Анджеліні Джолі видалили груди, потім видалили яєчники та маткові труби. А як щодо таких втручань у нашій країні? Відповідає мер Лусія Копакова.

найкраще

Після профілактичного видалення грудей Анджеліна Джолі ще раз шокувала багатьох, прооперувавши яєчники та маткові труби. Він є носієм гена, у якого існує високий ризик раку цих органів. "Я б також погодилася на це", - говорить Люсія Копакова, завідувач відділу генетики Національного інституту онкології в Братиславі. Вона також пройшла подібне обстеження.

Багато людей похитують головами на її рішення, включаючи лікарів. У той же час деякі онкологи в нашій країні багато років тому консультували пацієнтів із високим ризиком щодо профілактичного видалення грудей. Що ви скажете на її рішення як генетика?

Це найкраще, що вона могла зробити. Він несе мутований ген, де схильність до раку молочної залози та яєчників дуже висока. Її ризик раку молочної залози становить близько 80 відсотків, ризик раку яєчників - близько 40 відсотків. Насправді рекомендується спочатку видалити яєчники та маткові труби, оскільки сама операція зменшить ризик раку молочної залози ще на 50 відсотків. Якщо жінка не переносить операцію на яєчниках і фаллопієвій трубі, недоліком є ​​те, що навіть якщо вона регулярно відвідує рекомендовані огляди, будь то сонографія яєчників або збір онкомаркера CA125, обстеження може бути не позитивним на стадії, коли рак починається. Отже, операція профілактичного видалення, навіть ціною передчасної менопаузи, насправді є таким ризиком зменшення ризику.

Однак це не 100% захист, це не означає, що якщо мені попереджують видалення грудей або яєчників, я не захворію на рак.?

Ні, бо це синдром. І синдром несе в собі можливі ураження кількох органів. Апріорі, у випадку синдрому, який лікується у Анджеліни, молочна залоза або яєчники, відповідно. фаллопієві труби, але також можна вразити шкіру, шийку матки, травний тракт. Тож масштаб ширший. Наприклад, чоловіків називають захворюваннями передміхурової залози, можуть з’являтися яєчка, а мутації гена BRCA можуть включати захворювання підшлункової залози. Однак дана операція значно зменшить ризик захворювання даного органу, будь то молочна залоза чи яєчник.

На скільки відсотків зменшиться ризик?

При проведенні операцій на яєчниках і фаллопієвій трубі ризик раку знижується на 98 відсотків. Якщо лікувати операцію на молочній залозі, ризик захворювання зменшується на 95 відсотків.

Деякі лікарі не підтримують такі процедури. Ви теж це зустрічали?

На жаль, так. І багато разів пацієнт залишав нашу клініку, отримуючи вказівки щодо переваг операції для зменшення ризику. Однак вона не могла оперувати операцію і з часом повернулася до нас, сказавши, що у неї справді рак яєчників. Тому, коли жінка запитує мене, що вона може зробити, щоб мінімізувати ризик, я чітко кажу їй, що це профілактичні операції.

А що щодо тих, хто цьому противиться?

Якщо пацієнти чинять опір процедурі внаслідок передчасної менопаузи чи молодих людей, ми намагаємось знайти компроміс, нехай вони живуть з ідеєю і не зазнають впливу думки іншого лікаря, який скаже їй, що це не потрібно . Я вважаю, що так часто думають лікарі, які не стикаються з синдромом щодня. За час стажування я проконсультував тисячу сімей, тому я бачу, як жінки насправді працюють, як вони розвивались за ці роки. Жінки, які носять такий мутований ген, насправді знаходяться в групі високого ризику.

Деякі лікарі віддають перевагу гормональному зниженню вироблення естрогену, а не хірургічному втручанню.

Для яєчників це може бути захистом, але це великий ризик для грудей. Ми говоримо про пакет, будь-які гормони, які постачаються замість жінок, які несуть ці зміни, можуть захистити яєчники, але вони можуть стати потенційним пусковим механізмом для раку молочної залози.

Які жінки входять до групи ризику?

У нас є три групи пацієнтів, яких ми вказуємо для обстеження даного синдрому. Критерії вказівки повинні бути виконані. До першої групи належать жінки з явно позитивною сімейною історією. Однак коли хтось думає, що сімейний анамнез повинен бути позитивним лише у випадку раку молочної залози або яєчників, вони помиляються. Тому що, як я вже згадував, це синдром. Коли я бачу комплекс певних видів раку, наприклад, у мене є родовід, де виникає підшлункова залоза або очна злоякісна меланома, я бачу, що є адепт з раком молочної залози, і я знаю, що почну досліджувати ген BRC2, оскільки він належить синдром.

