пацієнти

Справитися з важкою хворобою вашої дитини - це важка боротьба для всіх батьків. Особливо, якщо це діагноз, для якого поки що немає лікування, або він має обмежені можливості. Подібне відбувається у випадках лейкодистрофії, коли це вроджені захворювання, що призводять до швидких неврологічних пошкоджень і, нарешті, передчасної смерті. Але хороша новина полягає в тому, що у дітей із цими захворюваннями є надія, також завдяки пуповинній крові.

Лейкодистрофія - рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток і підтримку мієлінізації мозку. Суть хвороби багатьох лейкодистрофій полягає у зникненні мієліну з мозку, тобто білої речовини, яка відповідає за передачу нервових сигналів. Загальний розвиток дитини сповільнюється або відстає, і це також може вплинути на його рухові функції.

Лейкодистрофії лікуються шляхом трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин. До цих пір трансплантація показала, що вони можуть зупинити або уповільнити прогресування лейкодистрофій, особливо коли трансплантацію виконували пацієнтам з ранніми ознаками захворювання або пацієнтам на ранній стадії захворювання.

Кровотворні стовбурові клітини отримують із кісткового мозку або пуповинної крові. Пуповинна кров порівняно з кістковим мозком є ​​легкодоступною і може застосовуватися, навіть якщо вона не повністю ідентична за характеристиками тканини пацієнту. Після більш ніж 2 десятиліть досвіду роботи з пуповинною кров’ю вчені описали її переваги. Завдяки безпосередній доступності це дозволяє скоротити часовий інтервал до трансплантації, а це означає, що трансплантацію можна виконати вчасно, тобто до розвитку симптомів захворювання.

Дослідники порівняли результати у пацієнтів з лейкодистрофіями, які отримували трансплантацію пуповинної крові, і порівняли загальну виживаність через 1 і 6 років, а також частоту побічних ефектів, спричинених трансплантацією. Пацієнти, яким зробили трансплантацію до появи клінічних симптомів, житимуть довше, зберігаючи когнітивні та рухові функції. Вони порівняли їх із тими, хто вже мав симптоми хвороби або яким ще не зробили трансплантацію. Результати підтверджують, що рання діагностика та лікування дуже важливі.

Потрібні подальші дослідження, щоб краще зрозуміти терапевтичний ефект трансплантації пуповинної крові. На сьогоднішній день показані багатообіцяючі результати, особливо у тих пацієнтів, у яких до трансплантації не розвивалися симптоми захворювання, і у тих, хто отримував достатню дозу клітин пуповинної крові. Рання діагностика та лікування виявляються важливими, тому скринінг у новонароджених може покращити результати. Для оптимізації терапії також необхідна міжнародна співпраця експертів.