Кожен серйозно хворий або серйозно хворіє в безпосередній близькості. У таких випадках ідеальним сценарієм буде розпізнавання хвороби до її розвитку, оскільки профілактика завжди легша, ніж подолання розвинутої хвороби. З цією метою нещодавно стартап Medipredict розпочав свій шлях, про діяльність якого та можливості, властиві персоналізованому збереженню здоров’я. Ерню Дуда виступив на Будапештському науковому мітингу в червні.

мрія

Сьогодні в системі охорони здоров’я пацієнт, як правило, з’являється тоді, коли у нього вже розвинулася хвороба, і тоді лікарі намагаються лікувати проблему ліками або різними втручаннями, виклав проблему Дуда. На додаток до загальних порад (наприклад, відмова від куріння, важливість фізичних вправ, скринінгу та щеплень), рідко коли пацієнт особисто знає, що він може зробити для збереження власного здоров'я.

4P = прогнозований, профілактичний, персоніфікований, спільний

Для вирішення цього методу використовується англійська назва, відома як 4P (прогностична, профілактична, персоналізована та допомога пацієнтам). У цьому методі історія хвороби та сім’ї поєднується з геномними дослідженнями та результатами великої діагностики, а також сучасними процедурами візуалізації. Нарешті, команда генетиків та лікарів Medipredict намагатиметься інтерпретувати дані разом на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити персоналізовані прогнози щодо шансів розвитку певних захворювань або потенційних змін способу життя, необхідних для їх уникнення, якщо це можливо.

Майже через 18 років після публікації базової послідовності геному людини радикальне зниження вартості секвенування геному (тобто секвенування бази ДНК) та постійно зростаючі генетичні знання, необхідні для інтерпретації біологічних даних, дозволяють виявити ризик деяких захворювань, варіанти генів високого ризику або фактори ризику, що збільшують потенціал для Варіанти генів відповідають за зміни (мутації) базової послідовності ДНК, що кодує гени під час еволюції. Генетики Medipredict аналізують результати повного секвенування геному, проведеного їх партнерами, та вивчають генний варіант, пов'язаний із захворюванням, або його схильність до захворювання на основі наявних біологічних баз даних.

Вони можуть визначити ризик, навіть якщо генного варіанту немає в базі даних

Наприклад, якщо в родині пацієнта була меланома (тип пухлини, яка розвивається в клітинах, що виробляють пігмент шкіри), і генний варіант, виявлений у геномі, який раніше був пов’язаний із ризиком розвитку захворювання, генетики можуть рекомендувати не -інвазивні методи лікування, такі як регулярний скринінг. Це означає, що фахівці в даній галузі зможуть визначити ризик, який представляє конкретний варіант гена з потенційно хвороботворною мутацією, навіть якщо цей варіант ще не доступний у наукових базах даних. Однак для цього потрібна методична робота генетиків, яку важко автоматизувати. Швидкі зміни в літературі та біологічних базах даних все одно вимагають ручної оцінки конкретних варіантів.

Оскільки на ризик розвитку більшості захворювань впливають множинні гени, можна також визначити полігенні фактори ризику (тобто вплив багатьох генів на розвиток хвороби) на основі змінених в основі SNP (одноточковий нуклеотидний поліформізм). Ці фактори можуть бути визначені практиками на основі досліджень асоціацій у цілому за геномами (GWAS), які, однак, часто є предметом критики в науковому співтоваристві. Як зазначається в недавньому дослідженні, зв'язок між спадковими ОНП та розвитком хвороби є статистично невизначеним у багатьох дослідженнях GWAS. Додаткові обмеження полягають у тому, що дослідження GWAS, як правило, проводяться з європейцями, визначають лише загальні варіанти, і з них важко зробити висновки.

На додаток до оцінки цілих геномних даних, вони також проводять метаболомічний аналіз, який вивчає приблизно тисячу продуктів проміжного розпаду, виявлених у крові, фактично даючи уявлення про біохімічні процеси, що відбуваються в клітинах, і поточний стан організму . Значення продуктів деградації порівнюють із значенням, заснованим на середньому показнику вибірки з 300 здорових американців. Оскільки ці продукти частково виробляються мікроорганізмами, що живуть з нами, або впливають на їх рівень, також стає актуальним вивчення мікробіоти, що живе в нашому кишковому тракті, що також можливо за допомогою геномних методів. Визначивши мікробіом (тобто об’єднаний геном мікробів), ми можемо виявити точний склад одноклітинних грибів, бактерій, архей та вірусів, які живуть з нами. Тоді біологи можуть визначити, який з мікроорганізмів є більшим чи меншим, ніж їм потрібно, порівняно з рівнем, який вважається нормальним за науковими дослідженнями, з урахуванням рівня штаму. Важливо підкреслити, що дослідження метаболоміки та мікробіомів є відносно новими сферами, що зароджуються, але використання їх результатів для діагностики видається надзвичайно перспективним.

З сімейної історії, історії пацієнтів, геноміки, метаболоміки та даних мікробіомів, а також результатів класичних медичних обстежень та сучасних процедур візуалізації - та аналізу останньої за допомогою машинного інтелекту - складено складний матеріал про сучасний стан здоров’я суб’єкта. На основі цього фахівці визначають стан пацієнта та вносять йому/їй пропозиції щодо зміни способу життя, ефект яких можна виміряти пізніше.

Дієта, спосіб життя та зміна ліків допомогли

Наприкінці виступу Дуди він на конкретному прикладі пояснив, як це працює. В одного з їхніх клієнтів класичні тести та лабораторні показники виявили, що все нормально, але метаболічні та мікробіомічні результати ліпіду вже вказували на те, що спосіб життя людини та ліки, які він приймав, спричиняють легке ураження печінки. Через півроку після зміни складу кишкової мікробіоти, переважно штамів бактерій, зміни способу життя та переходу на менш печінкові препарати, більшість її метаболічних показників нормалізувались.

Така складна система, ймовірно, займе ще 5-10 років, щоб працювати з флоту, який можна масштабувати для багатьох людей - в даний час для виготовлення матеріалу може знадобитися кілька тижнів або місяців. Зрозуміло також, що в деяких областях подальший розвиток наукового, людського та генетичного фону буде мати важливе значення для успішного прогнозування захворювань чи потенційних проблем.

Статтю написав Андраш Тот-молодший Ерну Дуда за результатами своєї презентації на Будапештському науковому засіданні в червні за сприяння доктора Кісса Річарда.