печінкова

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Гостра печінкова порфірія

Визначення захворювання

Це рідкісна підгрупа порфірій, що характеризується виникненням нейровісцеральних кризів, зі шкірними ознаками або без них. Вони включають чотири захворювання: гостра переривчаста порфірія (найпоширеніша), різновидна порфірія, спадкова копропорфірія та спадкова недостатність дегідрази дельта-амінолевулінової кислоти (надзвичайно рідко).

ОРФІЯ: 95157

Резюме

Епідеміологія

У більшості європейських країн поширеність гострої печінкової порфірії становить близько 1/75000. У 80% випадків пацієнтами є жінки, переважно віком від 20 до 45 років.

Клінічний опис

Всі гострі печінкові порфірії можуть супроводжуватися нейровісцеральними кризами, що проявляються сильними болями в животі (85-95% випадків) протягом одного-двох тижнів, неврологічними симптомами (м’язова слабкість, втрата чутливості або судоми) та психологічними симптомами (дратівливість, тривога, слухові або зорові галюцинації, психічна розгубленість). Зазвичай кризи викликані екзогенними факторами (порфіриногенні препарати, алкоголь, інфекції, низькокалорійна дієта, стрес) та/або ендогенними (гормональні, пов’язані з менструальним циклом). У більшості пацієнтів, уражених різнобарвною порфірією, і менше 15% пацієнтів із спадковою копропорфірією мають ураження шкіри.

Етіологія

Гостра печінкова порфірія - це моногенний спадковий розлад, що передається аутосомно-домінантно (за винятком спадкового дефіциту дельта-амінолевулінової кислоти, який є аутосомно-рецесивним). Кожна з гострих печінкових порфірій є наслідком дефіциту одного з ферментів ланцюга біосинтезу гему. Ці дефіцити викликають накопичення попередників порфірину в печінці (дельта-амінолевулінова кислота, ALA та порфобіліноген, PBG), а у випадку різнобарвної порфірії та спадкової копропорфірії також накопичення порфіринів, відповідальних за шкірні прояви.

Методи діагностики

Діагностика базується на доказах високих концентрацій ALA і особливо PBG (патогномонічних), а іноді і порфіринів у сечі, фекаліях або плазмі. Тип порфірії визначається ферментативним вимірюванням з наступною характеристикою мутацій ДНК.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає синдром Гійєна-Барре (див. Цей термін) та всі причини гострого болю в животі. Диференціальний діагноз різнобарвної порфірії та спадкової копропорфірії також включає світлочутливість.

Генетичні поради

Генетичне консультування слід рекомендувати пацієнтам та їхнім родинам для виявлення осіб, схильних до розвитку або передачі захворювання.

Лікування та лікування

Коли атака підтверджена, потрібно термінове лікування з ін’єкцією геміну людини та/або інфузією вуглеводів. Управління включає запобігання судом (уникнення причинних факторів) та захист шкіри від світла у випадках з шкірними проявами.

Прогноз

У деяких пацієнтів судоми повторюються і вимагають повторних та частіших ін'єкцій геміну людини. Судоми можуть бути інвалідизуючими та призвести до показань для трансплантації печінки. Однак у більшості випадків захворювання залишається безсимптомним протягом усього дорослого життя і рідко прогресує.

Експерти: Пр Жан-Шарль ДЕЙБАХ - Останнє оновлення: Лютий 2009 р