Пара; пери лізис; бегемот; слюда; Опора; сайт справи Сімейна медицина

Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Сімейна медицина - SEMERGEN є засобом зв'язку Іспанського товариства лікарів первинної медичної допомоги (SEMERGEN) у його місії сприяти дослідженню та професійній компетентності лікарів первинної медичної допомоги для покращення здоров'я та догляду за населенням.
Сімейна медицина - SEMERGEN прагне визначити питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання якісної допомоги, орієнтованої на пацієнта та/або громаду. Ми публікуємо оригінальні дослідження, методології та теорії, а також вибрані систематичні огляди, які базуються на сучасних знаннях для вдосконалення нових теорій, методів або напрямків досліджень.
Сімейна медицина - SEMERGEN - це рецензований журнал, який у своїй політиці публікацій прийняв чіткі та суворі етичні вказівки, дотримуючись вказівок Комітету з питань етики публікацій, і який прагне визначити та відповісти на питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання високоякісних орієнтована на пацієнта та громадська допомога.

Індексується у:

MedLine/PubMed та SCOPUS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

• Резюме
• Ключові слова
• Анотація
• Ключові слова
• Вступ

• Резюме
• Ключові слова
• Анотація
• Ключові слова
• Вступ
• Клінічний випадок
• Обговорення
• Етичні обов'язки
• Захист людей і тварин
• Конфіденційність даних
• Право на приватність та інформовану згоду
• Бібліографія

Періодичні паралічі - це рідкісне захворювання, яке викликає епізоди гострої м’язової слабкості, які можна сплутати з іншими захворюваннями, такими як епілепсія або міастенія, серед інших. До них належать гіпер- та гіпокаліємічні паралічі, останні, в свою чергу, поділяються на періодичні (сімейні, тиреотоксичні або спорадичні) та неперіодичні. У зв’язку з цим ми представляємо випадок сімейного періодичного паралічу гіпокаліємії у 18-річної жінки, якій у дитячому віці діагностували епілепсію і яка, крім того, кілька місяців тому представляла субклінічний гіпотиреоз, для якого вона отримувала замісну терапію. Завжди важливий анамнез та об’єктивація гіпокаліємії дозволили поставити діагноз.

Періодичний параліч - це рідкісне захворювання, яке викликає епізоди сильної м’язової слабкості, які можна сплутати з іншими захворюваннями, включаючи епілепсію або міастенію. Гіперкаліємічний та гіпокаліємічний паралічі включаються до цих захворювань, останні поділяються на періодичні паралічі (сімейні, тиреотоксичні або спорадичні) та неперіодичні паралічі. У зв’язку з цим ми представляємо випадок сімейного гіпокаліємічного періодичного паралічу у вісімнадцятирічної жінки, якій у дитинстві діагностували епілепсію, а також субклінічний гіпотиреоз (для якого вона отримувала замісну терапію) місяці тому. Діагноз ставили за анамнезом та підтвердженням гіпокаліємії.

Періодичний параліч - це рідкісне захворювання (приблизна поширеність: 1 випадок на 100 000 жителів) 1, яке зазвичай передається аутосомно-домінантним чином (менша пенетрантність у жінок) 2 і має гострі епізоди м’язової слабкості. Щодо класифікації паралічевих кризів, їх можна розділити, залежно від рівня калію під час епізодів, на гіперкаліємічні та гіпокаліємічні, що представляють деякі відмінності, які узагальнені в таблиці 1, хоча гіпокаліємічна ситуація буде тим, що займає нас у майбутньому.

Диференціальна діагностика між гіпокаліємічними, гіперкаліємічними та тиреотоксичними періодичними паралічами

Змінено з Гутмана та Робіна 10 .

Гіпокаліємічні паралічі (РН) поділяються на періодичні (ППГ) і неперіодичні (ПНПГ), причому перші є вторинними щодо надходження калію в клітину, а другі - наслідком дефіциту калію. У свою чергу, PPH класифікуються як сімейні (PPHF), спорадичні (PPHE) та тиреотоксичні (PPHT; таблиця 1). Для базового розмежування різних типів гіпокаліємічного паралічу може бути корисним алгоритм, представлений на малюнку 1.

