Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

гіпокаліємічний періодичний параліч Характеризується епізодами м’язового паралічу, пов’язаного зі зниженням рівня калію в крові (гіпокаліємія). [1] Під час епізодів зазвичай спостерігається тимчасова нездатність рухати м’язами рук і ніг. [2] Перший напад зазвичай відбувається в дитинстві чи підлітковому віці. Напади можуть тривати годинами або днями, і частота нападів варіюється у людей із захворюванням, але, як правило, найвища у віці від 15 до 35 років, зменшуючись із віком. У деяких людей також розвивається м’язове захворювання в м’язах, розташованих найближче до тулуба, що призводить до постійного рухового дефіциту у віці від 40 до 50 років (пізня проксимальна міопатія). [3]

гіпокальна

Гіпокаліємічний періодичний параліч може бути викликаний мутацією гена CACNA1S, SCN4A або KCNJ18. Спадщина є аутосомно-домінантною. Лікування варіюється в залежності від інтенсивності та тривалості нападів. Незначні напади можуть пройти спонтанно, тоді як лікування помірних або важких нападів може вимагати прийому калію через рот або вен [3]

Симптоми Симптоми

Характерними ознаками та симптомами періодичного паралічу гіпокаліємії є напади м’язової слабкості або втрата м’язових рухів (параліч), які з’являються та йдуть. Слабкість або параліч найчастіше спостерігаються в плечах і стегнах, а також м’язах рук і ніг. Також можуть постраждати м’язи очей та ті, що допомагають дихати та ковтати. [4] Хоча сила м’язів, як правило, відновлюється між атаками, повторювані епізоди можуть призвести до стійкої м’язової слабкості в подальшому житті. [2] [4]

Напади зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці, і частота нападів різниться. У деяких людей напади виникають щодня, у інших - раз на рік. Зазвичай напади тривають щонайменше кілька годин, але іноді вони тривають і кілька днів. [4] [3] Напади можуть статися раптово або бути спровокованими такими факторами, як багата вуглеводами їжа та відпочинок після фізичних вправ. [3]

Причина Причина

Гіпокаліємічний періодичний параліч може бути викликаний мутацією будь-якого з принаймні 3 відомих генів: CACNA1S, SCN4A або KCNJ18. Ці гени доручають організму виробляти деякі частини іонних каналів, які в основному експресуються в клітинах скелетних м’язів. [3] М’язові скорочення провокуються потоком іонів у м’язових клітинах. Мутації, що викликають захворювання, впливають на нормальну структуру або функцію іонних каналів, погіршуючи їх здатність регулювати потік іонів у м’язових клітинах. Це призводить до зниження здатності скорочувати скелетні м’язи, спричиняючи слабкість та параліч, пов’язаний із захворюванням. [два]

У деяких людей з клінічним діагнозом періодичного паралічу гіпокаліємії не виявлено мутацій жодного з 3 генів, що свідчить про те, що інші гени, які ще не ідентифіковані, можуть бути відповідальними за захворювання. [3]

Спадщина Спадщина

Гіпокаліємічний періодичний параліч успадковується аутосомно-домінантно. [3] Це означає, що мутації лише однієї копії одного з відповідальних генів у кожній клітині достатньо, щоб викликати симптоми захворювання.

У більшості випадків уражена людина успадковує мутований ген від ураженого батька. Однак іноді батько, навіть маючи захворювання, не має симптомів, і спадщину можна «замаскувати». Це пояснюється тим, що не всі люди з мутацією гена, відповідального за це захворювання, мають симптоми захворювання - близько 10% чоловіків з мутацією не мають симптомів, а більший відсоток жінок не розвиває симптомів - явище, відоме як зменшення проникнення. Проникнення періодичного паралічу гіпокаліємії, як видається, залежить від конкретного гена та мутації, що відповідають за стан, та статі людини з мутацією. Наприклад, мутація гена CACNA1S, здається, повністю поширена у чоловіків (тобто у 100% чоловіків з мутаціями цього гена розвиваються симптоми), але не є широко поширеною у жінок (жодна жінка з цією мутацією не розвиває симптомів). Тому визначення відповідального гена та мутації у постраждалої людини може допомогти оцінити ризики для інших членів сім'ї. [3]

Також можливо, що хвороботворна мутація вперше трапиться у людини, яка не має сімейної історії захворювання. Це називається мутацією de novo. Частка випадків, спричинених мутацією de novo, невідома. [3]

Незалежно від того, є мутація, яка викликає аутосомно-домінантний стан, de novo або успадковується, кожна дитина людини з мутацією має 50% шансів успадкувати цю мутацію.

Діагностика Діагностика

Клінічний діагноз періодичного паралічу гіпокаліємії заснований на: [3]

  • Історія судом (епізодів) паралічу
  • Низька концентрація калію в крові під час нападів, але не між припадами
  • Визначення тригерів для нападів (тобто, відпочинок після фізичних вправ, тривала нерухомість)
  • Наявність сімейного анамнезу, який відповідає аутосомно-домінантному успадкуванню (діагноз не може бути встановлений лише за наявністю клінічних даних, якщо в родині немає інших випадків)
Різні типи тестів, включаючи аналізи крові, аналіз сечі та/або електроміограми, можуть бути використані для розмежування між первинним періодичним паралічем гіпокаліємії та іншими можливими причинами симптомів. [3]

Коли генетичні тести проводяться у людей, які відповідають усім діагностичним критеріям, спостерігається, що більш-менш 60% мають мутації в гені CACNA1S, приблизно 20% у гені SCN4A та приблизно 3,5% у гені KCNJ18. Існує думка, що в решті випадків спостерігаються мутації інших генів, які ще не ідентифіковані. [3]

Лікування Лікування

Організації Організації

Групи підтримки та організації підтримки можуть бути корисними для зв’язку з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями, і вони можуть надати цінні послуги. Багато з них надають інформацію, орієнтовану на пацієнта, та проводять дослідження для розробки кращих методів лікування та пошуку можливих ліків. Вони можуть допомогти вам знайти наукові дослідження та інші відповідні ресурси та послуги. Багато організацій також мають експертних медичних радників або можуть надати списки лікарів та/або клінік. Відвідайте веб-сайт групи, яка вас цікавить, або зв’яжіться з ними, щоб дізнатись, які послуги вони пропонують. Пам'ятайте, що включення до цього списку не означає схвалення GARD.

Сайти або соціальні мережі в Інтернеті

  • Чилійська федерація рідкісних хвороб (FECHER) - група підтримки у Facebook для постраждалих від рідкісних захворювань.

Організації загальної підтримки

Вчи більше Вчи більше

Ці ресурси надають більше інформації про цей стан або пов’язані симптоми. Ресурси у розділі “Детальна інформація” містять медичну та наукову мову, яку важко зрозуміти. Можливо, ви захочете переглянути цю інформацію у лікаря.