Це може бути справжнім кошмаром, якщо після багатьох років невизначеності та безгосподарності виявиться, що навіть лікарі нічого не знають про нашу дивно названу хворобу. Багато людей з рідкісним захворюванням можуть зіткнутися з цією ситуацією. Говорячи про нашу статтю, чи є 29 лютого Всесвітнім днем рідких хвороб, ми розглянули ситуацію з угорськими пацієнтами.
«Коли у нашої маленької дівчинки діагностували рідкісну хромосомну аномалію, лікар сів до нас і показав нам результати генетичного тесту, який був написаний величезними літерами: Ненормальний результат. Лікар зізнався, що ніколи не стикався з такою хворобою і, отже, не міг відповісти на жодне запитання ", - цитує Габора Погані, президента Національної асоціації людей з рідкісними та вродженими розладами (Рірош).
Хоча кількість людей, які страждають певною рідкісною хворобою, невелика, загалом їх небагато. Міжнародна класифікація хвороб - готується нова класифікація - в даний час виділяє близько 60-70 тисяч хвороб, з них 6-7 тисяч - рідкісні. В Угорщині відомо 800 000 таких пацієнтів.
"З рідкісними хворобами стикається майже кожен лікар, але їх може не визнати", - заявив hvg.hu завідувач відділення рідкісних хвороб Медичного та оздоровчого центру Університету Дебрецена Дьєрдь Пфліглер. Відділення функціонує з 2001 року, єдине в країні, але Пфліглер каже, що це справжні командні зусилля: кожен випадок обговорюється з лікарями в різних частинах країни. (Рідкісні пацієнти, звичайно, лікуються в декількох місцях країни). Вони регулярно проводять тренінги для лікарів, тому що вони можуть зіткнутися з хворобою лише один-два рази, але вже добре мати можливість відправити пацієнта в потрібне місце.
День рідкісних хвороб у Печі
Фото: MTI/Ференц Калманді
За словами завідувача відділення, крім направлень, він також отримує 4-5 листів на день від пацієнтів, родичів, лікарів, "той, хто не зможе знайти причину хвороби, зв’яжеться з нами, звичайно, якщо знає про нас взагалі ". Вони також дбають про те, щоб не їздити з пацієнтом без потреби, тому вони спочатку запитують результати, а потім вирішують, чи викликати пацієнта, чи є надія, що вони можуть щось додати до зробленого до цього часу. Можливо, їх можна направити безпосередньо до відповідного фахівця. Пацієнти зазвичай приходять від лікарів загальної практики або організацій пацієнтів, але іноді фахівець запитує їх за порадою, оскільки вони не знають, що робити із симптомами. Також для пацієнтів характерно потрапляти до них, більшість із них вже пройшли численні тести, можливо, втручання та кілька ліків.
Близько 80 відсотків рідкісних захворювань мають генетичне походження, тому більшість випадків стикаються з педіатрами. Але є також генетичне захворювання, яке виявляється лише у зрілому віці, навіть у віці 50 років, оскільки до тих пір воно викликає мало і нехарактерних симптомів. До рідкісних захворювань можна віднести певні види раку (практично всі онкологічні захворювання в дитячому віці), імунологічні, вроджені вади розвитку та інфекції. Більшість пацієнтів невидимі для статистики здоров'я, оскільки лише 257 мають так званий код BNO, який дозволяє чітко ідентифікувати та відстежувати їх захворювання.
Розслідування, робота в команді
Діагностика - це завжди колективна робота. Звичайно, є також приклади, коли вони не можуть знайти причину хвороби, незважаючи на широку співпрацю, або якщо вони її мають, вони не можуть надати вагому допомогу. Пфліглер наводить офтальмологічний випадок як приклад. У молодої жінки було повторне очне запалення, кілька разів прооперовано, але не покращилось. Було виявлено, що на тлі відсутності фактора згортання крові, для якого в даний час не існує ефективного лікування, але іноді погана впевненість краща за невизначеність. Крім того, те, що невиліковне сьогодні, може вилікуватися протягом декількох років - хорошим прикладом цього є кілька типів білих кров’яних тілець або порушення обміну міді, хвороба Вільсона. Ось чому важливо прагнути до точного діагнозу та полегшити симптоми та скарги у всіх випадках, навіть у «невиліковних» випадках це завжди можливо.
Встановлення діагнозу іноді вимагає великих зусиль, слідчої роботи, яка може зайняти роки. Історія хвороби, включаючи сімейну історію, і сьогодні є першорядною. У випадку генетичних захворювань також добре якомога швидше з’ясувати основні причини, оскільки батьки можуть враховувати ризики народження іншої дитини.
Президент Ріроша Габор Погані також підтверджує "розслідування", яке триває роками. За його словами, у прикрому випадку діагноз може бути відкладений на 30-40 років, але там, де створена ваша власна організація пацієнтів, є більше шансів на швидше розпізнавання. “Досі є сім’ї, які звертаються до нас з тим фактом, що вони все ще не мають діагнозу після декількох процедур. Деякі діагностували себе або власну дитину, досліджуючи Інтернет. Інші скаржаться, бо сімейний лікар не хотів направляти їх на генетичне тестування », - пояснив він, коли ми запитали.
