Дослідження на схильних особах показали прямий зв'язок між незначною генетичною модифікацією гормонального рецептора та збільшенням жиру в організмі та резистентності до інсуліну.

online

Останні дані про поліморфізм BcII були оприлюднені на 94-му конгресі ендокринного суспільства в Х'юстоні.

"Наші результати підтверджують думку, що навіть незначна зміна чутливості гормональних рецепторів має метаболічні наслідки, такі як ожиріння або діабет", - сказав один із авторів доповіді д-р. Бастіан Хавекес, дослідник Маастрихтського університету. "Ендокринологи повинні не лише приділяти пильну увагу рівня гормонів, але також враховувати вплив опосередкованих гормонами ефектів на обмін речовин, знаючи чутливість рецепторів гормонів".

Вроджений поліморфізм BclI впливає на ген, що кодує глюкокортикоїдний рецептор, який регулює функцію глюкокортикоїдів, що впливають на всі органи в організмі. В результаті невеликого ступеня модифікації рецептор стає більш чутливим до глюкокортикоїдів, внаслідок чого однакова кількість гормону має більший ефект », - пояснює д-р. Хавекес. Ефект дещо схожий (хоча і менш виражений), ніж тоді, коли деякі ліки або захворювання призводять до збільшення експозиції глюкокортикоїдів. В результаті цього посиленого ефекту починається набір ваги, особливо в черевній області, і цукровий обмін також порушується. Цей тип ефекту часто спостерігається, наприклад, коли хтось тривалий час приймає преднізолон або інші препарати глюкокортикоїдної природи, які широко використовуються, серед іншого, для лікування запальних захворювань або для досягнення імунодепресії. Але подібний стан може розвинутися, наприклад, при хворобі Кушинга, коли організм виробляє аномально велику кількість кортизолу глюкокортикоїдного типу (часто його називають гормоном стресу).

Однак доктор Хавекес вважає важливим підкреслити, що в їх дослідженні брали участь ті, хто не виявляв такого підвищеного впливу глюкокортикоїдів. Хавекес та його колеги вивчили 1228 дорослих учасників голландського дослідження, спрямованого на аналіз захворюваності на діабет серед загальної популяції. Більше половини учасників дослідження мали додіабет (23 відсотки) або діабет 2 типу (33 відсотки). Всі учасники пройшли генетичне тестування на поліморфізм BclI.

Дослідники виявили, що 519 особин не виявляли поліморфізму BclI, тоді як 540 особин виявились гетерозиготними носіями, що означає, що модифікована форма гена, алель G, була присутня в одній з двох хромосом. Решта 169 особин мали генетичну аномалію в гомозиготній формі, тобто алель G був присутній в обох хромосомах. Особи, що носять поліморфізм BclI в обох хромосомах, мали вищий індекс маси тіла, обхват талії та стегон, ніж неносії та гетерозиготні носії, що також було пов'язано з більшою стійкістю до інсуліну.

«Визначення індивідуального генетичного профілю, пов’язаного з метаболічними захворюваннями, має першорядне значення для профілактики серцево-судинних захворювань, - каже д-р. Хавекес. "Майбутні дослідження щодо профілю серцево-судинного ризику, можливо, доведеться розширити, включивши поліморфізм BclI".