Потім є класичні сім’ї, де мама та бабуся страждають на рак молочної залози, тож це стосується жінок.


Чоловіки також можуть бути носіями?

Це ще одна група сімей, де вона переходить лінію батька, коли перевізником є ​​чоловік. Часто буває так, ніби лінія онкологічної хвороби втрачена, і згодом, коли вона передається дочкам, у них у молодому віці є онкологічна хвороба, і тоді виявляється, що вона слідувала за чоловічою лінією, тим самим маскуючи її. Інша група - це перша поява раку в сім’ї. Тож я отримую жінку, яка має, наприклад, певний гістологічний тип раку молочної залози, такий як медулярний. Саме тоді я знаю, що ми будемо займатись генетикою, хоча я не бачу більше позитивів у сім’ї. Дуже сильним фактором, коли ми направляємо на генетичне обстеження, є також рак молочної залози у жінки до 30 років або рак молочної залози, що має певні інші гістологічні особливості, так званий потрійний негатив. А також показанням до генетики є будь-який рак молочної залози у чоловіка будь-якого віку. Ми також обстежуємо хворих на рак яєчників, маткових труб, який зустрічається в молодому віці до 50 років.

І остання група?

Сюди входять безсимптомні особи, здорові люди, де ми не можемо пройти тестування на пацієнтів, оскільки вони не живуть або не проживають за кордоном тощо.

Отже, з цього випливає, що іспит починається з співбесіди.

І чи знають пацієнти свою історію хвороби? Вони знають, чи не страждала колись у їхній родині рак давно?

Часто, коли йдеться про глибші гілки, вони точно не знають, але вони пам’ятають, наприклад, що у старого близького родича було щось спільне з її животом, що у неї був великий. Десь вони не мають шансів знайти точну інформацію, вони не мають медичних карток і не знають, де з ними обробляли. Тоді я повинен довіряти отриманій інформації і продовжувати працювати з нею. Зазвичай, коли приїжджає здорова людина, яка відповідає орієнтовним критеріям для тестування, і я виявляю в його сім’ї хворого на рак, я направляю його зв’язатися з хворим, і якщо він погодиться на генетичний тест, ми починаємо всю послідовність тести. І у випадку підтвердження, зв’язаться з іншими родичами ще раз, і якщо вони погоджуються, вони відвідають нас і вивчать вже відому мутацію, яка трапляється в сім’ї.

Тож ви залучите до обстеження родичів.

Так, воно повинно бути, ось тут все це поєднується. Це важливо не тільки для однієї людини, у якої мутація підтверджена, але важливо об’єднати в сімей інших, хто не знає, що, відповідно, вони мають набагато більший ризик. що він може зробити більше обстежень або операцій, які можуть врятувати їм життя.

Однак є жінки, які відмовляються від генетичного тестування, навіть якщо їх сім’я хворіє на рак. Вони кажуть, що не хочуть знати, захворіють вони на рак чи ні. Ви теж стикаєтесь із цим? Що б ви їм сказали?

Я розумію, вони не хочуть знати. Коли здоровій молодій жінці скажуть, що вона входить до групи високого ризику і повинна пройти профілактичне видалення грудей або яєчників і чекає багатьох обстежень, які вона повинна розпочати з 21 року і триватиме все життя, вона скаже, що вона воліла б не знати, бо він це покличе. На мою думку, це не зовсім коректне ставлення, оскільки таким чином вони можуть дійти до стадії, коли хвороба насправді спалахне і більше не буде легко розв’язною. Я продовжую говорити жінкам, сприймайте це поступово, ви знаєте, що ви можете зробити, щоб звести хворобу до мінімуму. Етап діагностики захворювання дуже важливий для подальших перспектив.

Анджеліна Джолі з доньками на одному з перших публічних виступів після видалення яєчників.


А як щодо молодих дівчат, для яких підтверджено високий ризик захворіти на захворювання? Чи розпочнуть операцію в такому молодому віці, коли їм виповниться 21 рік? У той час багато хто навіть не планували сім’ю.

При цьому синдромі рекомендується починати тестування у зрілому віці. Тож якщо адепту 18 років, вона може вирішити, чи хоче вона знати. Якщо така молода жінка має позитивний результат, ми рекомендуємо їй обстеження, які починаються у віці 21 року і регулярно повторюються, тобто сонографія молочних залоз, магнітно-резонансна томографія молочних залоз, мамографія з 25 років, плюс регулярні фізичні огляди, гінекологічні огляди . Отже, він вже перебуває під регулярним моніторингом, і з самого початку працювали над тим, що якщо він хоче створити сім’ю, то повинен зробити це швидше, і видалення яєчників і маткових труб буде вирішено до 35 років для запобігання раку.

