Стаття медичного експерта
Діагностика полінейропатії
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Історія
При виявленні повільно прогресуючої сенсомоторної полінейропатії, дебютованої з грудно-м'язовою групою, необхідно уточнити сімейний анамнез, особливо наявність втоми та слабкості м'язів нижніх кінцівок родичів, зміни ходи, деформації ніг (висота).
З розвитком симетричної слабкості розгиначів кисті необхідно виключити свинцеву інтоксикацію. Зазвичай, крім неврологічних симптомів, токсичні полінейропатії характеризуються загальною слабкістю, підвищеною стомлюваністю, а іноді і проблемами з животом. Також необхідно з’ясувати, які препарати готує пацієнт, щоб виключити препарати полінейропатії.
Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія характеризується відносно повільним прогресуванням захворювання (кілька місяців) із типовим чергуванням загострень та тимчасових поліпшень. На відміну від синдрому Гійєна-Барре, асоціація з вірусною інфекцією виявляється рідко (20%). Гострий розвиток симптомів, що нагадують синдром Гійєна-Барре, спостерігалось у 16% випадків. У цьому випадку діагноз хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії ставиться з динамічним спостереженням (початок загострення через 3-4 місяці після початку захворювання дозволяє встановити правильний діагноз).
Повільно прогресуючий розвиток асиметричної м’язової слабкості дозволяє запідозрити мультифокальну рухову нейропатію.
Діабетична полінейропатія характеризується повільно прогресуючою гіпестезією нижніх кінцівок у поєднанні з відчуттям печіння та іншими хворобливими проявами в ногах.
Уремічна полінейропатія зазвичай виникає в контексті хронічного захворювання нирок, що супроводжується нирковою недостатністю.
З розвитком сенсорно-вегетативної полінейропатії, що характеризується печінням, дизестезією, з різким зменшенням маси тіла, слід виключити амілоїдну полінейропатію.
Розвиток мононейропатії з сильним болем у пацієнта з симптомами системного процесу (ураження легенів, шлунково-кишковий тракт, серцево-судинна система, слабкість, втрата ваги, лихоманка) характеристики системних васкулітів та колагенових захворювань.
Диференціальна полінейропатія розвивається через 2 - 4 тижні після дифтерійного фарингіту. Через 8-12 тижнів процес поширюється на м’язи кінцівок, потім стан пацієнтів швидко покращується і через кілька тижнів або місяців відбувається повне (іноді неповне) відновлення нервової функції.
[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Медичний огляд
Для спадкової полінейропатії переважна слабкість розгалужених м’язів ніг, кроку, відсутність ахіллових сухожильних рефлексів. У багатьох випадках відзначаються високі стелі ніг або деформація типу "коня". На пізній стадії відсутні рефлекторні сухожилля на колінах і карабоджі, розвиваються атрофії м’язів ніг і стоп. Через 15-20 років від початку захворювання розвинулася слабкість і атрофія м’язів рук з утворенням «облуплених лап».
М'язова слабкість у пацієнтів із хронічною запальною демієлінізуючою полінейропатією, а також із синдромом Гійєна-Барре, часто більш вираженим у нижніх кінцівках, що вирівнює відносно симетричне проникнення як проксимальної, так і дистальної мускулатури. При тривалому перебігу захворювання можуть поступово розвиватися м’язові атрофії. Сенсорні розлади часто переважають у дистальних відділах нижніх кінцівок, можливі пошкодження, такі як тонкі (зменшення больової та температурної чутливості) та грубі волокна (порушення вібрації та загальної чутливості м’язів). Больовий синдром спостерігається рідше при ССЗ, ніж при синдромі Гійєна-Барре (20%). Відображення у тварин відсутні у 90% пацієнтів. Можуть спостерігатися слабкість лицьових м’язів, розлади легеневої бульбари, але виражені розлади ковтання, мови та паралічу дихальних м’язів при хронічній запальній демієлінізуючій полінейропатії не характерні.
Поразка м’язів, що відповідає іннервації окремих нервів без сенсорних порушень, характерно для множинної рухової нейропатії. У більшості випадків переважають верхні кінцівки. Сенсорні рухові розлади, що відповідають нервовій області кінцівок, із сильним больовим синдромом характерні для васкуліту. Найчастіше страждають від нижніх кінцівок.
Сенсорна полінейропатія характеризується дистальним розподілом гіпестезії (наприклад, «шкарпетки та рукавички»). Гіперестезія можлива на ранніх стадіях захворювання. Дистальні відбиття сухожиль зазвичай випадають рано.
Сенсомоторні аксональні невропатії (найбільш токсичні та метаболічні) характеризуються дистальними гіподами та дистальною слабкістю м’язів.
При вегетативних полінейропатіях можливе явище падіння та подразнення вегетативних нервових волокон. Вібраційна полінейропатія, типова висип, порушення тонусу судин (симптоми подразнення) для діабетичної полінейропатії, навпаки, сухість шкіри, трофічні розлади, вегетативна дисфункція внутрішніх органів (мінливість до зниження частоти серцевих скорочень, шлунково-кишкові розлади) (симптоми втрати).
Лабораторні дослідження
Дослідження антитіл проти гангліозидів
Дослідження антитіл до GM 2 -гангліозидів бажано проводити у пацієнтів з моторною нейропатією. Високі титри (більше 1: 6400) специфічні для рухової мультифокальної нейропатії. Низькі титри (1: 400-1: 800) можливі при ССЗ, синдромі Гійєна-Барре та інших аутоімунних нейропатіях, а також при БАС. Слід мати на увазі, що збільшення титру антитіл проти GM 1 -гангліозидів спостерігалось у 5% здорових осіб, особливо у людей похилого віку.
