• Розлад аутистичного спектра
  • Слабка напруга м’язів - гіпотонія
  • Гіпермобільність суглобів
  • Труднощі з артикуляцією
  • Діагноз: генетична мутація білка Шенка 2

Меліса Сакетт - мати трьох дочок і створила блог та профіль у соціальних мережах під назвою "Трудна мама". Це не було б нічим особливим, якби одна з її дочок, наймолодша Фло, не хворіла на рідкісну хворобу, про яку ще немає відомостей у літературі.

рідкісні

Джерело: https://themighty.com/2017/04/shank2-genetic-mutation-daughter/

Розлад в підгузниках

Джерело: https://www.facebook.com/difficultmommy/

Життя з великим невідомим

П’ять місяців тому Меліса опублікувала у соціальній мережі відео, на якому її дочка каже своє перше слово: до побачення - до побачення. Вона дуже добре володіє руховими навичками, вона насолоджується життям, на перший погляд нічим не відрізняється від своїх однолітків. У неї розлад аутистичного спектра, але її люблять у сімейному колі. "Якби у нас був якийсь інший відомий діагноз, нам слід було б звернутися. Раніше ми хотіли зв’язатися з асоціаціями пацієнтів, групами у Facebook, прочитати статті та книги з діагностики та з’ясувати, чого очікувати. Таким чином, ми не маємо контакту ні з ким, ані з батьками, ані з фахівцем з діагностики. Ми абсолютно самі ", - каже мати, яка пише про свою молодшу доньку, щоб повідомити громадськість про цю можливість та підвищити обізнаність. Можливо, колись їм хтось зателефонує. Більше англійською мовою ви можете прочитати тут.