Тож йому не потрібно робити операцію правильно, коли йому 21 рік?

Ні, це рекомендується робити до 35 років. Це може бути набагато раніше. Дуже важливо, в якій частині гена відбувається зміна, відповідно. в якому ген. Чи входить він до гена BRC1 чи BRC2, оскільки кожен з них має певну кореляцію із ураженим органом. Наприклад, мутації гена BRC2 частіше зустрічаються в підшлунковій залозі, раку яєчників, а сама пацієнтка схильніша, коли вона знає, що в родоводі було захворювання яєчників, і повинна боротися з цим раніше, ніж коли ми маємо мутацію в перший ген, де є яєчники., але він більш сформований на грудях. Багато разів жінка, яка бачить, наприклад, як Анджеліну Джолі, яка помирає від матері від хвороби яєчників, сама лікує операцію зовсім інакше, ніж жінка, для якої вона гіпотетична.

А як щодо чоловіків? Є й інші органи, які можна профілактично видалити?

Ні, чоловіки в цьому набагато кращі. Вони не застосовуються для профілактичного видалення органів високого ризику, будь то яєчка чи простата. Хоча чоловіки налаштовані спостерігати, вони починають набагато пізніше, ніж жінки. Чоловікам рекомендується починати моніторинг з віку 30-4 0 років і він набагато м’якший, ніж у жінок.

Чого можна навчитися з генетики?

З генетики можна багато чому навчитися. У звичайній практиці тест на цілий геном точно не проводиться. Хоча, звичайно, ми знаємо в наукових публікаціях, що це можливо. Швидше, ми зосереджуємось на дослідженні цільових генів, в яких ми бачимо, що вони можуть бути порушені, відповідно. мутовані.

Тож ви маєте справу лише з онкологічними обстеженнями?

Генетика має своє застосування і в інших місцях. Друга група обстежень, яку ми робимо у нашому відділенні, - це лейкемії, лімфоми. Це інші типи пухлин, де генетика одночасно допомагає діагностувати, тим самим допомагає діагностувати, а також суттєво використовується при моніторингу захворювання, тобто реагує чи пацієнт на лікування, чи управляється хворобою, рецидив (нове захворювання Інша група генетичних тестів, у свою чергу, показує, що таке фармакогенетика пухлини і чи важливо цілеспрямоване лікування у пацієнта при виникненні певних мутацій, т.зв. персоналізується за допомогою нових молекул або, навпаки, ми використовуємо стандартну звичайну хіміотерапію.

Як насправді виглядає тест генетика?

Перший запис - це явно співбесіда. Якщо можливо, пацієнт приносить медичну документацію, а потім береться проба крові, де в спеціальні пробірки беруть від 6 до 9 мілілітрів. Згодом ми виділяємо ДНК і переходимо до процесу обстеження, тоді як пацієнт завжди вражений тим, скільки часу це триває. Однак слід зазначити, що це великі гени, де аналіз займає багато часу, це не обстеження, яке може бути доступним протягом місяця - двох.

Тож скільки часу це займає?

В середньому очікування результату - від півроку до року. Однак мова йде про спадкові синдроми. Для інших видів обстежень, таких як лейкемії та лімфоми, обстеження триває кілька днів, результати - від двох до трьох днів.

Хто може пройти генетичний тест? Гадаю, не всі хочуть.

Обстеження може провести особа, яка відповідає критеріям показань, а весь огляд оплачує медична страхова компанія - включаючи корекцію грудей після їх видалення. Останнім часом стає все більше людей, які хочуть знати, постраждали вони чи ні, навіть якщо вони не відповідають критеріям показань. Вони мають можливість оплатити обстеження самостійно в повному обсязі, відповідно. зосередитись на комерційних лабораторіях, які пропонують часткове дослідження відібраних мутацій, які є найбільш поширеними серед населення.

Скільки коштує таке обстеження?

Ціни на часткові обстеження порівняно нижчі порівняно з аналізом великих генів, що пов'язано з тим, що неможливо порівняти ступінь. Ціна часткового обстеження становить близько 200 євро за одне обстеження. Що стосується аналізу цілого гена першого чи другого, то ціна становить від 4000 до 5000 євро.

У Словаччині не так багато генних робочих місць, які займалися б, наприклад, цим типом генної мутації. Як пройде обстеження пацієнт із Центральної або Східної Словаччини? Її лікар вам надішле?

Жінці не потрібно їхати до Братислави для обстеження, але вона зв’яжеться з обласною генетичною клінікою, де генетик проконсультує з нею. Якщо він відповідає критеріям показань, він візьме зразок крові і відправить зразок на дослідження або нам, або на інше робоче місце, яке його досліджує. Десять-п’ятнадцять відсотків пацієнтів відправляють до нас колеги-генетики з абсолютно різних місць, де у них немає лабораторії.