Підвищений титр антитіл до гангліозидів GD 1b виявленої сенсорної нейропатії (сенсорна хронічна полінейропатія, синдром Гійєна-Баре та інколи хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія).
Збільшення титру антитіл проти гангліозиду GQ 1b характерно для полінейропатій з офтальмопарезом (у випадку синдрому Міллера-Фішера це виявляється в 90% випадків).
Антимієлінові антитіла, пов'язані з глікопротеїнами (анти-MAG-антитіло), виявлені у 50% пацієнтів з парапротеїнемічною полінейропатією (з моноклональною IgM-гаммопатією), а в деяких випадках і з іншими аутоімунними полінейропатіями.
Концентрація вітаміну В 12 у крові. При дефіцитній полінейропатії вітаміну В 12 можна знизити концентрацію вітаміну В 12 у крові (нижче 0,2 нг/мг), але в деяких випадках це може бути нормальним явищем, тому це дослідження застосовується рідко.
Загальний аналіз крові. При системних захворюваннях збільшення ШОЕ та лейкоцитозу спостерігається при полінейропатії з дефіцитом вітаміну В 12 - гіперхромній анемії.
Аналіз крові, сечі на вміст важких металів проводиться при підозрі на полінейропатію, пов’язану з інтоксикацією свинцем, алюмінієм, ртуттю та ін.
Дослідження сечі. При підозрі на порфірію проводять простий тест - чашка сечі пацієнта піддається сонячному світлу. При порфірії колір сечі червонуватий (рожевий). За допомогою позитивного зразка ви можете підтвердити діагноз, використовуючи тест Ватсона-Шварца.
Дослідження ліквору
Вміст білка в рідині збільшується при синдромі Гійєна-Барре, хронічній запальній демієлінізуючій полінейропатії, парапротеїнемічній полінейропатії. Типова дисоціація білкових клітин (не більше 10 одноядерних лейкоцитів/мкл). При руховій мультифокальній нейропатії можливе незначне збільшення концентрації білка. При дифтерійній полінейропатії часто виявляється лімфоцитарний плеоцитоз з високим вмістом білка. Полінейропатії, пов'язані з ВІЛ, легкий мононуклеарний плейоцитоз (понад 10 клітин на 1 мкл) характеризується підвищеним вмістом білка.
ДНК-діагностика
Молекулярно-генетичний аналіз може бути виконаний для всіх основних форм NMSA I, IIA, IVA, IVB.
[20], [21]
Інструментальні дослідження
Стимуляційна електроміографія
Вивчення провідних функцій рухових і сенсорних волокон дає можливість підтвердити діагноз полінейропатії, визначити її характер (аксональний, демієлінізуючий), виявити провідні блоки по нервах.
Обсяг дослідження визначається клінічною картиною. Коли рухові функції порушені, слід обстежити рухові нерви нижніх та верхніх кінцівок, щоб оцінити симетрію та поширеність процесу. Найчастіше досліджують малогомілковий, великогомілковий, середній та ліктьовий нерви. При наявності сенсорних розладів рекомендується досліджувати гастрокнемію, серединний, ліктьовий нерви. Для діагностики полінейропатії необхідний тест не менше 3-4 нервів. При підозрі на множинну мононейропатію досліджують клінічно уражені та неушкоджені нерви, а також виявляють блоки індукційного методу - поступове дослідження нерва. Для діагностики рухової мультифокальної нейропатії необхідно виявити часткові блоки провідності поза місцем типового здавлення принаймні двома нервами.
При виявленні системного ураження периферичних нервів необхідно уточнити тип патологічного процесу (аксональний або демієлінізуючий).
- o Основні критерії аксонального процесу:
- зменшення амплітуди М відповіді;
- нормальна або трохи знижена швидкість збудження на руховому та сенсорному аксонах периферичних нервів;
- наявність блоків збудження;
- збільшення амплітуди F-хвилі, поява великих F-хвиль з амплітудою більше 5% від амплітуди М-відповіді.
- Основними критеріями процесу демієлінізації є:
- зменшення рухових та сенсорних аксонів периферичних нервів (менше 50 м/с в руках, менше 40 м/с у ногах);
- збільшення тривалості і багатофазної реакції М;
- збільшення залишкової затримки (більше 2,5-3 м/с);
- наявність блоків збудження;
- розширення діапазону затримки F-хвилі.
Голкова електроміографія
Призначення голки ЕМГ при полінейропатії - виявити симптоми поточного процесу денервації та відновлення. Виконуються найбільш дистальні м’язи верхніх і нижніх кінцівок (напр., Велика гомілкова кістка, розгинач пальців в цілому) і, при необхідності, проксимальні м’язи (наприклад, квадрицепс).
Слід пам’ятати, що перші симптоми процесу денервації з’являються не раніше ніж через 2-3 тижні від початку захворювання, а симптоми реіннервації - не раніше 4-6 тижнів. Тому на ранніх стадіях синдрому Гійєна-Барре ЕМГ, подібна голка не виявляє патологічних змін. Водночас це залишається виправданим, оскільки виявлення прихованих струмів денервації-реіннервації обробного допоміжного засобу при диференціальній діагностиці хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії та синдрому Гійєна-Барре у разі суперечки.
Біопсійний нерв
Біопсія нерва (часто гастрокнемія) рідко проводиться для діагностики полінейропатій. Дослідження обґрунтоване підозрою на амілоїдну полінейропатію (виявлення амілоїдних відкладень), васкуліт (некроз стінок судин, що живлять нерви).