть не чули про нього. Це вражає приблизно кожного 7500 новонароджених. Той, хто вже зустрічав дитину з синдромом Вільямса, напевно пам’ятатиме: фантастична відкритість, доброта, любов, емпатія та безумовна довіра, що випливає від цих дітей з характерними манотичними обличчями, навіть до диких незнайомців, викликає душевне розчарування.

"Коли вони маленькі, феї, всі є поруч з ними. У віці чотирьох чи п’яти років вони ходять до кого-небудь на вулиці без жодних обмежень і страху, і протягом п’яти хвилин вони кажуть: „о, але я дуже тебе люблю!“, „Але ти прекрасна!“, „Але добре бути тут! '", - каже він. Габор Погані, один із засновників угорського товариства синдрому Вільямса, чия велика дочка із синдромом Вільямса перебуває у тридцятих.

Вони не бояться незнайомця

Яка різниця між типово розвивається дитиною та синдромом Вільямса, добре видно з наступних досліджень. Наприклад, в одному експерименті дорослий, згорбившись над коліном, прикинувся сильним болем. Діти віком від трьох до чотирьох років, які зазвичай розвиваються, зазвичай просто дивляться на це, здавалося б, без співпереживання. Однак діти з синдромом Вільямса перебігали, пестили коліно дорослого і дивувались, що не так.

В іншому експерименті дітям показали пухнасту, рухливу, схожу на павука істоту (іграшку). Не дивно, що нормальні діти не хотіли наближатися до павука, люди із синдромом Вільямса грали з ним, пестили його, пестили.

Дослідження також показали, що у дітей із синдромом Вільямса немає расових упереджень. У той час як немовлята та маленькі діти мимоволі віддають перевагу людям своєї раси, діти з синдромом Вільямса настільки ж відкриті для людей будь-якого кольору шкіри.

Нарешті, експеримент, який ілюструє темну сторону їхньої великої відкритості та безстрашності. Беніт заходить до кімнати з незнайомцем у темних сонцезахисних окулярах з бейсболкою. Як правило, діти, що розвиваються, цього уникають, але більшість синдромів Вільямса змішуються в розмові з ним, і насправді в експерименті була дитина, яка також подарувала йому іграшку.

Габор Погані

Обладнання для обличчя для дітей із синдромом Вільямса та нормальним розвитком Джерело: UCL IRIS/д-р Пітер Хаммонд

Хто працевлаштував би дуже доброзичливого пораненого?

Ці хронічно щасливі, усміхнені всі, постійно дружать, надзвичайно симпатичні діти в молодому віці також обмежені лише батьками з важким серцем. Однак, щоб згодом не скористатися їх добрими намірами, співчуттям та відкритістю, це рано чи пізно стане неминучим. Крок за кроком їм потрібно позбутися безумовної довіри і насадити їм чужу загрозу. «Основна природа цих дітей суперечить„ нормальній “поведінці. З дитинства їх потрібно навчати, що підходить, що не підходить, а оскільки їх основну природу потрібно переписати, це десятилітна програма », - каже д-р. Габор Погані, який також є президентом Національної асоціації рідкісних та вроджених хвороб.

Хоча, з одного боку, синдроми Вільямса мають хороші навички спілкування та спілкування, і навіть іноземні мови дотримуються їх, вони насправді є людьми з обмеженими можливостями, які в основному мають легкий або середній розумовий відхилення: більшість має IQ від 40 до 80, хоча є і такі, які також досягають нижньої частини норми (IQ між 90 і 100). Вони не мають хороших навичок абстракції, мають проблеми з математикою та орієнтацією в просторі, і часто борються з розладом уваги (правда, це можна покращити за допомогою терапії).

Через свої особливі здібності людям із синдромом Вільямса може бути навіть важче знайти роботу на ринку праці, ніж іншим пораненим. «Робота, призначена для людей з обмеженими можливостями, зазвичай вимагає одноманітності, якої немає у людей із синдромом Вільямса. Вони люблять розмовляти, допомагати, бути серед людей. Моя дочка працювала аніматором у парку “Ability Park” угорською та англійською мовами, їй дуже сподобалось. Однак відтоді, як парк закрили, він не мав роботи », - каже доктор. Габор Погані.

У західних суспільствах, які є більш просунутими в інтеграції постраждалих, люди з синдромом Вільямса працюють серед ресторанів як шафи для одягу, будинків престарілих, центрів престарілих, лікарень, соціальних працівників або торгових центрів, доки угорські компанії не відкритимуть роботу доброзичливих постраждалих людей, неурядова організація, яка представляє пацієнтів, намагається надати молоді можливість спробувати себе на різних робочих місцях та практикувати самозабезпечення в терапевтичних таборах, що називаються Випробування крила.

Вони борються із звуженням судин

"Ми знаємо про двісті синдромів Вільямса вдома, але майже не маємо інформації про старше покоління", - говорить один з керівників угорського товариства синдрому Вільямса.

«Я чув від свого колеги на конгресі в Америці на початку 1990-х, що він досліджував проблеми сполучної тканини, включаючи судинні зміни, пов'язані з синдромом Вільямса. Повернувшись додому, я писав дитячим кардіологам, щоб вони відправляли до мене дітей з цією проблемою, тож розпочалась вітчизняна генетична діагностика дітей із синдромом Вільямса. В даний час діагностика функціонує в генетичних центрах медичного університету, ми зустрічаємо шість-вісім пацієнтів на рік тут, в регіоні Центральної Угорщини. Але більше дітей, ніж це, надсилається мені з підозрою на синдром Вільямса, у цілому надмірно доброзичливі діти. Однак підозра виправдана лише у кількох випадках », - говорить д-р. Професор Дьєрдь Фекете, Університет Земмельвейса II. Керівник робочої групи з генетики в дитячій клініці №.

Причиною захворювання є те, що в одній із семи пар хромосом бракує принаймні 25-30 генів. Домінуючим дефектом гена є відсутність гена, що кодує білок, який називається еластин. Еластин забезпечує еластичність (еластичність) сполучних тканин тіла, але він також визначає міцність і еластичність стінок судин. Більшість людей із синдромом Вільямса протягом життя стикаються з певною формою серцево-судинних проблем, найчастіше аорта (головна артерія) та легеневі артерії звужуються, і багато хто з них в дитинстві переносять серйозні операції на серці. Це також можна пояснити відсутністю гена еластину тим, що у них частіше розвиваються пахові та пупкові грижі, а також слабший м’язовий тонус та більш пухкі суглоби.

"Типово для цих дітей, що вони не схожі ні на одного з батьків, і сімейний лікар зазвичай відправляє їх на обстеження на основі їх дивного, невловимого обличчя", - каже д-р. Дьєрдь Фекете.

У дитинстві у них болить живіт і дуже плачуть. “У нашої доньки ця хвороба була діагностована лише у віці десяти років у США. У дитинстві вона плакала день і ніч на першому курсі. Ймовірно, у нього була гіперкальціємія, тобто рівень кальцію в крові був підвищений. Це характерний симптом для немовлят із синдромом Вільямса, це пов’язано з надзвичайною чутливістю живота, але його можна добре вилікувати дієтою », - каже доктор. Габор Погані.

Також типовим симптомом синдрому Вільямса є проблема слуху: їх слух часто гіперчутливий, певні частоти та рівень шуму для них болючі. Але у цього явища може бути і хороша сторона: у них часто музичний слух вище середнього, абсолютний. Іноді вони борються з проблемами координації рухів, багато з них відчувають труднощі з навчанням їзді на велосипеді, кнопками, орієнтуються в просторі або ходять по вибоїстій землі. Хоча немає вичерпної статистики щодо їх життєвих перспектив, люди із синдромом Вільямса старше 60 років також живуть на Заході.