У якому віці жінки найчастіше ходять на обстеження? Який у вас був наймолодший пацієнт?

Наймолодшій пацієнтці з раком молочної залози було 20 років.

Це була спадкова форма?

Так. Середній вік жінок із сімей, хворих на рак молочної залози, які приходять на генетичний тест, становить 44-45 років.

Актриса незабаром після видалення грудей. Зображення: Reuters


Кількість обстежень збільшується?

Не знаю, до чого це віднести, але ми фіксуємо збільшення кількості пацієнтів в нашій амбулаторії. Я не знаю, чи це висвітлення у ЗМІ чи просвітлення Анджеліни Джолі, але багато фахівців стали більш активними, відповідно. багато звичайних жінок безпосередньо вимагають цього обстеження. І всі вони жінки, для яких критерії вказівки відповідають. Кілька років тому він майже не був низьким, жінки, яким було призначено це обстеження, навіть не знали про це, вони не потрапили в генетику, бо лікуючий лікар їх туди не відправив.

Скільки їх було?

Коли я починав роботу десять років тому, я консультував у середньому від двох до трьох жінок щодо синдрому HBOC, спадкового раку молочної залози та яєчників. Зараз у нас 20 жінок. Через те, що це рідкісний синдром у однієї з десяти жінок, кількість консультацій зросла. Однак це також спричинено збільшенням вилову.

Як жінки реагують на позитивний результат?

Реакції різні. Хтось не усвідомлює впливу того, що я їм кажу, хтось не повідомляє, поки не пройде час, чи добре вони це зрозуміли, інші вражені. Їм важко обробляти інформацію, вважаючи, що вона їх не стосується, і коли вони дізнаються, що це так, так, з’являється плач. Це справжній шок, особливо якщо мова йде про молодих жінок. У мене також були жінки в амбулаторії, які, здавалося, просто чекали підтвердження цього результату, тому що вони хотіли провести всі ці операції, за умови, що вони мають право на відшкодування збитків медичною страховою компанією, і ми щойно підтвердили це їм. І вони одразу ж обстежують своїх дочок та зв’язуються з іншими членами сім’ї.

Що вони запитують першими?

Вони в основному тихі. Рідко запитує жінка, яку називають позитивним результатом. Це багато інформації. Це часто обробляється з часом. Крім того, ми пишемо дуже докладні звіти, що містять словниковий запас рекомендованих обстежень, форму первинної профілактики, профілактичні операції, словом, все, що потім можна спокійно проконсультувати вдома або з лікуючим лікарем.

Є більше позитивних чи негативних результатів?

Більше - негативні. Слід зазначити, що рівень виявлення мутацій не становить 100 відсотків, він значно нижче 50 відсотків. Потім я оцінюю сімейну історію. Коли жінка негативна, але я бачу, що її сім'я має сімейний рак молочної залози, я оцінюю ризик для неї, і коли вона знаходиться в групі високого ризику, її вважають підтвердженою мутацією, тому вона проходить всі обстеження, крім рекомендованих операцій .

У вас теж рак.

Рак у сім'ї дуже сильно мене вражає, навіть із-за даного синдрому ми маємо зміну одного гена BRCA2, який походить від лінії батька. На щастя, в дитинстві у мене не було раку, це була просто пухлина, яка вийшла доброякісною, мене оперували, коли мені було 11 років. На той час у лікарні я ще в дитинстві зрозумів, чим справді хочу займатись у медицині, бо з двох років хотів бути лікарем. І я залишився вірним онкології.

Отже, ви пройшли тест гена?

Так, звісно. На щастя, це виявилося негативним, але я знав у разі позитивного результату, що мені ні з чим мати справу. Тому я можу зрозуміти жінок, які мають справу з усім, наприклад, передчасною менопаузою, що є дуже складною зміною в житті, особливо, якщо мова йде про молодих жінок. Однак я можу однозначно сказати, що піду на профілактичну операцію, яка видалить яєчники, маткові труби, а потім прооперує груди.


Хто є Люсія Копакова
Завідувач кафедри медичної генетики Національного інституту онкології, Братислава. Вона вивчала загальну медицину на медичному факультеті Карлового університету в Братиславі, після школи розпочала роботу на кафедрі, якою вона керує сьогодні. Рішення займатися онкологією вона прийняла, поки вона чекала в лікарні орла, чи була пухлина на нозі злоякісною чи ні. Тоді їй було 11 років.

Стаття була опублікована в журналі Fit život.