- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Поясова м’язова дистрофія
Визначення захворювання
Поясова м’язова дистрофія (ЛГМД) - це різнорідна група м’язових дистрофій, що характеризується проксимальною слабкістю, що вражає плечовий і тазовий пояс. Серцево-респіраторне ураження може спостерігатися при деяких формах LGMD.
ОРФІЯ: 263
Резюме
Епідеміологія
Орієнтовна глобальна поширеність для всіх форм LGMD коливається від 1/44000 до 1/123000.
Клінічний опис
Етіологія
LGMDs спричинені мутаціями більш ніж 25 генів, що кодують численні компоненти міофіламентів, скорочувального апарату, ядерної пластинки, сарколемми або цитоплазми м'язових клітин.
Методи діагностики
Діагностика LGMD передбачає фізичне обстеження і, врешті-решт, біопсію м’яза, яка може виявити неспецифічні міопатичні особливості, такі як підвищена мінливість розміру волокна, включаючи гіпертрофію деяких типів волокон (неспецифічних), дегенерацію та розсіяну регенерацію волокон. та змінним збільшенням перимізіальної тканини. Рівень креатинкінази в сироватці крові може бути нормальним, високим або дуже високим. Діагностика кожного конкретного підтипу LGMD може бути досягнута шляхом біохімічного аналізу білка, проведеного на біоптатах м’язів, з подальшим підтвердженням молекулярним тестуванням. Генетичні тести з використанням панелей, що стають все більш доступними, дозволяють підтвердити діагноз, одночасно вивчаючи багато генів, що беруть участь у диференціальній діагностиці цих станів.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика LGMD включає фасіоскапулохумеральну м’язову дистрофію, м’язову дистрофію Емері-Дрейфусса, вроджену м’язову дистрофію, поліміозит, метаболічну міопатію, міотонічну міопатію, міофібрилярну аномалію, міопатію, міофібрилярні аномалії та міопатію.
Пренатальна діагностика
Пренатальна (або доімплантаційна) діагностика доступна до тих пір, поки в сім’ї буде виявлено ген, що викликає захворювання.
Генетичні поради
Існує щонайменше 30 різних генетичних форм LGMD, серед яких LGMD типу 1 (LGMD1) успадковується автосомно-домінантним чином, а LGMD типу 2 (LGMD2) успадковується аутосомно-рецесивно. Генетичне консультування слід пропонувати сім’ям відповідно до типу спадщини.
Лікування та лікування
Лікування LGMD є паліативним та підтримуючим та включає контроль ваги для уникнення ожиріння, фізичну терапію та розтягування для сприяння рухливості та запобігання контрактур, використання механічних засобів для полегшення швидкої та мобільності, хірургічне втручання при ортопедичних ускладненнях, використання дихальних засобів за показаннями, моніторинг кардіоміопатії при типах ЛГМД із ураженням серця та соціально-емоційна підтримка та стимуляція.
Прогноз
Клінічний перебіг LGMD, як правило, прогресуючий, хоча він дуже мінливий і залежить від тяжкості індивідуальної генетичної мутації. У більшості форм ЛГМД, що виникають у дитинстві (особливо швидко прогресуючих форм), швидка допомога досягається, але незмінно втрачається в подальші роки. В інших формах LGMD швидка допомога може підтримуватися, а потреба в інвалідному візку може бути обмежена лише на просунутих стадіях.