реферат
Повідомлялося про порушення в глікозилюванні білка при фруктоземії (HFI) та галактоземії, хоча опубліковані дані, зокрема, у HFI, обмежуються окремими випадками. Метою було дослідити корисність профілю сахариндефіцитного трансферину (CDT) для виявлення та моніторингу цих розладів. Ми вперше проаналізували значення CDT до та незабаром після діагностики у 10 випадках ІФР та 17 випадках галактоземії. У всіх пацієнтів виявлено, що підвищений рівень CDT є значним (с
% CDT до (тверді бруски) та після (відкриті бруски) дієти з обмеженим вмістом фруктози у пацієнтів з ІФС (цифри 1-10) проти контрольні випадки (CDG, галактоземія). Значення у стовпцях вказують кількість днів на FFD. У двох пацієнтів (9 та 10) доступні лише результати попередньої діагностики. Мутації гена ALDOB для пацієнтів від 1 до 3 та 5 перелічені в таблиці 1. Мутації у решти пацієнтів з Фігури 1 такі: пацієнт 4: A150P/A175D; пацієнт 6: A150P/-; пацієнти 7 і 8: відсутність мутації екзону 5, інші екзони не тестували; пацієнт 9: A150P/A150P; пацієнт 10: Y174X/Y174X. R, еталон (бар, діаметр; вертикальна лінія, верхній діапазон).
Повнорозмірне зображення
CDT проти лікування галактоземією.
До лікування у всіх дітей з галактоземією рівень CDT був підвищений, тоді як введення дієти із зниженим вмістом галактози призвело до їх нормалізації або значного зниження, що, як правило, було очевидним через кілька днів (рис. 2). Відповідні середні значення до та після лікування становили 43,8 ± 14,1% (максимум 61,6%) проти 11,2 ± 4,0% (р
% CDT до (суцільні смужки) та після (відкриті колонки) безмолочної дієти у пацієнтів з галактоземією. Значення на відкритих смугах вказують кількість днів на безмолочній дієті. У двох пацієнтів (13 і 14) були доступні лише результати до встановлення діагнозу, тоді як у трьох (15, 16, 17) були доступні лише результати після дієтичного лікування. Пацієнт 4 був несвідомо підданий дії галактози протягом 10 днів після 48-денної дієти без галактози. R, еталон (бар, діаметр; вертикальна лінія, верхній діапазон).
Повнорозмірне зображення
Моніторинг рівня CDT під час лікування фруктоземією.
Значення% CDT під час дієтичного лікування фруктоземії становили від 3% до 25,8% (в середньому 11,3 ± 5, 5%). Із загальної кількості 134 визначень у групі з 25 дітей лише 30 знаходились у межах нормальних значень (CDT 15% і зазвичай супроводжувалися зниженою концентрацією сечової кислоти в сироватці крові на гені ALDOB).
вроджені розлади глікозилювання (раніше глікопротеїн з дефіцитом вуглеводів)