Лейкодистрофії - це вроджені захворювання, що призводять до швидких неврологічних пошкоджень і передчасної смерті. Вони належать до гетерозиготної групи рідкісних вроджених захворювань, які впливають на розвиток і підтримку мієлінізації мозку. Вони часто виникають як від лізосомної хвороби зберігання (LSD), такої як метахромна лейкодистрофія (MLD), так і від глобоїдноклітинної лейкодистрофії - хвороби Краббе (GLD), або від пероксисомної хвороби, такої як X-зчеплена адренолейкодистрофія (X-ALD).

більше

Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин зупинила або уповільнила прогресування MLD, GLD та X-ALD, особливо коли трансплантацію проводили у пацієнтів з безсимптомною або ранньою стадією. У пацієнтів з ЛСД трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин діє шляхом захоплення донорських клітин, які перетинають гематоенцефалічний бар’єр і забезпечують джерелом заміщення клітинних ферментів. У пацієнтів з X-ALD, у яких дефектний білок є не ферментом, а транспортним білком, точний механізм дії трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин до кінця не вивчений.

Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT) може зупинити прогресування деяких лейкодистрофій. Пуповинна кров є загальним джерелом трансплантації завдяки її безпосередній доступності і може використовуватися без повного дотримання HLA.

Пуповинна кров є альтернативним джерелом трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин. Після більш ніж 2 десятиліть досвіду дослідники описали переваги пуповинної крові. Особливо важливо для пацієнтів з лейкодистрофією, швидко прогресуючою хворобою, пуповинна кров відразу ж доступна, що дозволяє скоротити інтервал часу до трансплантації. Повідомлялося про ранні результати трансплантації пуповинної крові у пацієнтів з лейкодистрофіями. Ці дослідження показують, що найбільша користь від трансплантації пуповинної крові полягає в тому, що це робиться рано, до появи симптомів.

У цій публікації дослідники зосередилися на порівнянні ранніх та пізніх результатів у пацієнтів з лейкодистрофіями (MLD, GLD та X-ALD) лікується трансплантацією пуповинної крові.

У цьому дослідженні вони порівняли загальну виживаність через 1 рік та 6 років та частоту побічних ефектів. Пацієнти з лейкодистрофією, які перенесли трансплантацію до появи клінічних симптомів, виживають довше з когнітивною та руховою функцією порівняно із симптоматичними або нетрансплантованими пацієнтами. Ці результати підкреслюють важливість ранньої діагностики та лікування. Автори також описують важливість стану працездатності пацієнтів як прогнозу на виживання.

Потрібні подальші дослідження, щоб краще зрозуміти тривалість терапевтичного ефекту через трансплантацію пуповинної крові. Трансплантація пуповинної крові у пацієнтів з лейкодистрофією показала багатообіцяючі ранні та пізні результати, особливо у тих пацієнтів, у яких до трансплантації були безсимптомні захворювання, та у тих, хто отримав достатню дозу трансплантата. Рання діагностика та лікування виявляються важливим прогнозом результату, вважаючи, що скринінг новонароджених покращить результати. Важливо своєчасне звернення до спеціалізованого центру після постановки діагнозу. Оскільки тривалість життя пацієнтів з лізосомними захворюваннями зростає, міжнародне співробітництво є надзвичайно важливим для подальшої оптимізації терапії, включаючи трансплантацію пуповинної крові, для досягнення кращих результатів для цих пацієнтів. Потрібні подальші дослідження для порівняння нових та стандартних методів лікування.