Інтегруючи генетичну та епігенетичну інформацію, ми можемо дослідити взаємозв'язок між геномом, перед- та постнатальним середовищем та ризиком захворювання.

допомагають

Ендрю П. Файнберг, професор онкології, молекулярної біології та генетики в Медичній школі Університету Джона Хопкінса, представив у короткій роботі в The New England Journal of Medicine (Ключова роль епігенетики в профілактиці та пом'якшенні захворювань людини), що генетично та епігенетична інтегруюча інформація, яка допоможе зрозуміти причини таких загальних захворювань, як рак, аутоімунні захворювання або діабет 2 типу.

Епігенетична інформація у трьох формах контролюється послідовністю геному, експозицією навколишнього середовища та випадковими випадковими подіями, тому епігенетика служить інтерфейсом між геномом, індивідуальним розвитком та експозицією навколишнього середовища, пише Фенберг (три форми епігенетичної інформації: метилювання ДНК, гістони 200 відомі посттрансляційні модифікації, а також організація структури хроматину вищого порядку, наприклад формування петель/петель).

За останнє десятиліття з’явилася нова дисципліна - епігенетична епідеміологія, тобто популяційне дослідження епігенетики, яке поєднує дослідження генетичних змін та впливу навколишнього середовища, щоб пояснити розвиток загальних захворювань, опосередкованих епігеномом, та обіцяє, що наука нарешті вирішить генетичні таємниця матерії, тобто вона дає відповідь на спосіб успадкування, що лежить в основі загальних захворювань. Дослідження генетичних варіацій, лише секвенування, не можуть пояснити розвиток захворювань просто тому, що, згідно сучасного стану науки, 80% ризику захворювань людини спричинені факторами навколишнього середовища, додає Файнберг.

Основним інструментом епігенетичної епідеміології є дослідження епігеномних асоціацій, основною проблемою якого є роль типів клітин, тобто те, що ми наразі не знаємо, наскільки обстеження зразків крові представляє орган-мішень, наприклад епігенетичні зміни в тканинах мозку. Дослідження TaRGET II, ​​що фінансується Національним інститутом наук про охорону навколишнього середовища США, яке порівнює епігенетичний вплив токсинів на клітини різних органів мишей, намагається вирішити цю проблему в надії, що результати можуть бути застосовані до клітин людини. потім. Подальша складність досліджень асоціацій цілих епігеномів полягає у визначенні причинно-наслідкового зв’язку: у визначенні того, чи була епігенетична зміна причиною чи наслідком захворювання. Однак навіть у тих випадках, коли епігенетична зміна є лише наслідком, сама епігенетична зміна може служити маркером захворювання до появи симптомів, таких як напр. При хворобі Альцгеймера або шизофренії. Таким чином, епігенетика повинна бути інтегрована в оцінку ризику та профілактику захворювань, а епігеномний аналіз також може бути корисним для прогнозування терапевтичної відповіді.

У майбутньому буде важливо поєднати дослідження асоціацій з цілим геномом та повним епігеномом, щоб дослідити механізм інших загальних захворювань, таких як аутоімунні захворювання, додає Файнберг. Сьогодні вже ясно, що геном і епігеном беруть участь у розвитку ревматоїдного артриту та харчової алергії, і дуже ймовірно, що це також стосується схильності до діабету 2 типу: ефект генетичних варіацій полягає в метилюванні ДНК.

На додаток до досліджень на рівні популяції, вивчення однояйцевих близнюків також переживає ренесанс в епігенетиці. Різна епігенетика осіб з різними послідовностями ДНК, що вирощуються в різних середовищах з різних причин (наприклад, усиновлення через єдину політику Китаю, випадковий обмін немовлятами для подвійних пар, народжених одночасно в американському, бразильському, колумбійському, іспанському акушерстві), допомагає оцінити ризик різних захворювань та розуміння їх патомеханізму. На сьогоднішній день дослідження показали результати діабету, аутизму, шизофренії, церебрального паралічу, аутоімунного захворювання щитовидної залози та бічного аміотрофічного склерозу.