PPH: Гіпокаліємічний періодичний параліч. ПНПХ: гіпокаліємічний неперіодичний параліч; PPHF: сімейний гіпокаліємічний періодичний параліч; PPHT: тиреотоксичний гіпокаліємічний періодичний параліч; PPHE: спорадичний гіпокаліємічний періодичний параліч.

Основний діагностичний алгоритм гіпокаліємічних паралічів. (Змінено з Frantchez et al. 6).

PPH: Гіпокаліємічний періодичний параліч. ПНПХ: гіпокаліємічний неперіодичний параліч; PPHF: сімейний гіпокаліємічний періодичний параліч; PPHT: тиреотоксичний гіпокаліємічний періодичний параліч; PPHE: спорадичний гіпокаліємічний періодичний параліч.

У грудні 2010 року 18-річна жінка, вагітна протягом 16 тижнів, відвідувала службу невідкладної допомоги лікарні Вірген де Вальме (Севілья, Іспанія), яка приїхала в травмпункт через епізод тетрапарезу, який раптово з'явився під час відпочинку напередодні ввечері, і це не супроводжувалося жодною іншою симптоматикою, також дотримуючись рівня свідомості, мови, контролю сфінктера та окулоцефальних рухів. Він повідомив, що подавав подібні попередні епізоди паралічу (без посилання на будь-який тригер), але це вщухло за кілька годин, тому причиною консультацій з цього приводу стало збереження симптомів довше, ніж зазвичай. Він заперечував будь-які зміни в ліках, дієті або фізичній активності, хоча стверджував, що попередні дні у нього було рясне блювота.

Її особиста історія включала, що вона була на 16 тижні вагітності, що їй був поставлений діагноз субклінічний гіпотиреоз, вона проходила замісне лікування (хоча вона цього не робила близько 3 місяців) і що в 1996 році їй поставили діагноз (і лікували) епілепсію вивчаються тимчасовими епізодами генералізованої гіпотонії. Що стосується сімейного анамнезу, варто згадати про наявність як у батька пацієнта, так і у 7 родичів останнього паралічевих криз, які спонтанно проходили і ніколи не вивчались.

Неврологічне обстеження виявило млявий тетрапарез, коли пацієнт міг частково рухатись лише правою верхньою кінцівкою. Крім того, він підтримував хороший рівень свідомості, остеотендинозні рефлекси були гіпоактивними, ахіллінова була скасована, а решта неврологічних обстежень була нормальною. В іншому випадку пацієнт мав хороший загальний стан, був афебрильним та гемодинамічно стабільним, не маючи чого виділити з серцево-легеневої аускультації або з решти систематичних оглядів апаратами.

Враховуючи ситуацію, було запропоновано біохімію, гормони щитовидної залози, гемограму, коагуляцію, газові венозні крові та електрокардіограму; всі результати нормальні, за винятком рівня калію в крові (К + 2,4 мЕкв/л [3,5-4,5 мЕкв/л]). Це призвело до початку лікування пероральним калієм, наступного дня пацієнт був абсолютно безсимптомним і виписаний з діагнозом: епізод сімейного періодичного паралічу гіпокаліємії, який, можливо, викликаний гострим гіперемезисом.

У цьому випадку є 2 елементи, які цікаво виділити. Перший з них - це діагностика захворювання і, більш конкретно, його диференціальна діагностика. Щодо другого елемента, то варто виділити його, оскільки про нього досі не згадувалося: лікування.

Щодо діагнозу, гостра м’язова слабкість, проведене обстеження та спостереження за гіпокаліємією швидко призвели до ППГ. Одного разу на цьому етапі важливо, крім розрізнення типу PPH, з яким ми стикаємось, оцінити наслідки, які може спричинити стан. Тому необхідно вимагати, крім біохімії та аналізу крові, рівень гормонів щитовидної залози, газ венозної крові та електрокардіограму. У разі діагностичних сумнівів можуть бути проведені інші дослідження, такі як електроміограма, біопсія м'язів (низька специфічність) або провокаційні тести (які можуть бути ризикованими) з глюкозою та/або інсуліном, фізичні вправи або АКТГ, налаштовуючи в кожному випадку.

