Хвороба, яку називають синдромом Прадера-Віллі, є спадковою хворобою, яка вражає весь організм. Точне його утворення поки не відомо, але відомо, що проблема викликана дефектом половини хромосоми 15, успадкованим від батька.

обжерливість

Цікаво, що якщо материнська половина тієї самої пари хромосом травмована, розвивається інший стан, синдром Ангельмана.

Це частково схоже на синдром Прадера-Віллі, але в багатьох випадках симптоми супроводжуються частими епілептичними нападами, сміхом та гіперактивністю.

Труднощі з годуванням у новонароджених

Плід із синдромом Прадера-Віллі часто аномально знаходиться в утробі матері, тому нерідкі випадки, коли він народжується шляхом кесаревого розтину. Їх вага при народженні часто нижче середнього.

Найбільша проблема після народження - це складність годування.

Це пов’язано з тим, що через знижений смоктальний і ковтальний рефлекс грудне вигодовування утруднене, часом зовсім неможливе. В цьому випадку потрібно штучне вигодовування.

Для лікаря, який оглядає новонародженого, характерна форма обличчя може бути вражаючою. Це пов’язано з тим, що діти з синдромом Прадера-Віллі мають мигдалеподібні очі, високий лоб, кругле обличчя, трикутний рот і відносно невеликий череп. Крім того, вражають маленькі руки і ноги, підтягнуті м’язи і світлий колір шкіри.

Більш ретельне обстеження також проливає світло на недорозвинені зовнішні статеві органи, що означає гіпоплазію статевого члена та яєчок у хлопчиків та недостатньо розвинені малі та великі статеві губи у молодих дівчат.

Незрілість статевих органів зберігається і в більш пізньому віці: статеве дозрівання, як правило, затримується, волосся на тілі не розвивається, а менструація не настає у звичайний час.

Поняття ситості невідоме

Складність годування, характерна для перших 1-2 років, зазвичай переходить у іншу крайність у віці 2-4 років. Тому апетити дітей є незадовільними. Вони споживають величезну кількість їжі, не знаючи відчуття ситості.

Практично всі їхні думки та дії обертаються навколо їжі.

Як результат, вони вже сильно страждають ожирінням до 6 років, що лежить в основі швидкого розвитку діабету, а пізніше атеросклерозу та пов’язаних із цим серцево-судинних захворювань.

Крім того, їх інтелектуальний розвиток відстає від розвитку їх вікової групи. Розвиток мовлення у них затримується, зорова та акустична пам’ять погана, їм також важко зосередитися, що призводить до труднощів у навчанні.

Ми не завжди можемо говорити про яскраво виражену інтелектуальну інвалідність, в деяких випадках їх рівень інтелекту нижче нижньої межі норми, але в інших випадках відставання є більш значним.

Їх поведінка часто характеризується надмірною агресією, спалахами гніву та перепадами настрою.

Раніше діагноз захворювання могли встановлювати лише лікарі на підставі клінічних ознак, але сьогодні існує метод генетичного тестування, який дозволяє виявити захворювання з високою точністю. Таким чином, у випадку з дітьми з низьким м’язовим тонусом та слабкими смоктальними рефлексами діагноз можна поставити вчасно і розпочати спеціальну терапію, виконавши обстеження.

Лікування гормоном росту

Дітей із синдромом Прадера-Віллі тепер можна лікувати рекомбінантним гормоном росту.

Гормон росту знижує апетит, уповільнює набір ваги, запускає нормальний ріст і покращує м’язовий тонус.

Крім того, логопедична та поведінкова терапія може ще більше поліпшити стан хворої дитини.

Таким чином, тривалість життя людей із синдромом Прадера-Віллі зараз значно краща, ніж раніше.

Якщо збільшення ваги тримати під контролем і уникати можливих ускладнень, вони можуть прожити майже повноцінне життя.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Аніко Дебречені, лікар загальної практики

Рекомендація до статті

Часті запитання та відповіді щодо вакцини Pfizer-BioNTech.

Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Ожиріння не прирівнюється до простої формули багато їсти і мало займатися фізичними вправами, хоча, крім генетичних факторів, цими двома основними факторами ризику є:.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.

Вживання достатньої кількості води допоможе підтримати тіло в тонусі та запобіжить накопиченню зайвих кілограмів, ожирінню.

Багато людей втамовують голод між закусками та солодощами між трьома основними прийомами їжі, замість того, щоб їсти здорову їжу.

Ті, хто багато займається спортом, мають менше голоду. Для худіших жінок попереднє твердження є більш слушним для тих, хто має зайву вагу.

Одне дослідження виявило зв’язок між втратою пам’яті та відкладенням зайвого жиру у жінок із зайвою вагою.

Німецькі дослідники виявили генетичну мутацію у мишей, яка захищає їх від ожиріння та діабету. Якщо цей модифікований ген.