коли

Поділіться

Говорячи про те, що дитина успадкувала від окремих членів сім'ї, особливо батьків чи бабусь і дідусів, найчастіше згадуються добрі та погані якості або різні риси пропорцій обличчя та тіла, такі як великий ніс, повні губи, зелені очі, а також колір або щільність волосся тощо. Все записано в наших генах, і, на жаль, генетика також може впливати на розвиток різних захворювань. Наприклад, можна назвати цілий перелік спадкових захворювань, поява яких зумовлена ​​мутацією, яка, як правило, передається наступному поколінню батьківською статевою клітиною, тобто спермою чи яйцеклітиною. До таких захворювань відноситься так звана фенілкетонурія. Що таке фенілкетонурія, коли дитина може успадкувати її та які можливості її лікування, ми розповімо вам у наступній статті.

Що таке фенілкетонурія?

Під фенілкетонурією ми розуміємо метаболічне захворювання, яке передається у спадок. Ця хвороба також відома як ФКУ. Характеризується недостатньою активністю ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза, який необхідний для розщеплення амінокислоти фенілаланін та перетворення його в амінокислоту тирозин. Накопичення фенілаланіну в тканинах і крові згодом викликає розвиток різних проблем зі здоров'ям. Оскільки фенілкетонурія є спадковою хворобою, її причиною можна виявити мутацію гена згаданого ферменту, який у здоровому організмі перетворює фенілаланін у тирозин. Він знаходиться в 12-й хромосомі. У постраждалих людей цей фермент відчуває дефіцит або відсутність.

Фенілкетонурія - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що спадковість не пов’язана зі статтю, і хвороба проявляється, якщо людина успадковує пошкоджений ген від обох батьків. Якщо обидва батьки носять ген, існує 25% ризику, що їхня дитина постраждає від фенілкетонурії, і 25% шансів на те, що дитина буде повністю здоровою. У решті 50 відсотків дитина є лише носієм гена. У цьому випадку потомство отримує здоровий ген від одного з батьків, який може замінити дефектний ген від другого з батьків, і хвороба не проявляється. Фенілкетонурія зустрічається в середньому у кожного з 6000 до 10000 новонароджених, залежно від країни або регіону.

Що може спричинити надлишок фенілаланіну в крові?

Як зазначалося вище, рівень фенілаланіну підвищений у осіб з фенілкетонурією. Амінокислота зберігається в крові та тканинах в результаті порушення її метаболізму, який за допомогою фенілаланінгідроксилази перетворюється в амінокислоту тирозин. Тирозин необхідний для виробництва інших речовин, таких як дофамін, адреналін та норадреналін. Через генетичне порушення організм не може його правильно виробляти. В результаті цих помилкових процесів, а точніше неправильної функції метаболізму, у людини виникає кілька, як правило, дуже серйозних ускладнень зі здоров’ям. Це відбувається, якщо захворювання не діагностовано і лікування не розпочато. Накопичений у тканинах фенілаланін пошкоджує нервові волокна та мозок і негативно впливає на розвиток центральної нервової системи.

Нелікована фенілкетонурія спричиняє розумову відсталість, а також затримку розвитку мовлення. Порушення поведінки та зниження інтелекту також часто зустрічаються. Крім того, внаслідок захворювання виникають також проблеми зі шкірою, ригідність м’язів, повільніший ріст і нижчий ріст, зменшення мозкової частини голови та слабка пігментація шкіри або волосся. Сеча ураженої людини відчуває запах, оскільки вона частково виділяє непорушений фенілаланін. Хвороба розвивається у новонародженого після того, як він починає приймати молоко, тоді як через кілька місяців фенілаланін починає накопичуватися і виникають перші труднощі. Уже у віці від 6 до 12 місяців пацієнт виявляє значний прояв хвороби пацієнта.

Вам буде цікаво

Синдром Картагенера: Як проявляється ця рідкісна вроджена хвороба?

    34 0
  • 31.07.2019

Синдром Дауна: Що ми повинні знати про це генетичне захворювання?

    25 2
  • 20.06.2019

Можливо зцілення?

Для діагностики фенілкетонурії, а також інших захворювань в даний час в нашій країні проводять загальнонаціональний скринінг новонароджених, під час якого проводять дослідження крові, взятої з п’яти дитини. Якщо виявлено розлад ферменту фенілаланінгідроксилази, для підтвердження діагнозу проводять подальші генетичні дослідження. Після підтвердження захворювання необхідно негайно розпочати лікування, щоб запобігти пошкодженню центральної нервової системи. Фенілкетонурія, на жаль, супроводжує людину протягом усього життя. Спадковий помилковий ген зазначеного ферменту в даний час не може бути виправлений. Лікування полягає в основному в коригуванні дієти, вимагаючи дієти з обмеженою кількістю амінокислоти фенілаланін. З раннім початком довічної дієти дитина нормально розвивається. Конкретний план дієти визначає лікар, виходячи з індивідуальних вимог пацієнта, враховуючи багато параметрів.

Діти або вагітні жінки з цією хворобою мають більші обмеження, тоді як у зрілому віці дієта, як правило, рідше. Пацієнтам слід уникати продуктів з високим вмістом фенілаланіну, таких як яйця, м'ясо, бобові, шоколад або сир. Дещо менша частка згаданої амінокислоти міститься в кукурудзі, картоплі, шпинаті чи капусті. Оскільки надходження білків або амінокислот є важливим для здоров’я людини, людям з цим захворюванням дають спеціальні суміші амінокислот з мінералами та вітамінами, які не містять фенілаланіну. Також важливо забезпечити організм достатніми дозами тирозину, вироблення якого порушується або повністю припиняється в організмі в результаті захворювання. Також пацієнтам слід регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові.