Гемохроматоз - це спадкове захворювання, яке впливає на метаболізм заліза, спричиняючи надмірне та неправильне накопичення цього металу в різних органах та системах організму.
У печінці, яка є найбільш часто ураженим органом, надлишок заліза може спричинити цироз та розвиток гепатокарциноми (рак печінки). Відкладення заліза в підшлунковій залозі викликає діабет. Відкладення заліза в серці може спричинити застійну серцеву недостатність та серцеві аритмії.
Залучення гіпоталамуса та гіпофіза може призвести до різних ендокринологічних проявів, головним чином, гіпогонадизму (розладу, при якому яєчники або яєчка не функціонують, оскільки гіпоталамус не виділяє достатньо GnRh або гонадотропін-рилізинг-гормону. Це в кінцевому підсумку викликає стерильність).
У суглобах виникає прогресуючий артроз, при якому можуть виникати гострі спалахи.
У більшості пацієнтів у шкірі виникає пігментація засмаги.
Його не слід плутати з гемосидерозом, станом, що характеризується надлишком гемосидерину в тканинах, що не призводить до органічних пошкоджень.
У фізіологічних концентраціях залізо є життєво важливим елементом завдяки своїй здатності приймати і переносити електрони, але коли його знаходять у великих кількостях, воно втрачає цю функцію і утворює вільні радикали, які спричиняють органічну шкоду.
Існує дві форми: спадковий або первинний гемохроматоз, при якому вибором лікування є терапевтична кровотеча, та набутому або вторинному гемохроматозі, при якому вибирається фармакологічне лікування за допомогою хелаторів заліза. При ускладненнях печінки розглядається можливість трансплантації. Також важливим є симптоматичне дієтичне та фармакологічне лікування.
Як діагностується гемохроматоз?
Якщо генетичним дослідженням підтверджено, що людина, яка має дані про перевантаження залізом, має мутацію відповідального гена, діагноз гемохроматоз встановлюється без необхідності подальших досліджень. Якщо цього генетичного зміни не виявлено, для підтвердження діагнозу необхідно зробити біопсію печінки та виміряти концентрацію заліза в печінці.
У деяких пацієнтів із доведеною генетичною мутацією може бути доцільною біопсія печінки, якщо є ознаки, що свідчать про запущене захворювання печінки.
В останні роки була введена оцінка МРТ заліза в печінці. Ця методика може зробити біопсію печінки для вимірювання рівня заліза в печінці непотрібною.
Коли у пацієнта діагностується гемохроматоз, слід вивчити родичів першого ступеня, оскільки рання діагностика та лікування можуть запобігти виникненню поглиблених пошкоджень.
Що таке терапевтична кровотеча?
Це техніка догляду, що полягає у регулярному заборі крові у пацієнта для зменшення перевантаження заліза.
На початку проводять тижневі кровотечі з 500 мл крові протягом двох-трьох років.
Коли насиченість трансферину та феритину (параметри, що аналізуються в біохімії крові) нижче 50% та 50 нг/мл, проводять підтримуючі кровотечі, які проводять кожні три-чотири місяці. В цей час гемоглобін також є низьким, саме тому він є одним з основних контрольних значень, що використовується для знання розвитку лікування. Кровотеча повертає гепатомегалію, слабкість, астенію та забезпечує кращий контроль діабету. Це не так у пацієнтів, у яких вже розвинувся цироз; у них це лише покращує якість життя.
Якщо це вперше, методика пояснюється пацієнту зрозумілою та адекватною мовою. Вас поміщають у положення лежачи на спині (лежачи на спині). Артеріальний тиск і частота серцевих скорочень приймаються, і вони не повинні бути занадто низькими, щоб ви могли добре переносити процедуру. Ви також повинні перевірити, чи є у вас гемоглобін або достатня кількість еритроцитів, щоб можна було провести екстракцію.
Ви приїдете добре з'їденим або сніданком, а перший раз бажано в супроводі.
Бажано мати пляшку з півлітра води для прийому всередину в моменти перед витяжкою.
Ви повинні приїхати розслабленим і з достатньою кількістю часу, рекомендується залишатися від півтори до години після процедури, особливо перші кілька разів і більше, якщо вам доводиться сідати на машину. В кінці знову вимірюють артеріальний тиск і пульс. Основними протипоказаннями до виконання цієї техніки є хвороби серця та епілепсія.
Побічні ефекти включають синці в місці проколу, запаморочення, низький кров’яний тиск, а іноді і втрату свідомості або непритомності.