Широке генетичне тестування, в ході якого ми визначаємо сегменти ДНК, де знаходяться гени, що кодують різні ознаки, і наша схильність до хвороб (кодуючі послідовності). Таким чином, ми вивчаємо майже 30 000 генів.

генів Весь

Яка користь від усіх цих знань?

У деяких випадках неможливо поставити точний медичний діагноз на основі симптомів, але повний генетичний аналіз може виявити генетичні причини, що лежать в основі симптомів.

Імовірність розвитку певних захворювань та груп захворювань протягом нашого життя можна оцінити.

Тест потрібно провести лише один раз у житті людини, його результати не зміняться, і з розвитком науки ми можемо отримати відповіді на все нові і нові питання з нашого генетичного спадку.

Персоналізована терапія, яка набуває все більшого значення в даний час і найближчим часом, вимагає знання генетичного запасу пацієнта, щоб при запуску нового препарату ви могли одразу знати, як ваш організм відреагує на лікування.

На додаток до аналізу окремих генів, доступних у нашій лабораторії, ми склали наступні дуже великі пакети аналізу генів:

  • ПОКОЛІННЯ
    • Виявлення 740 спадкових захворювань за зразками крові або тканини плоду.
      • 740 спадкових хвороб
  • Клінічний ексом
    • Дослідження клінічно доведених генів, що лежать в основі спадкових захворювань.
      • Близько 5000 генів
  • Весь екзоме (WES)
    • Ідентифікація всіх відомих генів. Сюди також входять гени, які вивчалися в рамках генетичної діагностики людини, та інші гени, які все ще досліджуються.
      • Близько 32000 генів
  • Весь геном (WGS)
    • Дослідження всього генетичного запасу людини, в першу чергу для дослідницьких цілей.

Як проводиться тест? Генетично-діагностичні тести вимагають спадкового матеріалу, ДНК. Для деяких тестів (головним чином успадкованих генетичних факторів) достатньо простого зразка крові, тоді як у деяких випадках (переважно генетичні тести пухлини) їх можна проводити з ДНК, витягнутої з вбудованого у парафін зразка, закріпленого формаліном (зразок FFPE).

Визначення проводиться за допомогою сучасного послідовності наступного покоління (NGS). Після перетравлення екстрагованої ДНК сумішшю ферментів рестрикції, специфічні олігонуклеотиди або сильно мультиплексні реакції ПЛР використовуються для позначення тестових областей, що підлягають ампліфікації. Отримана бібліотека ДНК була зв’язана з секвенуванням гранул у нанореакторах за допомогою емульсійної ПЛР та ампліфікованої моноклональної, з подальшим напівпровідниковим секвенуванням наступного покоління для зчитування базової послідовності (послідовності) досліджуваних генів. Патогенні мутації, виявлені у випадку спадкових генетичних факторів, є завжди Підтверджено секвенуванням Сангера.

Тест NGS може зчитувати сотні тисяч нуклеотидів кілька сотень разів, але завдяки нашому сучасному лабораторному обладнанню не потрібно чекати місяців, щоб отримати результат, але це займає кілька тижнів.

Якщо ви зацікавлені в цьому запиті, будь ласка, зателефонуйте на безкоштовний номер 06-80-69-69-69 або запитуйте в Інтернеті!