судинної

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Атрофія гірати судинної оболонки та сітківки

Визначення захворювання

Це дуже рідкісна спадкова дистрофія сітківки, що характеризується прогресуючою атрофією хоріоретинальної зони, короткозорістю та ранньою катарактою.

ОРФІЯ: 414

Резюме

Епідеміологія

За оцінками, поширеність у Фінляндії становить 1/50 000. Понад 200 випадків були описані в міжнародній літературі, підтверджені біохімічно. Випадки також були описані в Канаді, Німеччині, Італії, Ізраїлі, Японії, Нідерландах та США.

Клінічний опис

Вік на момент постановки діагнозу дуже мінливий (1 місяць - 44 роки). Серед постраждалих існує велика фенотипова мінливість, навіть у межах однієї сім’ї, а також різне прогресування захворювання. Першими симптомами, які проявляються у пацієнтів, є нічна сліпота (нікталопія) та звуження поля зору, спричинене множинними круговими ділянками хоріоретинальної атрофії на периферії. З роками атрофічні ділянки збільшуються в розмірах, зближуючись і поширюючись у напрямку до жовтої плями, що призводить до втрати центрального зору між четвертим і сьомим десятиліттями життя. Інші очні прояви включають короткозорість із вираженим астигматизмом, ранню появу задньої субкапсулярної катаракти та кістозний макулярний набряк.

Етіологія

Захворювання спричинене гомозиготними або складеними гетерозиготними мутаціями гена орнітин-амінотрансферази OAT (10q26), який кодує піридоксаль-фосфатно-залежний фермент орнітин-амінотрансферазу, відповідальний за деградацію орнітину. На сьогоднішній день в ОАТ виявлено понад 60 мутацій. Погана активність ферменту ОАТ викликає гіперорнітинемію. Точний механізм, що призводить до атрофії хоріоретиналу, досі невідомий.

Методи діагностики

Діагностика грунтується на офтальмологічному обстеженні, яке показує типові чітко визначені циркулярні ураження хоріоретинальної атрофії, розташовані по окружності на периферії, та інші клінічні прояви, такі як короткозорість і катаракта, що почалася рано. Оптична когерентна томографія дозволяє виявити кістозний макулярний набряк. В атрофічних районах аутофлюоресценції очного дна не виявлено. Електроретинограма в повному полі показує дуже низькі або не виявляються амплітуди навіть на ранній стадії захворювання. Рівні орнітину в сироватці крові, сечі та лікворі в 10-20 разів вищі, ніж у здорових пацієнтів. Діагноз підтверджується молекулярно-генетичними дослідженнями гена OAT.

Диференціальна діагностика

Детальна фундускопія, візуалізація аутофлюоресцентних очей та сімейний анамнез полегшують диференціальну діагностику аутосомно-рецесивного GACR порівняно з Х-зчепленою хорідеремією. При мінімальній підозрі на GACR слід вимірювати рівень орнітину в сироватці для виявлення гіперорнітінемії.

Генетичні поради

Хвороба проходить за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Постраждалим сім’ям слід надавати генетичні консультації.

Лікування та лікування

Постраждалих від захворювання слід скерувати до дієтолога, оскільки в ряді досліджень було описано, що дієта з обмеженим вмістом аргініну (попередник орнітину) або дієта з низьким вмістом білка може знизити рівень орнітину в сироватці крові, тим самим затримуючи прогрес атрофії хоріоретину та втрати зору. Також можна давати піридоксин (вітамін В6), хоча більшість людей, здається, не реагують. Може знадобитися операція з приводу катаракти. На пізніх стадіях із втратою зору слід забезпечити збільшувальні візуальні пристрої.

Прогноз

Очний прогноз несприятливий, оскільки зменшення поля зору та втрата зору прогресують і можуть спричинити сліпоту. Рання діагностика та дотримання адекватної дієти є важливими прогностичними факторами.

Експерти: Д-р Агнес РЕННЕР - Останнє оновлення: Травень 2015 р