завантажте його!
І. семестр
ВУГЛЕВОДИ
Чи можливо для когось:
15-річна дівчина вже тижнями худне, незважаючи на хороший апетит. Його госпіталізують через різку блювоту, запаморочення, сплутаність свідомості. Висновки:
Який діагноз і що робити з пацієнтом? Dg.: I. цукровий діабет: вік, втрата ваги, дуже високий рівень цукру в крові, раптовий початок Метаболічний ацидоз: діабетичний кетоацидоз - одна з причин гіперкаліємії в сироватці крові Що робити:
56-річний, раніше здоровий чоловік, скаржиться на часте сечовипускання. Висновки:
Який діагноз і що порадити досліджуваному пацієнту? Оцінка: II. DM, тоді як 2 рази глюкози в крові натще вище 7,0 мМ (поліурія підтверджує діагноз) Що робити:
Діагностика діабету:
Чоловік середнього віку подав заявку на скринінг через страх ішемічної хвороби серця, оскільки і його батько, і брат рано померли від серцевого нападу. Пацієнт не страждає ожирінням і не палить. Під час обстеження його кров’яний тиск був у порядку, і лише ксантоми над його ахіллом спостерігались як патологічне явище. ЕКГ у стані спокою не була ненормальною, але ознаки ішемії розвинулися при фізичному навантаженні. Рівень ліпідів натще: se холестерин: 8,7 ммоль/л, тригліцериди: 1,1 ммоль/л. Що таке діагноз і як його підтвердити? Сімейне накопичення + xanthoma tendinosum + високий рівень холестерину (в нормі: 3,6 - 5,2 мМ) + фізичне навантаження ЕКГ: депресія ST та T-аномалія (сигнал штаму) → гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія (IIa: аутосомна, кодомінантна)
У гетерозигот удвічі менше LDL-R, ніж у нормальному (гомозиготи не мають LDL-R: поглинання LDL відбувається на рецепторах поглинача та нерецепторами - ці шляхи не регулюються, тому синтез de novo не регулюється). Th .: статини (DE: рабдоміоліз), смоли, що зв’язують жовч, фібрати, похідні нікотинової кислоти, омега-3 жирні кислоти. Це може бути підтверджено генетичним тестуванням.
Чоловік середнього віку відвідав свого сімейного лікаря, помітивши висип самостійно. Під час обстеження лікар виявив на сідницях та ліктях пацієнта низку жовтуватих папул на основі еритеми та спостерігав помаранчеве забарвлення долоньових складок. Ліпіди натще: Загальний холестерин: 7,6 ммоль/л, тригліцериди: 8,1 ммоль/л. Який діагноз?
tCH: високий (3,6-5,2 мМ), TG: високий (0,8-2,1 мМ) Xanthoma tuberoeruptiva (сідниці, лікті), xanthoma striata palmaris (лише при ІТТ та дефіциті HL → IDL ↑)
Сімейна дисбеталіпопротеїнемія (III) - атеросклеротична тенденція висока!
Причина: низька спорідненість так звана. E2 гомозиготна експресія мутантного ApoE → низька ймовірність зв'язування з LDL-R та LPR: погане поглинання печінкою залишкових частинок → rCHY, IDL L (каламутна плазма)
61-річний чоловік скинув 8 кг за 4 місяці. Він скаржиться на свербіж і часті тупі болі в епігастрії. Нещодавно він помітив, що його сеча темна, а стілець світліший, ніж зазвичай. Icterusos. Жовчний міхур добре прощупується, але не чутливий. Висновки:
Що може бути причиною жовтяниці? Які додаткові тести ви зробите? Втрата ваги: сигнал тривоги пухлини, можливо MODY, гіпертиреоз, соціальне походження. Темна сеча: імовірно, від прямого білірубіну. Легкий стілець: знижений рівень стеробілобіну v. повна відсутність. Se diBi (норма: пізній тиреоїдит Хашимото
Хвороба має 3 стадії:
Шкільний лікар виявляє 14-річну дівчинку з дифузно збільшеною щитовидною залозою. Інші фізичні відхилення, відповідно він не скаржиться. Результати лабораторного дослідження: FT4 дещо зменшився, загальний T3 дещо збільшився, споживання йоду щитовидною залозою: збільшилось. Після введення неорганічного йоду рівні FT4 нормалізуються. У чому може бути суть розладу? Чим можна пояснити протилежну зміну гормонів щитовидної залози? Симптом: дифузний зоб (нормофункціональний через дефіцит йоду). Лабораторія: fT4 знижений, загальний T3 трохи підвищений. ТТГ викликає адаптивну гіперплазію/гіпертрофію: нормофункціональний дифузний зоб. Причина fT4 ↓, fT3 ↑: щитовидна залоза переходить в режим збереження - для синтезу Т3 на одиницю потрібно менше йоду, але на периферії Т3 набагато активніше. У минулому йододефіцитний гіпотиреоз був більш поширеним явищем. Не сьогодні, бо вся сіль йодована. Перехідний дефіцит йоду може виникнути, наприклад, під час статевого дозрівання та вагітності. Поглинання йоду збільшується, тому що щитовидна залоза хоче їжі йоду. Після прийому йоду стан нормалізується.
Живіт 11-місячного немовляти випирає вперед, відстаючи від свого віку. Значно збільшується споживання йоду та викид йоду в щитовидній залозі. Сироватка FT4 і FT3 знизилася. MIT та DIT у сироватці крові були підвищені, а їх екскреція збільшена із сечею. Яка це може бути плутанина? Dg.: Вроджений гіпотиреоз (але цього сьогодні в Угорщині не може статися, оскільки всіх обстежують при народженні). Симптоми: непропорційний карликовість, розумова відсталість, мікседема, гіпотонія, гіпорефлексія, атонія, макроглосія, широкий плоский ніс, пупкова грижа. Форми: епізодичний кретенізм (дисгенезія ПМ, вторинний дефіцит ТТГ, вроджений дефект ферменту (ТПО є найпоширенішим), периферичний опір, материнський анти-TSHR-Ab), ендемічний кретенізм (дефіцит йоду, рідко гойтрогени проти бактеріального прогойтину). fT4 ↓, fT3 ↓: зниження синтезу внаслідок дефекту ферменту. Поглинання йоду ↑: діє йодоуловлювач (не мутується в НІС). Виділення йоду ↑: ПМ не може організувати сильно поглинається йод (імовірно, мутація ТПО викликає порушення). MIT, DIT ↑: утилізація проміжних продуктів зменшується і, отже, виводиться із сечею
Перелічіть тести, які можуть допомогти розрізнити злоякісні та доброякісні пухлини щитовидної залози!