Язичник може перерахувати незліченну кількість випадків, коли діагностика затягувалась роками з різних причин, але здебільшого через незнання. Зараз ми наведемо лише одне з них. "Я відвів свого шестирічного сина до оптика, оскільки у нього були труднощі з читанням, і я думав, що у нього може бути дислексія. Оптик сказав, що мій син недостатньо намагався і тому не міг вирішити тести. Через п'ять років після того, як він був спочатку діагностували дистрофію клітин сітківки сітківки ока, якби нам поставили діагноз раніше, ми швидше змирилися б із ситуацією і змогли б позбавити свою дитину душевною травмою ".
Дорогі навчання, поїздки за кордон
При рідкісних захворюваннях діагностика часто коштує багато. "Зараз у нас є пацієнт, якого колега запідозрив у дуже рідкісному порушенні метаболізму сечової кислоти на основі страшних симптомів - він різався, кусався". В Угорщині немає підстав для встановлення генетичного діагнозу, але в Стокгольмі є центр, де вони можуть провести тест, необхідний для діагностики, хоча це недешево, коштує 650 євро (майже 200 тис. Форинтів) і це навіть не дорого. Однак у цьому випадку Національна каса медичного страхування може оплатити витрати. Це завжди робиться на основі індивідуальної оцінки - обстеженої групою експертів, чи законний попит, чи насправді немає жодної внутрішньої можливості - за словами спеціаліста, таких випадків щороку є лише кілька, багато тестів доступні в Угорщині.
Як тільки ви встановите діагноз, тоді ні пацієнт, ні страховик не знаходяться в легкому положенні. Лікування цих пацієнтів вимагає дуже серйозного фінансування: крім дорогих ліків, наприклад, вам може знадобитися спеціальний візок або психічна допомога на все життя.
Це жахлива сума, близько мільйона доларів, щоб розробити наркотик, і це займає роки. Таким чином, не дивно, що виробник фармацевтичних препаратів мотивується прибутком, маючи змогу продати мільйони доз препарату, а не сотню. Таким чином, фармацевтична промисловість не має значної фінансової зацікавленості у розробці препаратів-сирот для рідкісних пацієнтів, оскільки цільовою групою буде невелика громада. Вперше ця проблема була визнана в США Едвардом Кеннеді, який прийняв закон про захист наркотиків-сирот. З тих пір стандартною практикою є заохочення цих розробок з певними полегшеннями, спрощення клінічних випробувань та користування ринковим захистом продуктів. Це може зменшити витрати виробника та забезпечити прибуток.
Більшість захворювань генетичного походження в даний час можна лікувати лише симптоматично - генна інженерія може бути рішенням, але поки що це лише експеримент - або відсутня речовина може бути введена, якщо, наприклад, є дефіцит ферменту. Фахівець також наводить приклад з цього приводу. Хвороба під назвою хвороба Фабрі лікується вдома з 2001 року. З 40 000 людей лише одне захворювання викликане дефектним геном: важливий фермент відсутній або присутній лише в недостатній кількості через дефект у структурі спадкового матеріалу. Це замінюється під час терапії, хоча це може траплятися кожні два тижні.
Всі хвороби будуть рідкісними
Це не статичне поняття: існують хвороби, які частіше зустрічаються на одному континенті, етнічній групі, а в інших місцях - рідкісні. Наприклад, малярія дуже рідко зустрічається в Угорщині, тоді як вона поширена в екзотичних країнах з теплим кліматом. Також цікавий приклад як хвороба королів - III. Дьордь, Марія Стюарт також страждали від цього - згадана порфірія, яка порівняно часто зустрічається в деяких районах Швеції, тоді як в інших - це рідкісна хвороба, визнання якої є важливим, наприклад, оскільки певна дієта може зробити її безсимптомною та ліки. (У Будапешті також є чудовий центр Порфірія).
Фото: MTI/Ференц Калманді
За словами керівника відомства, хвороби, яких раніше ніколи не бачили, сьогодні вже зустрічаються в Угорщині. Якщо не з малярією, а також з дуже рідкісною хворобою в Угорщині - два на місяць. Серповидноклітинна анемія - страшний біль, пов'язаний з кризовим нападом - частіше зустрічається в Африці. "Я ніколи цього не бачив, а потім за місяць у мене було двоє таких пацієнтів, нігерійських студентів-медиків".
Але концепція рідкісних захворювань змінюється не тільки в просторі, але і в часі, оскільки, наприклад, туберкульоз є загальнодоступною хворобою в Угорщині протягом декількох десятиліть, хоча це вже не так, навіть якщо випадкові спалахи. Або, наприклад, значну частину лейкемії можна добре вилікувати. Цікавою є нещодавня заява академіка Коштоланьї, угорського координатора рідкісних хвороб: "Світ медицини розвивається в напрямку, що всі хвороби будуть рідкісними".
"Чим глибше ми заглиблюємось у патологію хвороби, тим більше стає зрозумілим, що немає великих однорідних груп захворювань, немає діабету, раку або високого кров'яного тиску, але існує безліч різних причин, перебігу та лікуваності. Це можна розділити на багато підгруп. Оскільки це лише симптом того, що у когось артеріальний тиск становить 170/100, за цими значеннями може бути багато захворювань ". Хоча до персоналізованої медицини ще далеко, можливо, це буде майбутнє. Частково це цілісний підхід - не у сенсі натуропатії - згідно з яким хвора людина повинна завжди лікуватися, не один симптом і не тільки одне (і) захворювання.