Целіакія (CD) складається із зміни проксимальної слизової оболонки кишечника, пов’язаної з постійною непереносимістю глютену, у генетично схильних осіб. Виключення глютену з дієти має наслідком відновлення після типового ураження КД на рівні слизової оболонки кишечника (атрофія ворсинок). Захворювання може з’явитися в дитячому віці (від 1 до 3 років), або дебютувати з іншими «нетиповими» клінічними формами в педіатричному періоді або в зрілому віці.
Клінічні форми представлення та супутні захворювання
Існують різні форми представлення цієї клінічної сутності. Класична форма - це травна форма, яка супроводжується картиною діареї, блювоти, анорексії, здуття живота, втрати ваги та недоїдання. В інших випадках CD є менш зрозумілим, і це так звані атипові форми, при яких відсутні травні симптоми. У цих випадках CD проявляється іншими ознаками або симптомами: затримка висоти, рефрактерна залізодефіцитна анемія, стерильність, зміни шкіри, вітіліго, остеопороз, лейкоенцефалопатія, епілепсія, гіпоплазія зубної емалі, кальцифікація мозку, ураження печінки, гіпопротеїнемія та гіпопротромбінемія. З іншого боку, існує ряд захворювань, які можуть бути пов’язані з CD, такі як: цукровий діабет, герпетифорний дерматит, синдром Дауна та неврологічні захворювання. Усі ці обставини змусили CD зараз формуватися в мультисистемне захворювання можливого аутоімунного походження.
Поширеність CD
В даний час найбільш прийнятою теорією щодо целіакії є теорія ICEBERG, яка, узагальнюючи, складається з різноманітності форм клінічного представлення КР. По-перше, класична форма CD або травної форми має приблизну захворюваність 1/1000-2000 живих NB, залежно від географічних районів, і була б лише вершиною айсберга. Якщо до цієї форми додати пошук «нетипових» форм, ця частота зросте до 1/600-700. Дослідження груп ризику, таких як члени сім'ї, синдром Дауна, безпліддя тощо, передбачає поступове збільшення випадків КР і графічно становитиме приховану частину айсберга. Нарешті, різні автори провели популяційні дослідження для визначення захворюваності на здорову раніше загальну популяцію, намагаючись знайти так званий "мовчазний CD". Були проведені різні дослідження (італійські, американські та голландські) на репрезентативних зразках популяцій, донорів крові та в контексті періодичних медичних оглядів, виявивши від 1/125 до 1/200 випадків КР.
Показано, що антитіла класу IgA, антиендомізій (EMA) та анти-трансглютаміназа (tTG), дуже корисні для діагностики CD. Антитіла IgA до антигліадину, які були вперше використані, є дуже неспецифічними і в даний час корисні лише для дуже маленьких дітей (менше 2 років). Ці антитіла виявили існування серії прихованих форм, що називаються тихим CD, прихованим CD та потенційним CD відповідно до характерних ворсинчастих уражень та очевидних клінічних проявів. З іншого боку, слід пам’ятати, що в даний час для діагностики КР все ще необхідно проводити КИШКОВУ БІОПСІЮ.
В даний час і протягом декількох років у дитячому віці (до 15 років) діагностується близько 40-50 випадків КР, а багато випадків діагностуються у зрілому віці. Це змушує задуматися над двома ідеями: CD - це не просто дитяча хвороба, і є люди, які певний час живуть у стані хвороби на целіакію, поки певні обставини не приведуть до діагнозу.
Генетична схильність
Розвиток CD вимагає, з одного боку, присутності глютену в просвіті кишечника, а з іншого - специфічної імунної відповіді лімфоцитами кишечника людини на рівні слизової оболонки проксимального відділу кишечника. Пацієнти з CD мають "особливу" реакцію на наявність глютену в просвіті кишечника, що опосередковується їх генетичним навантаженням. Насправді, у серії пацієнтів із ХЗ спостерігається приблизно 10-15% випадків із ураженим родичем першого ступеня, що підтверджує генетичну природу цього захворювання. Зокрема, відомо, що CD асоціюється з антигенами гістосумісності класу II (HLA класу II), типу Dr3, Dr7 і, більш конкретно, HLA Dq2. До 95% пацієнтів з CD мають Dq2, коли ці показники у контрольній популяції становлять 30%, згідно з даними, зібраними в дослідженнях популяції CD у Наваррі. Пацієнти, які не є Dq2, мають Dq 8. З іншого боку, в даний час проводяться різні дослідження для того, щоб знайти інші гени, які можуть бути задіяні, і які більш точно визначають гаплотип CD CD.
Лікування
В даний час єдиним відомим методом лікування CD є дієтичне лікування. Виключення з раціону клейковини змушує слизову оболонку кишечника відновлюватися від запальних уражень і здаватися нормальним під світловим мікроскопом. Безглютенова дієта (DSG) повинна бути суворою, оскільки будь-яке порушення дієти пов’язане з пошкодженням кишечника.
Глютен присутній у білковій частині пшениці, ячменю, жита та вівса, і в цьому сенсі раціон цих пацієнтів повинен виключати згадані вище каші та всі види харчових продуктів, які можуть містити їх, такі як хліб, випічка, випічка, Італійська паста тощо Управління дієтою особливо складне, оскільки глютен може бути прихованим у багатьох продуктах харчування (пшеничне борошно використовується в харчовій промисловості як загусник, а КЛЮТЕН може бути присутнім у багатьох продуктах харчування, таких як: йогурти, консервовані овочі, молочні похідні, заморожені тощо). З цієї причини гарантія INGESTA 0 на глютен у цих пацієнтів не є повною, і нещодавно повідомлялося, що навіть продукти, які вважалися безглютеновими, містять невеликі кількості. Дуже важливо, щоб і пацієнти з КР, і їхні вихователі та вихователі усвідомлювали, що "ліки" від целіакії полягає у правильному носінні DSG.
Висновки
Целіакія перейшла від ексклюзивної хвороби дитячого віку до розгляду того, що це хвороба, яку можна діагностувати у будь-який час життя, оскільки існують етапи, на яких "целіакія" залишається онімілою, будучи здатною прокинутися тип тригерного фактора. Однак все ще існує значний відсоток целіакії, яким діагностують у дитячому віці. В даний час близько 40 дітей на рік діагностували КР, і, як уже було сказано, дуже важливо дотримуватися суворої дієти, оскільки це єдине ефективне лікування. В даний час в Наваррі систематично проводяться дослідження серед груп населення, яким загрожує розвиток CD: родичі пацієнтів з діагнозом CD, пацієнти з низьким зростом, синдром Дауна і Тернера, залізодефіцитна анемія, діабет та безпліддя. З іншого боку, було проведено популяційне дослідження, де наявність трьох позитивних аутоантитіл до CD було продемонстровано у 1 із кожних 257 осіб педіатричного віку.
Через високий ступінь поширеності та асоціацію з іншими типами аутоімунних утворень, CD можна вважати хворобою, типовою для розвинених цивілізацій, пов’язаною із споживанням пшениці. Але це умови, типові для нашої культури, які ми не модулювали і визначають наш спосіб життя. Наша мета - забезпечити, щоб хворі на КР, які мають цей невеликий фізіологічний "дисбаланс", могли вести більш комфортне життя при повній соціальній інтеграції, оскільки, як уже неодноразово говорилося, ми вважаємо, що КД - це більше, ніж "стан".