Незважаючи ні на що, важливо пам'ятати про необхідність та корисність, як завжди, ретельного анамнезу, що дозволяє краще орієнтуватися на діагностику. У цьому випадку наявність множинних подібних епізодів як у пацієнтки, так і у її родичів майже напевно наближає нас до діагнозу сімейного гіпокаліємічного періодичного паралічу, що може бути підтверджено генетичним дослідженням (у 70% пацієнтів з ППГ спостерігається мутація гена, що кодує субодиницю альфа-1 кальцієвих каналів скелетних м’язів, хоча були виявлені й інші менш часті мутації, такі як, наприклад, у натрієвих каналах SCN4A) 3–5 .

З іншого боку, вражає в цьому випадку те, що пацієнтці діагностували та лікували епілепсію (розлад, яким вона не страждає) за подібними епізодами. Тому у випадку епізодів гострої м’язової слабкості PPHF (що може бути підтверджено хорошим анамнезом та вже описаними додатковими дослідженнями) слід включати до диференціальної діагностики разом з іншими захворюваннями, з якими його можна сплутати: тиреотоксичний періодичний параліч або гіперкаліємія, епілепсія, міастенія, метаболічні міопатії, вторинна гіпокаліємія, Гійєн-Барре, гостра мієлопатія чи ботулізм серед інших.

Що стосується лікування, то воно в основному засноване на гострому лікуванні епізоду та подальшому профілактичному лікуванні нових епізодів. При гострому лікуванні пріоритетами повинні бути попередження можливих аритмій (подовження інтервалу Q, збільшення зубця U) або можливої ​​дихальної недостатності, для якої слід проводити кардіореспіраторний моніторинг, та зворотний параліч шляхом введення калію для відновлення норми 6. Таке введення можна здійснити шляхом введення 30 мекв ClK перорально кожні 30 хв до нормалізації, 7 хоча, через ризик рикошету гіперкаліємії, після вивільнення калію за межі клітини, є ті, хто рекомендує повільніше введення (10 мекв ClK перорально кожні 60 хв) 8.9. Також може застосовуватися внутрішньовенний шлях, особливо показаний, коли рівень калію в крові менше 2,5 мекв/л 6 та/або якщо пацієнт не може ковтати. Крім того, ми не повинні забувати при гострому лікуванні, що глікозильовані сироватки не слід вводити, оскільки вони спричинять збільшення інсуліну, що посилить гіпокаліємію.

Нарешті, що стосується профілактичного лікування, важливо підкреслити, що нефармакологических заходів зазвичай достатньо. Ці заходи в основному включають дієту, багату калієм і з низьким вмістом вуглеводів, і уникаючи надмірних фізичних навантажень. У випадку, якщо цих заходів було недостатньо, можна було використовувати різні препарати 10, серед яких виділяються добавки калію, калійзберігаючі діуретики (спіронолактон 100 мг/добу, триамтерен 150 мг/добу) та інгібітори калію. Вуглекислотна ангідраза (ацетазоламід 250 мг/12 год, який можна комбінувати зі спіронолактоном 7). Крім того, ефективність верапамілу (240 мг/добу) та топірамату (75-100 мг/12 год) все ще вивчається, і є дані, що останні можуть зменшити тяжкість нападів, хоча і не їх частоту.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що для цього дослідження не проводились експерименти на людях чи тваринах.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

• P; вульгарна німфа; підпирати; місце опіку т; rmica Сімейна медицина
• Пара; пери лізис; гіпокальна дика; Інформаційний центр з генетичних та рідкісних хвороб слюди (GARD) - NCATS
• Пара; лізис м’язів бегемота; Слюда, вторинна внаслідок надмірного споживання напоїв кола Nefrología
• Ожиріння у екстремальних школярів; os Сімейна медицина
• Опора; сайт для цього a; або нові покращують ваше серцево-судинне здоров'я